Pjēra Robina sindroms - definīcija, simptomi, ārstēšana

Pjēra Robina sindroms ir iedzimtu galvaskausa un sejas anomāliju sindroms, kas rodas no apakšžokļa patoloģiskas attīstības embrija embrija periodā. Pjēra Robina sindroma attīstību var ietekmēt gan ģenētiskie, gan vides faktori.

Satura rādītājs:

1. Pjēra Robina sindroms - simptomi
2. Pjēra Robina sindroms - viegls un smags raksturs
3. Pjēra Robina sindroms - diagnoze
4. Pjēra Robina sindroms - ārstēšana

Pjēra Robina sindromu ietekmē gan ģenētiskie, gan vides faktori. Tas ir iedzimtu galvaskausa un sejas anomāliju sindroms, kas rodas no apakšžokļa attīstības traucējumiem embrija embrija periodā.

Pjēra Robina sindroms - simptomi

Pjēra Robina sindromam raksturīgo simptomu triāde ir:

• mazs žoklis vai mikrognācija,
• mēle pārvietojās uz aizmuguri,
• aukslēju šķeltne.

Ir arī mazāk specifiski simptomi, piemēram, retrognathia vai zoda atkāpšanās. Šis simptoms pats par sevi nav obligāti patoloģisks, ja tas nelabvēlīgi neietekmē jaundzimušā pamatdarbību, ieskaitot ēdiena uzņemšanu. Pjēra Robina sindromā ir iespējama ārējās auss nepietiekama attīstība, kas var izraisīt dzirdes traucējumus un izraisīt biežas infekcijas.

Pjēra Robina sindroms - viegls un smags raksturs

Atkarībā no simptomu smaguma tiek novērtēta slimības smagums un bērna veselība. Ir vieglas un smagas formas. Tos var atšķirt pēc aukslēju šķeltnes smaguma pakāpes. Ja tas attiecas tikai uz mīkstajām aukslējām, mēs izšķiram Pjēra Robina sindroma vieglo formu. Kad slimība skar arī cieto aukslēju un lūpu, to sauc par smagu.

Bērnu problēmas ar Pjēra Robina sindromu:

• pirmajos dzīves mēnešos var rasties elpošanas problēmas,
• mēles sabrukšanas dēļ pastāv elpceļu obstrukcijas iespējamība
• Var rasties aspirācijas pneimonija, kas rada pārtikas noplūdes risku elpošanas traktā.

Ģenētiskie sindromi, kuros var būt Pjēra Robina secība, kas ietekmē raksturīgo izskatu:

• Di Georga sindroms - redzama sejas dismorfija, aukslēju nepietiekama attīstība, imūndeficīts,
• Stiklera sindroms - redzes problēmas, plakana seja, aukslēju defekti,
• Nodevēja Kolinsa sindroms - ausu nepietiekama attīstība un deformācija, vaigu kaulu nepietiekama attīstība, locīšana, apakšējo plakstiņu izstiepšana.

Pjēra Robina sindroms - diagnoze

Pjēra Robina secība netiek atpazīta, pamatojoties uz īpašiem testiem. Dzemdes ultraskaņas izmeklēšana ne vienmēr ļauj diagnosticēt slimību, jo izmaiņas galvaskausa un sejas rajonā atšķiras pēc intensitātes.

Diagnoze tiek noteikta pēc jaundzimušā fiziskās pārbaudes, lai gan pat pieredzējušiem ārstiem tas ir ļoti grūti.

Pjēra Robina sindroms - ārstēšana

Pjēra Robina sindroms nav izārstējams. Ārstēšana ir simptomātiska. Pēc mazuļa piedzimšanas ir svarīgi saglabāt elpceļu atvēršanu. Darbības, kuras var veikt, lai nodrošinātu pareizus elpošanas apstākļus:

• ielieciet bērnu uz vēdera
• novietojiet mēli pret rīkles aizmuguri
• barošana tiek veikta caur kuņģa cauruli
• izmantojiet CPAP, lai palīdzētu elpot. Ierīce CPAP veikšanai ir gaisa sūknis, kas savienots ar īpašu sejas masku, kas aptver gan degunu, gan muti, vai atrodas tikai uz deguna. Šo metodi izmanto miega apnojas ārstēšanai, kā arī elpošanas mazspējas gadījumā. Tas sastāv no nepārtraukta pozitīva spiediena uzturēšanas elpceļos
• veikt glossopexy, kas ir ķirurģiska procedūra, kas ļauj mēli novietot tā, lai novērstu tās sabrukšanu
• ielieciet balsenes maskas elpceļu ierīci, lai aizdusa gadījumā nodrošinātu pareizu ventilāciju
• veikt traheotomiju

Avoti

1. J. Krokos, P. Puacz-Matuszek-Pierre Robin secība: gadījuma ziņojums. Zobārstniecības forums
2. R. Hegde, N. Mathrawala Pierre Robin secība: divu gadījumu ziņojums. J. Indijas soc. Pedods. Iepriekšējais Iespiedies.

Par autoru

Natālija Młyńska Medicīnas studente Lodzas Medicīnas universitātē. Medicīna ir viņas lielākā aizraušanās. Viņš arī mīl sportu, galvenokārt skriešanu un dejas. Viņa vēlētos izturēties pret saviem nākamajiem pacientiem tā, lai viņus redzētu kā cilvēkus, ne tikai slimību.

Lasiet vairāk šī autora rakstus