Neauglības problēma skar arvien vairāk pārus attīstītajās valstīs. Daži vīriešu un sieviešu neauglības cēloņi var būt ģenētiski noteikti. Tie ietver spermas ražošanas ģenētiskos traucējumus, atkārtotus spontānos abortus augļa patoloģiskā kariotipa dēļ, priekšlaicīgu olnīcu samazināšanos (menopauze pirms 40) vai iedzimtu virsnieru hiperplāziju.
Pirms kāda laika Pasaules Veselības organizācija neauglību iekļāva civilizācijas slimību sarakstā. Tiek lēsts, ka līdz 20 procentiem. pāriem ir grūtības ieņemt bērnu (apmēram 2 miljoni pāru Polijā). Mēs runājam par neauglību, kad 12 mēnešu regulāra dzimumakta laikā (Polijā šis laiks ir līdz diviem gadiem), neizmantojot kontracepcijas līdzekļus, apaugļošana nenotiek.
Vissvarīgākais ir zināt neauglības cēloni
Pat šķietami nepamanāmas gēnu izmaiņas (mutācijas) var izraisīt pēcnācēju trūkumu. Tā ir situācija, kurai ir ārkārtīgi spēcīga psiholoģiska ietekme, izraisot negatīvas (psihosociālas) sekas neauglīgam pārim, tāpēc ir tik svarīgi veikt atbilstošus ģenētiskos testus un noskaidrot cēloņus. Izprotot problēmu, speciālisti var pieņemt lēmumus par atbilstošu parasto ārstēšanu vai asistētās reproduktīvās metodes izmantošanu. Dažos gadījumos ir iespējams adoptēt tikai bērnu. Tomēr vissvarīgākais ir fakts, ka, pateicoties diagnozei, pāris var izvairīties no daudzām stresa situācijām (pat vairāku gadu neveiksmīgiem centieniem).
Tomēr patlaban nav noteikti visi neauglības cēloņi. Tiek lēsts, ka aptuveni 30 procenti. gadījumu paliek neatbildēti, aptuveni 35 procenti. ir saistīta ar sieviešu neauglību, līdzīgi - apmēram 35 procenti. tā ir vīriešu neauglība.
Kad pārim jāmeklē ģenētiskais pamats, lai nebūtu pēcnācēju?
Kā jau minēts iepriekš, neauglības cēlonis var atrasties gan sievietes, gan vīrieša pusē. Signāli, kas var norādīt uz sieviešu neauglības ģenētisko faktoru, var būt:
- atkārtoti spontānie aborti (t.i., nākamās grūtniecības zaudēšana)
- primārā amenoreja olnīcu funkcijas trūkuma dēļ,
- priekšlaicīga olnīcu funkciju pārtraukšana.
No otras puses, ir aizdomas par vīriešu neauglības ģenētisko pamatu, ja:
- spermas trūkums spermā (to sauc par azoospermiju),
- mazāk nekā 5 miljoni / ml spermatozoīdu (tā sauktā oligospermija) un to patoloģiskā mobilitāte (tā sauktā astenozoospermija),
- atkārtotas aborts ar savu partneri.
Neauglības ģenētiskie cēloņi ir jāmeklē arī šādos gadījumos: dzimumorgānu patoloģiska attīstība, citas iedzimtas izmaiņas ķermeņa struktūrā, patoloģiska terciārā dzimuma īpašību attīstība un iedzimta hipogonadotrofiska hipogonādija (ko izraisa hipofīzes nepareiza darbība smadzenēs).
Kādus neauglības ģenētiskos testus var veikt?
Saskaņā ar Polijas Reproduktīvās medicīnas biedrības ieteikumiem neauglības cēloņu meklēšanai (kā arī pirms palīg reproduktīvās procedūras uzsākšanas) jāveic šādi ģenētiskie testi:
- Pirmkārt, kariotipa tests abos partneros.
- CFTR gēnu testēšana, arī abos partneros.
- Pētījums par Y hromosomas AZF reģionu vīriešiem.
Ja neauglības cēlonis nav atrasts, ieteicams konsultēties ar ģenētiķi un paplašināt pētījumu vīriešiem: AR gēnu testēšana, sievietēm: FMR1 gēnu pārbaude, F5 un F2 gēnu pārbaude; abiem dzimumiem: gēna CYP21A2 izpēte.
Kariotipa pārbaude
Vispazīstamākās un salīdzinoši viegli pētāmās ir hromosomu aberācijas (t.i. izmaiņas hromosomu struktūrā vai skaitā). Pārbaude sastāv no hromosomu skaita un struktūras noteikšanas katrā no nākamajiem vecākiem. Atsevišķās pacientu grupās pēc citu izplatītu neauglības cēloņu izslēgšanas hromosomu novirzes novēro 7-15% vīriešu un 15-35% sieviešu primārā neauglībā (kad sieviete vispār nevar iestāties grūtniecība) un apmēram 5-10% pāru ar sekundāru neauglību (kad sievietei jau ir bērns, bet viņa vairs nevar iestāties grūtniecība).
Kariotips ir hromosomu kopas morfoloģisks apraksts, kas atrodams visās šūnās, kas veido mūsu ķermeni (tā sauktās somatiskās šūnas). Cilvēkiem ir divas hromosomu grupas: autosomas - ir 44 (22 pāri), un dzimuma hromosomas - 1 pāris: XX sievietei un XY vīrietim. Pareizais cilvēka kariotips tāpēc ir diploīds - katra autosomālā hromosoma notiek divos eksemplāros, pa vienam no katra vecāka, un dzimumu nosaka dzimuma hromosomu pāris, sievietēm - XX, vīriešiem - XY.
Atkarībā no kariotipa izmaiņu veida nespēja radīt pēcnācējus ir atšķirīga. Bieži gadās, ka hromosomu aberāciju nesēji:
- vīriešiem ir pazemināti spermas parametri,
- sievietēm menstruālā cikla traucējumi primārajā neauglībā un olšūnu ražošanas kavēšana vai trūkums, kas saistīts ar hormonālajiem traucējumiem sekundārajā neauglībā.
Gadās arī tā, ka apaugļošanās laikā apaugļotajai šūnai ir nepilnīgs ģenētiskais materiāls un grūtniecība parasti beidzas ar spontānu abortu, parasti pirms 20. nedēļas. Atkarībā no konstatētās hromosomu aberācijas veida pastāv risks dzemdēt bērnu ar defektu sindromu un attīstības traucējumiem (fizisku un psihomotoru), spontānu abortu vai nespēju ieņemt bērnu.
Vīriešu neauglība
Parasti vīriešu auglības indeksā tiek ņemti pareizie spermas testa rezultāti. Smagu spermatoģenēzes traucējumu gadījumā ģenētiskās slimības ir diezgan izplatītas, tostarp mutācijas CFTR gēnā, AZF reģiona mikrodelēcijas Y hromosomā un AR gēna mutācijas X hromosomā. no nobrauktuvju šķēršļiem.
Šāda stāvokļa cēlonis apmēram 10% gadījumu ir iedzimts defekts (divpusējs vas deferens trūkums), ko izraisa mutācijas CFTR gēnā. Spermas trūkums spermā var būt arī traucēta spermatoģenēze (spermas ražošana). Vairāk nekā 25% gadījumu šo stāvokli izraisa mikrodelēcijas Y hromosomas AZF reģionā, no otras puses, mutācijas, kas bojā AR gēnu, var izraisīt nejutīguma sindromu pret vīriešu dzimuma hormoniem - androgēniem un izjaukt seksuālo īpašību attīstību. Tiek lēsts, ka AR gēna mutācijas var izraisīt 2-3% gadījumu spermas trūkumu vai ievērojamu spermas skaita samazināšanos.
Atkārtoti spontānie aborti
Aborts nozīmē klīniski pierādītas grūtniecības beigas pirms 20. grūtniecības nedēļas. Apmēram 20-25% sieviešu dzīves laikā piedzīvo vismaz vienu spontāno abortu. Atkārtotu spontāno abortu definē kā trīs vai vairāk secīgus spontānus abortus, kas notiek apmēram 3-5% no visām sievietēm. Abortu risks palielinās līdz ar vecumu, un riska faktori ir augsts ķermeņa svars, smēķēšana un dažu ķīmisku vielu iedarbība, taču tie galvenokārt ir ģenētiskas novirzes.
Vairāk nekā 50% spontāno abortu ir saistīti ar augļa patoloģisko kariotipu, neskatoties uz normāliem kariotipiem abos vecākiem (šajos gadījumos visbiežāk sastopama 13., 18. un 21. hromosomas trisomija).
Otrs svarīgais faktors ir mutāciju nesējs F5 un F2 gēnos, kas kodē asins koagulācijas sistēmas faktorus. Papildus dziļo vēnu trombozei sievietēm tās var izraisīt trombus placentā ar sekojošu placentas un augļa nāvi. Šajos gadījumos aborts parasti tiek novērots pēc 10 nedēļām. Šāda veida ģenētiskās noslieces noteikšana ļauj sākt antikoagulācijas terapiju un novērš spontāno abortu.
Priekšlaicīgs olnīcu funkcijas zudums
Šis termins nozīmē menopauzes sākumu pirms 40 gadu vecuma. Paredzamais slimības biežums ir 1: 100 sievietes un 1: 1000 sievietes līdz 30 gadu vecumam. Ģenētiskie faktori ir vieni no slimības cēloņiem, tostarp hromosomu aberācijas un gēnu mutācijas. Ģimenes gadījumos (apmēram 20-30%) slimību visbiežāk izraisa mutācijas FMR1 gēnā, kas atrodas X hromosomā.
Agrīna ģenētiskās noslieces uz olnīcu funkcijas izzušanu atklāšana ļauj mutāciju nesējiem pieņemt lēmumu par bērnu plānošanu un dažos gadījumos izmantot palīg reproduktīvās metodes (pēc tam ieteicams veikt pirmsdzemdību diagnostiku). Sievietēm ar priekšlaicīgu menopauzi ir indicēta hormonu aizstājterapija (samazinot osteoporozes un sirds slimību risku).
Iedzimta virsnieru hiperplāzija
CYP21A2 gēna mutācijas var izraisīt iedzimtu virsnieru hiperplāziju, kā rezultātā rodas kļūdas dzimumhormonu ražošanā un problēmas ar auglību. Iepriekš minēto testu veikšana papildus iespējamajam neauglības cēloņa izskaidrojumam palīdz arī precīzāk noteikt risku konkrētam pārim, dzemdējot bērnu ar izvēlētām ģenētiskām patoloģijām. Pirms ģenētiskā testa veikšanas ieteicams konsultēties ar ģenētiķi, lai viņš vai viņa varētu izvēlēties atbilstošus ģenētiskos testus, pamatojoties uz ģimenes vēsturi.
