HUNTERA SINDROMS - II tipa mukopolisaharidozes simptomi un ārstēšana

Hantera sindroms jeb II tipa mukopolisaharidoze ir reta, ģenētiski noteikta vielmaiņas slimība. Hantera sindromu no citiem mukopolisaharidozes veidiem atšķir atšķirīgs mantošanas veids, kā rezultātā pārsvarā tiek skarti vīrieši. Kādi ir Hantera sindroma simptomi? Kā ārstē pacientus ar II tipa mukopolisaharidozi?

Hantera sindroms jeb II tipa mukopolisaharidoze ir lizosomu uzkrāšanās slimība, t.i., ģenētiski noteikta slimība, kurā viena no fermentiem defekta vai aktivitātes trūkuma dēļ lizosomās (šūnu organellos, kas satur fermentus, kas noārda daudzas vielas) uzkrājas dažādas vielas. ). Hantera sindroma būtība ir idursonāta ultrafatāzes trūkums vai defekts - ferments, kas ir atbildīgs par mukopolisaharīdu sintēzi, ko sauc arī par glikozaminoglikāniem vai GAG. Tā rezultātā mukopolisaharīdi uzkrājas orgānos un noved pie to mazspējas.

Hantera sindroms pieder pie tā sauktā Retas slimības: saslimstība ir 1 no 150 000 dzimušajiem, galvenokārt zēni. Saskaņā ar MPS asociācijas datiem Polijā Hantera slimība ir aptuveni 20 procenti. visi mukopolisaharidozes gadījumi.

Hantera sindroms - cēloņi

Slimību izraisa gēna mutācija, kas kontrolē idursonāta ražošanu. Ģenētiskas kļūdas dēļ fermentu, kas ir atbildīgs par mukopolisaharīdu noārdīšanu, var neražot, vai var ražot fermentu, kas nespēj sadalīt mukopolisaharīdus vai nedara to tā, kā vajadzētu.

Hantera sindroms - mantojums

Atšķirībā no citām mukopolisaharidozes formām, kuras tiek mantotas autosomāli recesīvi, Hantera sindroma mantojums ir recesīvs X hromosomas dēļ (slimības gēns atrodas X dzimuma hromosomā). Tas nozīmē, ka bērns var saņemt bojāto gēnu tikai no mātes. Sievietei ir divas X hromosomas: viena no tēva un otra no mātes. No otras puses, vīrietim ir viena X hromosoma, kuru viņš pārmanto no mātes, un viena Y hromosoma, ko viņš saņem no sava tēva. Ja sievietei ir viena X hromosoma ar bojātu Hantera sindroma gēnu un otra normāla, viņa ir veselīga slimības nesēja, jo pareizais gēns pasargā viņu no simptomu parādīšanās. Šī iemesla dēļ Hantera sindroms rodas gandrīz tikai zēniem. Ja māte nodos patoloģisko gēnu savam dēlam, viņam parādīsies slimības simptomi, jo viņam nav otrās X hromosomas, kas neļautu viņam aktivizēt šo slimību. Ja viņš nodod veselīgu gēnu, slimības simptomi neparādīsies.

Hantera sindroms - simptomi

Pastāv divas slimības formas: A tips, saukts par klasisko formu, un B tips - ar maigāku gaitu. A tipā dominē tipiski mukopolisaharidozes simptomi, piemēram:

• sejas īpašību sabiezēšana
• maza auguma
• izmaiņas locītavās ar ievērojamu viņu mobilitātes ierobežojumu
• aknu un liesas palielināšanās (hepatosplenomegālija)
• nabas un cirkšņa trūces (parādās zīdaiņa vecumā)

A tipam raksturīga ievērojama garīgā atpalicība, mugurkaula deformācija un smaga kifoze.

B tipa gadījumā iedzimti defekti ir mazāk izteikti: kaulu izmaiņas ir maigākas, garīgā atpalicība ir viegla vai nav vispār.

Simptomi, kas atšķir Hantera slimību no cita veida MPS, ir ādas bojājumi, nelieli pacelti gabali uz pleciem, plecu lāpstiņām un muguras. Turklāt redzes orgānā nav radušās mukopolisaharidozei raksturīgas izmaiņas radzenes necaurredzamības formā, savukārt bieži tiek diagnosticēts dzirdes orgāna bojājums, kas saistīts ar dzirdes zudumu vai kurlumu. Hantera slimības gaitā no deguna izdalās arī gļotādas serozas sekrēcijas, kas nav saistītas ar elpošanas ceļu infekcijām. Citi Hantera sindroma simptomi ir arī sirds muskuļa bojājumi un atkārtotas elpceļu infekcijas.

Hantera sindroma simptomi parādās ap 2-3. bērna dzīves gads.

Hantera sindroms - diagnoze

Lai diagnosticētu slimību, jāveic tests, kas sastāv no mukopolisaharīdu kvantitatīvās noteikšanas urīnā (mukopolisaharidozes gadījumā tie tiek izdalīti pārmērīgi) un jānosaka to veids.

Hantera sindroms - ārstēšana

Iespējama tikai simptomātiska Hantera sindroma ārstēšana, kas sastāv no orgānu komplikāciju rehabilitācijas un ārstēšanas. Terapija var ietvert arī fermentu aizstājterapijas ievadīšanu, izmantojot sulfatāzes iduronātu. Tos lieto, lai apturētu slimības progresēšanu.

Hantera sindroms - prognoze

Izdzīvošanas periods klasiskā Hantera sindroma formā ir aptuveni 20 gadi. Cilvēki, kuri cīnās ar B tipa Hantera sindromu, izdzīvo ilgāk (līdz dzīves 3. vai pat 4. desmitgadei).