Resnās zarnas ģimenes adenomatozā polipoze (FAP) ir iedzimta slimība, kuras simptomus izraisa vairāki polipi resnajā zarnā. Ja tos neārstē, tie pārvērtīsies par vēzi, un risks ir gandrīz 100%. Kādi ir resnās zarnas ģimenes polipozes simptomi? Kāda ir ārstēšana?
Resnās zarnas ģimenes adenomatozā polipoze (FAP sindroms) ir slimība, kuras simptomus izraisa vairāki polipi resnajā zarnā. Ja tos neārstē, tie pārvērtīsies taisnās zarnas vēzī, un risks ir gandrīz 100%. Pastāv vairākas ģimenes polipozes sindroma formas: Gardnera sindroms, Turcot sindroms, Peutz-Jeghers sindroms.
Ģimenes adenomatozā resnās zarnas polipoze - cēloņi
Slimību izraisa iedzimta ģenētiska mutācija (visbiežāk APC gēnā).
Lasiet arī: Resnās zarnas vēzis: diagnoze. Kādi testi atklāj resnās zarnas vēzi? Vai jūs atpazīstat šos simptomus? Tas varētu būt vēzis! Resnās zarnas vēzis: cēloņi, simptomi, ārstēšana
Ģimenes adenomatozā resnās zarnas polipoze - simptomi
Resnās zarnas ģimenes polipozi raksturo daudzu (no 100 līdz pat tūkstoš) polipu attīstība, ar kuriem ir punktota visas resnās zarnas, īpaši taisnās zarnas, gļotāda. Dažus no tiem var atrast arī gremošanas trakta augstākajās daļās, pat kuņģī. Tie var būt asimptomātiski daudzus gadus. Tikai tad, kad tie kļūst lielāki, tie var izraisīt:
FAP simptomi parādās otrajā dzīves desmitgadē, lai gan reti sastopami slimības gadījumi tiek novēroti pat dažus gadus veciem bērniem.
- taisnās zarnas asiņošana
- caureja vai aizcietējums
- sāpes vēderā
- vēdera fragmenta palielināšanās
- svara zudums
Pusei pacientu ar resnās zarnas ģimenes polipozi polipi jau ir ap 15 gadu vecumu, un 35 gadu vecumā 95% ir polipi. slims.
Turklāt ir simptomi, kas raksturīgi:
- Gardnera sindroms - citiem vārdiem sakot, ģimenes polipoze ar simptomiem ārpus resnās zarnas. To raksturo izmaiņas žokļa kaulos, apakšžoklī un galvaskausa kaulos, kā arī epidermas cistas (galvenokārt atrodas uz sejas, galvas ādas un stumbra), tīklenes fibromas un krāsas izmaiņas. Tomēr viens no pirmajiem slimības simptomiem ir tīklenes krāsas maiņa
- Turcot sindroms - iet kopā ar audzēju centrālajā nervu sistēmā, visbiežāk tas ir smadzenītes audzējs
- Peutz-Jeghers sindroms - ko raksturo kuņģa-zarnu trakta gļotādas polipu klātbūtne un gļotādas un ādas melanozes (krāsas izmaiņas) klātbūtne ap lūpām, muti, seju, dzimumorgānu zonu un rokām
Ģimenes adenomatozās polipozes sindromu var pavadīt arī citas ļaundabīgas neoplazmas, piemēram, vairogdziedzera vēzis, hepatoblastoma, aizkuņģa dziedzera vēzis, kuņģa vēzis, virsnieru vēzis, smadzeņu vēzis.
Ģimenes adenomatozā resnās zarnas polipoze - diagnoze
Ja ir aizdomas par resnās zarnas ģimenes polipozi (FAP), tiek veikta resnās zarnas ģenētiskā analīze un endoskopija (kolonoskopija). Turklāt tiek veikti testi, lai pārbaudītu, vai ir parenterālas izmaiņas (piemēram, vēdera dobuma ultraskaņa, vairogdziedzera ultraskaņa, oftalmoloģiskā izmeklēšana - tīklenes krāsas maiņas dēļ).
Svarīgs
Ģimenēs ar šāda veida polipozi ieteicams reizi gadā veikt profilaktiskos izmeklējumus (parasti sigmoskopiju) tās jaunākajiem dalībniekiem (no 10 gadu vecuma). DNS testus var veikt arī mutanta gēna noteikšanai.
Ģimenes adenomatozā resnās zarnas polipoze - ārstēšana
Kad attīstās ģimenes polipoze, vienīgais veids, kā izvairīties no vēža, ir visa resnās zarnas noņemšana ar operācijas palīdzību (kolektomija).
Ja tos neārstē pareizi, viņiem attīstīsies resnās zarnas vēzis. Tas notiek arī vidēji 40 gadu vecumā.
Ģimenes adenomatozā resnās zarnas polipoze - prognoze
Profilaktiskā resnās zarnas noņemšana, kas veikta savlaicīgi un atbilstoši, pagarina pacientu dzīvi vidēji no 45 līdz 60 gadiem.
Ieteicamais raksts:
Polipi resnajā zarnā, tievā zarnā un kuņģī. Kad noņemt polipus?
