Sēklinieku feminizācijas sindroms: cēloņi, simptomi, ārstēšana

Androgēnu nejutīguma sindroms (sēklinieku feminizācijas sindroms, Morisa sindroms) ir viens no visbiežāk sastopamajiem primārās amenorejas cēloņiem. Šis traucējums ir cieši saistīts ar nejutīgumu pret androgēniem, kas savukārt ir androgēnu receptoru ģenētiskās mutācijas sekas. Izmaiņas ģenētikas līmenī notiek dzemdē.

Androgēnu nejutīguma sindroms (sēklinieku feminizējošais sindroms, Morisa sindroms) sastāv no kaunuma lūpām, maksts un klitora, t.i., sieviešu dzimumorgāniem, vienlaikus sēkliniekiem atrodoties vēdera dobumā, t.i., tipiskiem vīriešu orgāniem. Neskatoties uz izmaiņām ģenētiskajā līmenī, nav pierādījumu par šāda veida patoloģiju attīstības tendences mantojumu.

Morisa sindroma cēlonis ir noteiktas receptoru grupas mutācija, kas pilnībā maina ķermeņa jutīgumu pret cirkulējošiem androgēniem. Tas izpaužas kā reakcijas trūkums uz saražoto testosteronu, precīzāk, audi neuztver šī hormona klātbūtni organismā. Testosterons ir tipisks vīriešu hormons, kas saistīts ar pareizu vīriešu dzimuma īpašību attīstību, t.i., sēkliniekiem, dzimumlocekli, sēklinieku maisiņu, un vēlākā vecumā tas ir atbildīgs par pareizu īpašību attīstību, t.i., vīriešu matu tipu vai balss krāsas maiņu.

Ja audos nav reakcijas uz testosteronu, organismā dominē sieviešu hormoni un estrogēni, kas nosaka sieviešu dzimumorgānu attīstību. Neizmantotā testosterona pārpalikums ķīmisko reakciju gaitā tiek pārveidots par estradiolu, kas pastiprina estrogēnu iedarbību.

Sēklinieku feminizējošā sindroma simptomi

Androgēnu nejutīguma raksturīgie simptomi ir:

• sieviešu dzimumorgānu, t.i., kaunuma lūpu, maksts, klitora klātbūtne, kas tiek interpretēta kā sieviešu dzimums tūlīt pēc piedzimšanas
• olnīcu, olvadu, dzemdes trūkums
• sēklinieku klātbūtne
• vīriešu ārējo dzimumorgānu trūkums: sēklinieku maisiņš, dzimumloceklis
• sieviešu tipa mati

Pirmais simptoms, kas rada bažas, ir pirmo menstruāciju neesamība, kas dažreiz ir iemesls ginekologa apmeklējumam. Iemesls ir olnīcu un dzemdes trūkums. Maksts parasti ir ļoti īsa un parasti akla.

Morisa sindroms: ārstēšana

Venozās feminizācijas sindroma ārstēšana ir ārkārtīgi sarežģīta un prasa pieredzi. Bez ķirurģiskas ārstēšanas ir nepieciešama psiholoģiskā aprūpe, un vissmagākajos gadījumos pat psihiatrs. Tas ir nepieciešams, jo atšķirība ir pietiekams iemesls pašnāvības mēģinājumam.

Dzimuma identitāte ir diezgan svarīgs aspekts. Ja zēns, neskatoties uz vīriešu iekšējo orgānu klātbūtni, ir pārliecināts par pretējo dzimumu, vajadzētu būt iespējai uzsvērt sieviešu iezīmes. Ar ķirurģisko metodi var atjaunot maksts, noņemt sēkliniekus. Situācijā, kad zēns identificējas ar vīriešu dzimumu, ir ieteicams veikt plastiskās operācijas, lai atjaunotu vīriešu dzimumorgānus. Diemžēl jutīguma pret androgēniem trūkuma dēļ hormonu terapijai, t.i., testosterona piegādei, nav ietekmes.

Androgēnu nejutīguma sindroms: diferenciācija

Primārajai amenorejai vajadzētu būt iemeslam izslēgt citas slimības, kurām var būt līdzīga izpausme. Jāapsver iespēja, piemēram, Tērnera sindroms, ģenētisks stāvoklis, kurā klīniskā aina ir X hromosomas neesamības sekas. Papildus menstruāciju neesamībai, meitenēm ar šo sindromu raksturīgs mazs augums, plats, tīklots kakls, plaši izvietoti sprauslas, valgus ceļi vai zemas lejupejošas ādas līnijas. galva. Vēl viens primārās amenorejas cēlonis var būt sieviešu reproduktīvo orgānu anatomiskie defekti.

Turklāt jāņem vērā endokrīno traucējumu līdzāspastāvēšanas iespēja, piemēram, hipotireoze vai hormonālie traucējumi uz hipotalāma-hipofīzes-olnīcu ass.

Primārā amenoreja var būt saistīta arī ar pārmērīgu kaloriju ierobežošanu ēdienreizēs.