Duchenne muskuļu distrofija: cēloņi un simptomi. Rehabilitācija Duchenne distrofijā

Duchenne muskuļu distrofija ir ģenētiska slimība, kas izraisa progresējošu un neatgriezenisku muskuļu iztukšošanos (atrofiju). Tā ir ar dzimumu saistīta slimība - tā galvenokārt tiek aktivizēta zēniem. Kādi ir Dūšēna distrofijas cēloņi un simptomi? Vai Duchenne slimība ir izārstējama? Kā notiek rehabilitācija Duhennas distrofijā?

Duchenne muskuļu distrofija (DMD) ir ģenētiska slimība, kas bērnībā ir viena no visbiežāk sastopamajām un strauji progresējošajām neiromuskulārajām slimībām. Tas skar katru trešo tūkstoti zēnu.

Duchenne distrofija: cēloņi

Šīs distrofijas cēlonis ir ģenētisks defekts, proti, dažādas DMD gēna mutācijas, kas atbildīgas par olbaltumvielu (distrofīna) kodēšanu, kas palīdz uzturēt normālu muskuļu šūnu struktūru. Šīs ģenētiskās anomālijas rezultātā muskuļiem tiek atņemts distrofīns, kā rezultātā rodas viņu atrofija un parēze, pakāpeniski radot arvien vairāk grūtību staigāšanā un vispārējā kustībā.

Defektīvais gēns tiek mantots tikai no mātes, kas to nēsā.

Duchenne distrofija: simptomi

Pirmais slimības simptoms ir novēlota mācīšanās sākt staigāt (apmēram 18 mēnešu vecumā). Tad jūs varat redzēt palielinātu teļu muskuļus vai pseido-hipertrofiju, ko viegli sajaukt ar spēcīgiem muskuļiem, un biežu apgāšanos, mēģinot spert pirmos soļus.

Būtisks muskuļu vājums parādās ap 2-3. gada slims zēns un aptver rumpja, kāju un roku muskuļus. Vēlāk raksturīga pīlei līdzīga gaita. Zēnam var būt arī tieksme uz pirkstgaliem, kas ietver vēdera virzīšanu uz priekšu un stāju ar mugurkaula priekšējo izliekumu, t.s. Lordoze.

Pacientam ar Duchenne distrofiju ir grūtības pašam piecelties no grīdas - viņam jāizmanto rokas, lai iztaisnotu kājas, kas ir pazīstams kā Gowers simptoms. Šie simptomi parādās zēna pirmajos trīs gados un turpina attīstīties, līdz zēns sasniedz 12 gadu vecumu. Tad viņam jāizmanto ratiņkrēsls.

Turklāt sirds audi ir bojāti, kā rezultātā rodas kardiomiopātija.

Tikai dažiem zēniem ar DMD ir intelektuālas un mācīšanās grūtības. Šīs grūtības, iespējams, ir saistītas ar distrofīna pārkārtošanos smadzenēs.

Duchenne distrofija: diagnoze

Sākotnējo diagnozi var noteikt, pamatojoties uz fizisko pārbaudi. Šaubu gadījumā tiek veikti īpaši testi: elektromiogrāfijas vai nervu vadīšanas testi. Pārbaužu mērķis ir izmērīt muskuļu elektrisko aktivitāti un stimulēt nervus, lai noskaidrotu, vai problēma ir muskuļos vai nervos.

Galīgajai diagnozei tiek veikti DNS testi, kas vairumā gadījumu sniedz informāciju par ģenētisko anomāliju, kas ir atbildīga par DMD.

Kad DNS testi ir nepārliecinoši, parasti tiek veikta muskuļu biopsija (tiek veikta neliela muskuļu audu daļa, lai pārbaudītu proteīna distrofīna līmeni). Ja olbaltumvielu nav, muskuļu iztukšošanās cēlonis ir Dūšēna slimība.

Duchenne distrofija: ārstēšana

DMD nevar izārstēt. Dažos gadījumos (piemēram, ja potītes locītavās notiek kontraktūra), pacienta uzlabošanai var veikt ķirurģisku procedūru, piemēram, locītavas stabilizēšana vai pretējo muskuļu sasprindzinājuma līdzsvarošana.

Slimības progresēšanas stadijā, kad potīšu locītavās jūtams kustību ierobežojums, naktī var izmantot ortodontiskās šinas. Potītes šinas palīdz uzturēt locītavu normālā stāvoklī un novērš kontraktūras.

Sirdsdarbības traucējumu gadījumā var implantēt elektrokardiostimulatoru vai lietot antiaritmiskus līdzekļus.

Dūšēna distrofija: rehabilitācija

Neatkarīgi no slimības smaguma pakāpes, lai novērstu turpmāku muskuļu iztukšošanos, nepieciešama rehabilitācija. Duchenne distrofijas rehabilitācija sastāv no aktīviem un pasīviem vingrinājumiem.

Sāciet pasīvos vingrinājumus pēc iespējas agrāk. Fizioterapeitam jāizstrādā vingrinājumu komplekts, lai novērstu muskuļu saraušanos. Šie vingrinājumi jāveic katru dienu, un tiem ir jāpiedalās slima zēna vecākiem / aizbildņiem.

Starp visiem aktīvajiem vingrinājumiem peldēšana (vēlams apsildāmā baseinā) ir vislabākā.

Bekera muskuļu distrofija (BMD)

Bekera muskuļu distrofija (BMD) ir vieglāka DMD forma. Slimības simptomi parasti parādās pusaudža gados - bieži slimais cilvēks nespēj vingrot fiziskās audzināšanas stundās. Pacients sāk staigāt ar svārstīgiem soļiem, uz pirkstgaliem vai spiežot vēderu uz priekšu. Bekera distrofijas gaita ir lēnāka un tajā pašā laikā to ir grūtāk prognozēt nekā DMD gadījumā. Pacientam ne vienmēr ir nepieciešams ratiņkrēsls, jo viņš spēj staigāt ar kruķiem.

Pacienti ar Duchenne muskuļu distrofiju un citām retām slimībām Polijā netiek pienācīgi ārstēti

Avots: lifestyle.newseria.pl