Nutrigenetics ir zinātnes nozare, kas pēta attiecības starp gēniem un cilvēka uzturu. Nutrigenetics pieņem, ka uztura ieteikumi nevar būt vienādi visiem iedzīvotājiem, jo mēs esam ģenētiski atšķirīgi. Kas īsti ir nutrigenetika un vai ir vērts ēst atbilstoši saviem gēniem?
Satura rādītājs:
- Nutrigenetics - kas tas ir?
- Nutrigenetics - kādi ir ģenētiskie polimorfismi?
- Nutrigenetics - kā tiek meklētas saiknes starp uzturu un slimībām?
- Nutrigenetics - kas ir nutrigenētiskā pārbaude?
- Nutrigenetics - ko atklāj nutrigenētiskā pārbaude?
- Nutrigenetics - pielietojums medicīnā
- Nutrigenetics - vai mēs esam gatavi uz gēnu balstītai diētai?
Nutrigenetics - kas tas ir?
Nutrigenetics ir jauna zinātnes joma, kas pēta ģenētisko atšķirību (polimorfismu) ietekmi uz ķermeņa reakciju uz barības vielām un ar uzturu saistīto slimību risku. Ieteikumi par uzturvielu, piemēram, vitamīnu, ikdienas uzņemšanu ir balstīti uz pētījumiem vispārējā populācijā, un faktiski netiek ņemtas vērā katra organisma individuālās vajadzības, piem. no ģenētiskajām atšķirībām. Tāpēc galvenais nutigenetētikas pieņēmums ir uztura individualizēšana tādā veidā, lai ārstētu un novērstu ar uzturu saistītas slimības.
Nutrigenomics - saistītais nutrigenetics lauks, kas nodarbojas ar barības vielu ietekmi uz gēnu ekspresiju.
Nutrigenetics - kādi ir ģenētiskie polimorfismi?
Ģenētiskie polimorfismi ir nelielas izmaiņas genomā, kā rezultātā cilvēku populācijā rodas dažādi gēnu varianti, kas savukārt ietekmē fenotipu, t.i., kā katrs no mums izskatās un reaģē uz vides faktoriem. Ģenētiskie polimorfismi var ietekmēt olbaltumvielu, ogļhidrātu, tauku, vitamīnu metabolismu un slimību attīstības risku.
Cilvēka genomā visbiežāk sastopami viena nukleotīda polimorfismi (SNP). Atsevišķu nukleotīdu polimorfismi) un ir aprakstīti vairāk nekā 11 miljoni no tiem.
Nutrigenetics - kā jūs meklējat attiecības starp uzturu un slimībām
Gēnu, kas ir atbildīgi par tādām slimībām kā aptaukošanās vai sirds un asinsvadu slimības, meklēšana ir tāda pati kā sakāmvārdu adatas meklēšana siena kaudzē. Cilvēka genomā ir aptuveni 25 000 gēnu, un ļoti reti informācija, kas satur vienu gēnu, ietekmē tikai vienu pazīmi. Turklāt sarežģītie gēnu ekspresijas regulēšanas procesi, cita starpā, ir atkarīgi. vides faktori neļauj viennozīmīgi norādīt, ka, piemēram, A gēns ietekmē D vitamīna metabolismu.
Lasiet arī: Sirds un asinsvadu slimības - cēloņi, simptomi, profilakse Aptaukošanās - cēloņi, ārstēšana un sekasTāpēc ģenētiskajos pētījumos t.s. gēnu kandidāti, kurus zinātnieki pēc tam detalizēti pēta. Gēnu kandidātu atlase uzturvērtības pētījumiem tiek veikta, izmantojot genoma mēroga asociācijas pētījumus (GWAS). genoma mēroga asociācijas pētījums). Tie sastāv no ļoti lielu populāciju (piemēram, 200 000 cilvēku) pārbaudīšanas ar izvēlētu pazīmi (slimību) un kontroles grupu bez pārbaudītās pazīmes (slimības). Pēc tam pārbaudāmo cilvēku genomu "meklē" pēc ģenētiskajiem polimorfismiem un salīdzina ar cilvēkiem no kontroles grupas. Acīmredzot šādos pētījumos identificētie gēni var būt potenciāli saistīti tikai ar noteiktu pazīmi (slimību), un ir vajadzīgi turpmāki pamata un klīniskie pētījumi, lai parādītu to cēloņu un seku saistību.
Nutrigenetics - kas ir nutrigenētiskā pārbaude?
Nutrigenētiskā pārbaude ir līdzīga citām ģenētiskajām pārbaudēm. Pārbaudei nepieciešama testa cilvēka DNS, kas ņemta ar vaigu tamponu vai siekalu paraugu. Tiek savāktas arī venozās asinis, no kurām laboratorijā tiek atdalīti limfocīti. Pēc tam no savāktajām šūnām izolē DNS. Tiešai ģenētisko polimorfismu noteikšanai no DNS tiek izmantotas tādas molekulārās bioloģijas metodes kā polimerāzes ķēdes reakcija (PCR) un Sangera sekvencēšana. Testa rezultāts tiek iegūts pēc aptuveni 3 nedēļām.
Ieteicamais raksts:
Ģenētiskie pētījumiNutrigenetics - ko atklāj nutrigenētiskā pārbaude?
Nutrigenētiskā pārbaude atklāj izvēlēto gēnu ģenētiskos polimorfismus. Lai atvieglotu polimorfismu identificēšanu, katram no tiem ir piešķirts identifikācijas numurs, kas sākas ar burtiem "rs", piemēram, rs4988235 gēnu polimorfismam. LCT (laktāzes gēns - ferments, kas noārda laktozi). Ja nutrigenētiskajā testā pārbauda šo gēnu, rezultātam jāietver informācija par pārbaudītā polimorfisma skaitu un pacientam atklāto riska variantu. Piemēram, personai ar C / C riska variantu ir samazināta laktāzes aktivitāte un vairākas reizes lielāks laktozes nepanesības risks nekā personai, kurai nav riska varianta (C / T vai T / T). Ja šādai personai pēc piena dzeršanas ir laktozes nepanesības simptomi, piemēram, meteorisms vai caureja, viņam vajadzētu izslēgt no diētas laktozi saturošus produktus.
Ieteicamais raksts:
Kā izvēlēties labu ģenētisko laboratoriju?Nutrigenetics - pielietojums medicīnā
Uzturs pēc gēniem medicīnā ir zināms jau sen. Papildus minētajai laktozes nepanesībai vēl viens klasisks piemērs ir fenilketonūrija. Šī slimība ir saistīta ar fenilalanīna hidroksilāzes enzīma ģenētisko deficītu, kā rezultātā organismā uzkrājas fenilalanīns. Tādēļ pacienti ar fenilketonūriju ievēro zemu fenilalanīna diētu.
Celiakija - celiakija. Ir pierādīts, ka cilvēki ar celiakiju ir specifisku polimorfismu nesēji gēnos, kas kodē histoaderības kompleksa olbaltumvielas (HLA-DQ2 un HLA-DQ8), kas viņu imūnsistēmai ir predispozīcija atpazīt lipekli kā svešu. Tā rezultātā tiek aktivizētas T šūnas un B šūnas, kas ražo antivielas pret pašu audiem. Celiakijas gadījumā pārtikas produkts, kas satur lipekli, ir reakcijas izraisītājs, un tā izslēgšana no uztura izraisa slimības atkārtotu emisiju.
Ieteicamais raksts:
Celiakija: cēloņi, simptomi, izpēte. Celiakijas ārstēšanaFolātu vielmaiņa un gēnu polimorfismi MTHFR. Gēns MTHFR kodē enzīmu 5,10-metiletenetrahidrofolāta reduktāzi, kas iesaistīta folātu metabolismā. Turpretim folātiem ir būtiska nozīme toksiskā homocisteīna pārveidošanā par metionīnu, kas savukārt tiek pārveidots par S-adenozilmetionīnu (SAM). SAM ir svarīgs metilgrupu avots dažādiem bioķīmiskiem ceļiem. Tāpēc folātu trūkumam var būt daudzvirzienu negatīva ietekme uz ķermeni.
Pētījumi ir parādījuši, ka daži gēnu polimorfismi MTHFR Tā kā rs1801133 var samazināt MTHFR olbaltumvielu fermentatīvo aktivitāti līdz pat 70%, tādējādi ietekmējot folātu biopieejamību bioķīmiskajos ceļos. Pēdējo gadu laikā ir bijušas daudzas publikācijas, kas saista gēnu polimorfismus MTHFR ar hroniskām slimībām. Šī iemesla dēļ mēs nesen varam novērot saistošo gēnu polimorfismu "modi" MTHFR ar tādām slimībām kā depresija, miokarda infarkts vai grūtniecība. Tāpēc 2017. gadā Polijas Cilvēka ģenētikas biedrības un Polijas Ginekologu un dzemdību speciālistu biedrības eksperti nāca klajā ar nostāju, kurā viņi paziņoja, ka "MTHFR gēnu polimorfismu novērtējumam ir zema prognozējama vērtība, diagnosticējot atkārtotu spontāno abortu cēloņus, bērna piedzimšanas risku ar centrālās nervu sistēmas malformāciju, hromosomu aberācijām, ieskaitot Dauna sindromu, trombozes risku vēnās, ieskaitot dziļās vēnas , išēmiski insulti, koronāro artēriju slimība, daži afektīvo slimību veidi, psihosomatiskās attīstības traucējumi un intelektuālā invaliditāte vai dažas neoplastiskas slimības.”
Tomēr Polijas ginekologu un dzemdību speciālistu biedrība sievietēm, kuras plāno grūtniecību, un grūtniecēm ar samazinātu MTHFR enzīma aktivitāti (piemēram, gēnu polimorfismu dēļ MTHFR) iesaka lietot folātus devā 0,4 mg / dienā plus vēl 0,4 mg, vēlams aktīvo folātu veidā.
Rezumējot, nelabvēlīgi gēnu varianti MTHFR tie tieši neietekmēs slimību, piemēram, išēmiska insulta risku, bet gan folātu biopieejamību organismā un to iespējamo deficītu. Uztura individualizācija sastāv no aktīvo folātu formu papildu uzņemšanas riskam pakļautajiem cilvēkiem (vēlams kopā ar B12 vitamīnu) un iespējamo viņu līmeņa uzraudzību asinīs.
Iepriekš minētais piemērs arī parāda, ka mēs nevaram ekstrapolēt vienas barības vielas (šajā gadījumā folskābes) metabolisma pētījumu rezultātus riskam saslimt ar tās deficītu saistītām slimībām.
Aptaukošanās un FTO gēns. Nutigenētisko testu pielietošana slimībās ar daudz sarežģītāku etiopatoģenēzi, piemēram, aptaukošanos, ir sarežģītāka, lai gan mēs zinām, ka 70% ķermeņa svara atšķiras pēc ķermeņa masas indeksa (ĶMI). ķermeņa masas indekss) var ietekmēt gēni. Daudz vieglāk ir ar slimībām, kas atkarīgas no viena gēna, piemēram, iepriekšminētā fenilketonūrija. Protams, t.s. monogēna aptaukošanās, kā rezultātā agrā bērnībā rodas slimīga aptaukošanās. Tomēr tas notiek tikai dažiem procentiem iedzīvotāju.
Ieteicamais raksts:
Aptaukošanās un gēni. Kuri gēni izraisa aptaukošanos?Uzturvērtības kontekstā t.s. poligēniskā aptaukošanās, kas var izraisīt līdz pat 90% aptaukošanās. Pirmais atklātais un vislabāk pētītais gēns, kas veicina noslieci uz aptaukošanos, ir FTO gēns. Pētījumi parādīja, ka FTO gēna polimorfisma rs9939609 nelabvēlīgā varianta nesēju ķermeņa masa ir aptuveni par 3 kg lielāka nekā tiem, kuriem nav riska varianta, un aptaukošanās risks ir 1,67 reizes lielāks.
No nutrigenētisko pētījumu viedokļa visinteresantākais ir FTO gēnu polimorfismu "jutīgums" pret dzīvesveida izmaiņām. Ir pierādīts, ka cilvēki ar aptaukošanos, kuriem ir nelabvēlīgi FTO gēna varianti, turklāt ir vairāk uzņēmīgi pret rietumu dzīvesveida nelabvēlīgo ietekmi un tādējādi ir pakļauti aptaukošanās gadījumiem, var efektīvāk samazināt ķermeņa svaru, ieviešot atbilstošu uzturu un fiziskās aktivitātes nekā cilvēki bez riska variantiem.
Tomēr, neskatoties uz tik daudzu uzmundrinošu klīnisko pētījumu veikšanu tūkstošiem iedzīvotāju, kas parāda, ka nosliece uz aptaukošanos var būt iestrādāta gēnos, šī "aptaukošanās" vide ir būtiska aptaukošanās fenotipa izpausmei.
Tas, ka mums ir nelabvēlīgi "aptaukošanās gēnu" varianti, nenozīmē, ka mums ir jābūt aptaukošanās. Atcerieties - viens tests "nezaudē svaru", un nutrigenētiskais tests var būt tikai viens no daudzajiem cilvēka, kas cieš no aptaukošanās, terapijas elementiem.
Nutrigenetics - vai mēs esam gatavi uz gēnu balstītai diētai?
Daži no nutigenetics sasniegumiem ir veiksmīgi ieviesti diagnostikas shēmās, piemēram, celiakija, laktozes nepanesamība vai individuāla papildināšana (folijskābe un MTHFR). Tomēr tādu sarežģītu slimību kā aptaukošanās vai sirds un asinsvadu slimības gadījumā nutrigenetics ieviešana ir daudz sarežģītāka nekā tādu slimību gadījumā, kuras nosaka atsevišķi gēni. Tāpēc GWAS pētījumos savāktais milzīgais datu apjoms joprojām ir jāpakļauj detalizētākiem klīniskiem pētījumiem.
Vēl viena problēma ir tā, ka daudziem speciālistiem joprojām nav pietiekamu zināšanu uztura un / vai ģenētikas jomā, lai pareizi interpretētu nutigenētiskos testus un, pamatojoties uz to, sniegtu padomus par uzturu.
Lai pareizi interpretētu nutrigenētiskā testa rezultātu, ir jāsaprot, ka tas pārbauda tikai personas noslieci uz noteiktu patofizioloģisko stāvokli vai slimību.Celiakijas gadījumā tikai dažiem procentiem cilvēku ar riskantiem HLA-DQ2 un HLA-DQ8 variantiem attīstās celiakija. Tāpēc viņu klātbūtne automātiski nenozīmē celiakiju, taču šāda persona var īstenot atbilstošus ieteikumus, lai izvairītos no slimības attīstības.
Kāpēc tas notiek? Vides faktoriem ir liela ietekme uz slimības fenotipa noslieci un atklāšanu. Tāpēc nutrigenētisko testu (līdzīgi kā vairumam laboratorijas testu) nevar interpretēt atsevišķi no pacienta intervijas, klīniskā attēla un citiem testiem. Interpretējot nutrigenētiskā testa rezultātu, jāpieņem, ka dotajam variantam būs zināma varbūtība izraisīt pacientam efektu, ko visbiežāk novērtē lielos klīniskos pētījumos.
Ir vērts zināt, ka ...Pirms dažiem gadiem tika uzsākts projekts "Food4me", lai izpētītu sasniegumus personalizētā uztura jomā, kā arī iespēju izmantot personalizētus uztura padomus, piedaloties starptautiskai ekspertu grupai. Varbūt šis projekts atrisinās dažus jautājumus, kas saistīti ar nutrigenētisko testu izmantošanu.
Literatūra:
1. Moczulska H. et al. Polijas Cilvēka ģenētikas biedrības un Polijas Ginekologu un dzemdību speciālistu biedrības ekspertu nostāja par testa rezultātu pasūtīšanu un interpretēšanu attiecībā uz MTHFR gēna ģenētiskajiem variantiem. Praktiskā ginekoloģija un perinatoloģija 2017, 2, 5, 234–238.
2. Bomba-Opoń D. et al. Folātu papildināšana pirms ieņemšanas, grūtniecības un dzemdību periodā. Polijas ginekologu un dzemdību speciālistu ginekoloģijas un perinatoloģijas prakses biedrības ieteikumi, 2017. gads, 2., 5., 210. – 214.
3. Frayling T.M. un citi. Parasts FTO gēna variants ir saistīts ar ķermeņa masas indeksu un rada priekšnoteikumu bērnu un pieaugušo cilvēku aptaukošanās gadījumiem. Zinātne. 2007. gada 11. maijs; 316 (5826): 889-94.
4. Kohlmeier M. et al. Starptautiskās Nutrigenetics / Nutrigenomics biedrības ceļvedis un nostāja par personalizētu uzturu: 2. daļa - Precīzas uztura ētika, izaicinājumi un centieni. J Nutrigenet Nutrigenomics. 2016. gads, 9., 1., 28. – 46.
5. El-Sohemijs A. Nutrigenetics. Forums Nutr. 2007; 60: 25-30.
6. K. šautene Uztura ieteikumu individualizēšana aptaukošanās cilvēkiem, pamatojoties uz ģenētisko testēšanu. 18/2018 Mūsdienu dietoloģija
7. Marcinkowska M. un Kozłowski P. Kopiju skaita polimorfisma ietekme uz cilvēka fenotipisko mainīgumu. Bioķīmijas sasniegumi. 2011. gads, 57., 3., 240. – 248.
