Vēzis un gēni. Iedzimtas neoplazmas. Pārbaudiet, vai esat pakļauts riskam

Cilvēki vidēji ir 10 - 20 gēnu nesēji, kas viņus predisponē nopietnām slimībām. Tomēr tas nenozīmē, ka jums ir jāslimo. Tomēr, ja kādam no jūsu radiniekiem ir bijis vēzis, esiet modrs un apmeklējiet ģenētisko klīniku. Ģenētiskie testi parādīs, vai jums ir vēža attīstības risks, ko izraisa jūsu gēni.

Cik izplatīti ir iedzimti vēži? Kas ir pakļauts riskam? Vēzis un gēni - kas jums jāzina? Gandrīz visiem vēža veidiem ir gēnu fons. Pirms slimība var attīstīties, ir jāsabojā noteikts gēns. Ģenētisks defekts liek šūnām nekontrolējami vairoties, un netiek iedarbināts mehānisms, kas aptur šo augšanu.

Tas tomēr nenozīmē, ka sliktie gēni atrodami tikai ģenētiskajā materiālā, kas mantots no senčiem. Dažreiz tie tiek sabojāti, piemēram, smēķējot vai ieelpojot indīgus tvaikus (plaušu vēzis) vai pārāk bieži ēdot sarkanu gaļu (resnās zarnas vēzis). Slimības attīstības risks cilvēkiem līdz 30 gadu vecumam ir 0,5%. Tad - līdz 65 gadu vecumam - tas palielinās līdz 12%, un vēl lielākā vecumā tas sasniedz 23%.

Tā sauktais tiek lēsts, ka visu cilvēku dzīves laikā saslimstība ar vēzi, neatkarīgi no ģimenes sloga, ir 33%. No otras puses, par iedzimtiem apstākļiem var runāt apmēram 5 procentos. visi vēži.

Vēža mantojums: trīs svarīgi gēni

Onkogēni, nomācošie gēni un gēni, kas ir atbildīgi par DNS bojājumu novēršanu, ir iesaistīti audzēju pārmantošanā. Onkogēni liek šūnām nekontrolējami dalīties un vairoties. Līdz šim ir aprakstīti vairāk nekā 50 šādi gēni. Tās rodas no proto-onkogēnu, t.i., normālu gēnu, kas ir katrai šūnai, mutācijām.

Slāpētāju gēni kontrolē šūnu augšanu un dalīšanos. Tie paši par sevi nav bīstami. Tikai viņu bojājumi mutācijas rezultātā izraisa viņu funkciju traucējumus, un tas veicina vēža veidošanos. Remonta gēni ir atbildīgi par bojātas DNS rekonstrukciju, piemēram, starojuma ietekmē.

Kad viņi ir invalīdi, viņu gēni mutējas, kas var izraisīt vēža attīstību. Mēs ģenētiskajā klīnikā uzzināsim, vai mūsu konkrētajā gadījumā ir ģimenes slogs. Šādas telpas darbojas onkoloģijas centros.

Lasiet arī: Audzēja marķieri (audzēja antigēni) - vielas, kas atrodas slimību asinīs ... Agrīni kuņģa-zarnu trakta jaunveidojumu simptomi: aizkuņģa dziedzera, kuņģa, trans ... vēža mamogrāfija: indikācijas un izmeklēšanas gaita

Iedzimtas neoplazmas: ģenētiskās klīnikas apmeklējums

Tas būs auglīgāk, ja tam labi sagatavosimies. Pirmās vizītes laikā (tā sauktā sākotnējā konsultācija) ārsts analizē pacienta ģimenes ciltsrakstu.

Uz tā ir atzīmēti cilvēki, kas saslimuši ar vēzi. Tāpēc ir vērts apkopot informāciju par to, kurš no pirmās un otrās pakāpes radiniekiem ir saslimis, kāds vecums tajā laikā bija, kurš no tiem, kas cieš no ļaundabīgiem audzējiem, ir dzīvs un vai viņi var apmeklēt klīniku.

Ir arī lietderīgi noteikt, kurā slimnīcā radinieks ir ārstēts, un, ja iespējams, sniegt slimības vēsturi vai izrakstīšanu no slimnīcas. Jums jāņem līdzi pašu veikto pārbaužu rezultāti, piemēram, mammogrāfija, plaušu rentgens vai dzemdes kakla uztriepe.

Ir vērts atcerēties, ka jo vairāk informācijas mēs apkoposim par savu ģimeni, jo precīzāk tiks noteikts mūsu risks saslimt ar ģenētiski noteiktu vēzi. Bieži vien pašā pirmajā konsultācijā tiek sniegta atbilde, vai pacientam ir paaugstināts risks vai nē.

Ja mēs nesniegsim pietiekami daudz informācijas, ārsts lūgs jūs nākt uz papildu konsultāciju. Nākamās vizītes laikā ārsts apspriež mūsu ciltsrakstu un norāda, kuri ģenētiskie testi ir ieteicami. Mums nav jāpiekrīt to izpildei. Bet, ja mēs nolemjam tos veikt, ārsts ieceļ tikšanos uz nākamo sanāksmi, un laboratorijā tiek savāktas asinis testēšanai. Ja, pamatojoties uz testa rezultātu analīzi, mēs tiekam klasificēti kā augsta riska grupa, speciālists uzrādīs preventīvas darbības plānu un norādīs cilvēkus no mūsu ģimenes, kuriem arī jāveic testi. Tas arī noteiks datumu turpmākajām konsultācijām.

Vēža riska novērtēšana var nebūt iespējama, ja mūsu radinieki ir nomiruši nedabiskā veidā, piemēram, viņi gāja bojā negadījumā vai ja mēs nezinām savas ģimenes veselības vēsturi, piemēram, adoptētu cilvēku gadījumā.

Pārbaudiet, kāda diēta samazina vēža risku

Svarīgs

Vide un vēža pārmantošana

Kaut arī cigarešu smēķēšana ir galvenais plaušu vēža cēlonis, pastāv arī ģenētiska nosliece uz šo slimību. Zinātnieki no vairākiem ASV pētījumu centriem pārbaudīja ģenētisko materiālu ģimenēm ar vairākiem plaušu vēža gadījumiem un izolēja RGS17 gēnu. Tas pats gēns ir pārmērīgi aktīvs 60 procentos. pacienti ar iedzimtu plaušu vēzi. No tā izriet ierosinājums, ka daži negatīvi vides faktori var būt atbildīgi par RGS17 gēna darbību.

Vēža profilakse: regulāri izmeklējumi

Konsultācijas ģenētiskajā klīnikā nav sinonīms ģenētisko testu veikšanai (tikai daži pacienti uz tiem var pretendēt). Tas nav paredzēts arī neoplastiskas slimības diagnosticēšanai un neaizstāj vizīti pie onkologa, ja rodas satraucoši simptomi. Ģenētiskās klīnikas apmeklējums neatbrīvo arī no regulārām pārbaudēm, piemēram, citoloģijas, mammogrāfijas sievietēm, PSA līmeņa vīriešiem un abiem dzimumiem - plaušu rentgena, kolonoskopijas un slēpto fekālo asiņu testu.

Vēzis: svarīga agrīna diagnostika

Īsta profilakse vēža profilaksei vēl ir tikai sākumstadijā. Tāpēc vēža ārstēšanas efektivitātes pamats ģenētiski noslogotiem cilvēkiem ir tāds pats kā ar iedzimtiem gadījumiem, t.i., ātra slimības atklāšana. Vienīgā atšķirība ir tā, ka ģimenes locekļu dēļ profilaktisko pārbaužu programma sākas daudz agrāk, kas jāveic ārkārtīgi sistemātiski.

Bieži vien jūs varat aprobežoties tikai ar noteiktu orgānu specifisku novērošanu - protams, ja ir zināms, ka ģenētiskā nosliece palielina risku izvēlēties tikai atsevišķas neoplazmas. Visbeidzot, dažreiz ir vajadzīgi īpaši novērošanas modeļi, kurus nekad neizmanto vispārējā populācijā. Tas notiek gadījumā, ja mums ir iedzimta tendence uz ļoti retu jaunveidojumu, piemēram, medulāru vairogdziedzera vēzi.

Tad nav parasti izmantotas agrīnas diagnostikas shēmas. Dažreiz profilaktiskās operācijas tiek veiktas arī, lai noņemtu apdraudēto orgānu, piemēram, vairogdziedzeri vai resno zarnu (tā sauktās ģimenes polipozes gadījumā), jo tā atstāšana parasti novedīs pie neoplastiskas slimības attīstības.

Problēma

Nevēlama mantošana

Šeit ir visbiežāk sastopamie vēža gadījumi ģimenēs:

• Krūts vēzis - risks saslimt ar vecmāmiņu, māti vai māsu ir 5-10%.
• Olnīcu vēzis - iedzimts ir 5-10 procenti. gadījumos.
• Resnās zarnas vēzis - 10-20 procenti gadījumi rodas ģimenēs.
• Prostatas vēzis - aptuveni 9 procenti tam ir ģenētiska izcelsme, taču brāļiem ir lielāks risks saslimt ar šo slimību nekā viņu dēliem.
• Plaušu vēzis - kad ir bojāts viens gēns, risks ir 30%, kad divi - tas palielinās līdz 80%.
• Nieru vēzis - tiek pārmantots 4 procentos. gadījumos un parasti ietekmē abas nieres.

Kam vajadzētu apmeklēt ģenētisko klīniku?

Ja jūsu ģimenē ir bijuši vēža gadījumi, varat apmeklēt ģenētisko konsultāciju centru. Dariet to, it īpaši, ja jaunveidojumi ir atkārtoti uzbrukuši jauniešiem un ir parādījušies tuvāko radinieku nākamajās paaudzēs vai ja tie ir notikuši abās pusēs pāru orgānu gadījumā.

Ģenētiskās klīnikas darbojas visos valsts vēža centros. Lai reģistrētos, jums nav nepieciešama ārsta nosūtīšana. Daži no jautājumiem, uz kuriem jāatbild pirms uzņemšanas ģenētiskajā klīnikā, ir:

• vai ģimenē agrīnā vecumā tika diagnosticēts vēzis;
• vai vairāk nekā viena persona mātes vai i) tēva ģimenē ir bijusi vēzis;
• ja mātes un tēva ģimenē no ļaundabīgiem audzējiem cieta vairāk nekā viena persona, tad vai vēzis notika dažādās paaudzēs;
• vai ģimenes anamnēzē ir divpusējs vēzis, piemēram, nieru, olnīcu vēzis;
• vai tai pašai personai ģimenē bija vairāk nekā viens vēža veids;
• ja kādam radiniekam ir kādi ģenētiski bojājumi, kas palielina vēža attīstības risku

ikmēneša "Zdrowie"