Mikrocefālija (mikrocefālija) ir iedzimta malformācija, kas noved pie galvas un līdz ar to arī smadzeņu lieluma samazināšanās. Līdz ar to mikrocefāliju bieži pavada intelektuālās attīstības traucējumu pazīmes, kā arī citas nervu sistēmas disfunkcijas. Kādi ir mikrocefālijas cēloņi un simptomi? Vai ir iespējams izārstēt šo attīstības defektu?
Mikrocefālija (mikrocefālija) ir iedzimta malformācija, kas noved pie galvas normālā izmēra un līdz ar to arī smadzeņu samazināšanās (mikrocefālijā smadzeņu svars ir mazāks par 900 g). Tāpēc cilvēkiem ar mikrocefāliju vairumā gadījumu parādās attīstības kavēšanās (intelektuālā invaliditāte).
Galva tiek mērīta uzreiz pēc dzemdībām - starp zonu tieši virs uzmavas līdz pakauša kaula aizmugurējai daļai. Ja mērījumu rezultāts ir ievērojami zem noteiktā vecuma un dzimuma noteiktās normas, tas nozīmē mikrocefāliju.
Tiek lēsts, ka mikrocefālijas izplatība ir aptuveni 1/1000 cilvēku.
Mikrocefālija (mikrocefālija): cēloņi
1. ĢENĒTISKIE FAKTORI
- skaitliskās un strukturālās hromosomu aberācijas, t.sk. trisomija, tas ir, papildu - trešās - hromosomas klātbūtne. Tādēļ mikrocefālija var parādīties tādu slimību gaitā kā: Edvardsa sindroms (18. trisomija), Dauna sindroms (21. trisomija - mērena mikrocefālija) vai Patau sindroms (13. trisomija), kaķu kliedziena sindroms (5p svītrojums), Vilka sindroms. Hiršhorns (4p svītrojums);
- slimības, ko ietekmē viena gēna mutācijas, piemēram, Rett sindroms, Seckel sindroms, Smita-Lemli-Opica sindroms, ģimenes autosomāli-dominējošā mikrocefālija, ģimenes autosomāli-recesīvā mikrocefālija;
- slimības, ko nosaka ģenētiskā nosliece un vides faktori (daudzfaktoru slimības);
2. NONGENĒTISKIE FAKTORI
- augļa centrālās nervu sistēmas neinfekciozas slimības pirms- un pēcdzemdību periodā (išēmija un hipoksija, asiņošana nervu sistēmā, perinatālie ievainojumi);
Mikrocefālijas cēlonis var būt tīģeru odu pārnēsātais Zika vīruss, brīdina Brazīlijas medicīnas dienesti, kur kopš 2015. gada sākuma ir ziņots par 3174 bērnu ar mikrocefāliju piedzimšanas gadījumiem.
- iedzimtas augļa intrauterīnās infekcijas (citomegālija, toksoplazmoze, masaliņas, herpes);
- ķīmiskās vielas un narkotikas (tabaka, alkohols, narkotikas - īpaši kokaīns un opiāti, dažas zāles, piemēram, pretepilepsijas līdzekļi, piemēram, hidantoīns vai fenobarbitāla atvasinājumi, karbamazepīns)
- mātes slimības (diabēts un mātes fenilketonūrija - mikrocefālija ir visizplatītākā un visnopietnākā komplikācija māmiņu bērniem, kas cieš no šīs slimības);
- nepietiekams uzturs;
Mikrocefālija (mikrocefālija): simptomi
Mikrocefālija bieži pastāv līdzās ne tikai intelektuālās attīstības traucējumiem, bet arī citiem centrālās nervu sistēmas traucējumiem. Viņi, cita starpā, var novest pie viņiem intrauterīnās infekcijas. Piemēram, iedzimtu citomegāliju papildus mikrocefālijai raksturo mazs dzimšanas svars, mikrogrija, mikrogrija, retinīts un koroidīts, dzirdes zudums un psihomotorā atpalicība. Savukārt iedzimtas masaliņas cita starpā ir cēlonis sirds un vidusauss defekti, kā arī katarakta un kaulu sistēmas disfunkcijas.
Pētījumi parādīja, ka alkohola lietošana grūtniecības laikā gandrīz divas reizes palielina mikrocefālijas risku ar citiem attīstības defektiem. Tas ietver t.s. augļa alkohola sindroms, kurā mikrocefālija pastāv līdzās ar ievērojamām kognitīvām disfunkcijām, fiziskās attīstības traucējumiem un sejas skeleta raksturīgajām dismorfiskajām īpašībām.
No otras puses, sievietes, kuras smēķēja grūtniecības laikā, dzemdē mazuļus, kuru dzimšanas svars ir par 150–250 gramiem mazāks nekā nesmēķējošo māšu jaundzimušajiem.
Turpretī zīdaiņi no mātēm grūtniecības laikā lieto vairāk nekā vienu pretepilepsijas līdzekli smagas malformācijas, intrauterīnā hipotrofija (patoloģiska mazuļa augšana dzemdē), sejas vidusdaļas un pirkstu hipoplāzija (nepietiekama attīstība).
Mikrocefālija (mikrocefālija): diagnoze
Papildus fiziskajai pārbaudei (galvas mērīšana) un attēlveidošanai (galvas datortomogrāfija, magnētiskās rezonanses attēlveidošana) tiek veiktas arī asins analīzes (lai izslēgtu infekciju). Ja ir aizdomas par ģenētiski saistītu mikrocefāliju, bērns tiek nosūtīts kariotipa pārbaudei.
Mikrocefālija (mikrocefālija): ārstēšana
Mikrocefālijas ārstēšana nav iespējama.
Pēc eksperta domām, Dr. Maciej Pawłowski, ārsts rezidents - pediatrijaMikrocefālija ir viens no biežākajiem klīniskajiem simptomiem, kas atklāts pediatrijas praksē. Tie tiek konstatēti, ja lielākais galvas apkārtmērs (mērīts starp laukumu tieši virs pieres stieņa vārpstām līdz aizmugurējam pakauša kaulam) ir mazāks par mīnus 3 standarta novirzēm. Tiek lēsts, ka izplatība ir aptuveni 1/1000 jaundzimušo. Visizplatītākie mikrocefālijas cēloņi ir: augļa centrālās nervu sistēmas neinfekciozas slimības, iedzimtas augļa intrauterīnās infekcijas, ķīmiskās vielas / zāles, grūtnieces mātes slimības un sociodemogrāfiskie faktori. Mikrocefāliju var noteikt arī ģenētiski, nepieciešama kariotipa analīze. Diemžēl bieži izrādās, ka pārāk mazs galvas apkārtmērs noved pie intelektuālās attīstības traucējumiem un citiem centrālās nervu sistēmas darbības traucējumiem.
Ieteicamais raksts:
Zika vīruss var izraisīt mikrocefāliju. Zika vīrusa infekcijas simptomi un ceļi
