Frāze "invazīvas pārbaudes grūtniecības laikā" izklausās briesmīgi un var atturēt no testēšanas. Bet invazīvu pirmsdzemdību testu komplikāciju risks ir minimāls, un slimības noteikšana ir 100% efektīva. Jums vienkārši jāzina, ko jūs meklējat un kāpēc.
Invazīvajā pirmsdzemdību skrīningā tiek novērtēts augļa iedzimtu defektu attīstības risks, ja to rašanās risks ir lielāks nekā parasti. Tie, protams, nav obligāti, taču neārstējama defekta apstiprināšana dod tiesības likumīgi pārtraukt grūtniecību. Ja ņemat vērā šādu risinājumu - ir vērts veikt šo pētījumu. Tomēr jums jāapzinās, ka pat invazīvs tests nedos skaidru atbildi, vai bērns ir pilnīgi vesels, jo testi tiek veikti tikai par visbiežāk sastopamajiem vai ģimenes defektiem. Bet rezultāts neatstāj šaubas: tiek lēsts, ka šo pētījumu precizitāte ir 99,9%.
TROFOBLASTA BIOPSIJA (KOSMÓWKI)
" Kad? Laikā no 11. līdz 14. grūtniecības nedēļai. Ar šo testu var diagnosticēt tās pašas slimības kā amniocentēzi, bet to veic ātrāk. NFZ atmaksa? Jā, ja ir norādes
un nosūtījums pie ārsta, kuram ir parakstīts līgums ar Nacionālo veselības fondu.
"Kā iet? Trofoblasta biopsija ietver koriona fragmenta (augļa ārējās membrānas) ņemšanu ultraskaņas vadībā. Korionu var savākt caur vēderu (vēdera sienas adatas punkcija) vai caur maksts (caur katetru, kas caur dzemdes kaklu ievietots dzemdē). Testa rezultāts ir zināms pēc dažām dienām.
»Kam tie domāti? Lai uzzinātu, vai auglis ir apgrūtināts ar noteiktām slimībām. Korions ir labs materiāls pētījumiem, kas ļauj atklāt vai izslēgt gēnu mutāciju esamību (cita starpā cistiskās fibrozes, Dūšēna muskuļu distrofijas diagnostika). No otras puses, kariotipa tests ļauj noteikt trisomiju, t.i., situāciju, kad ir pārāk daudz vienas hromosomas (cita starpā Down, Edwards, Patau sindromu diagnostika).
"Risks? Abortu risks ir aptuveni 1%. (1 no 100 veiktajiem testiem).
Lasiet arī: Neinvazīvie pirmsdzemdību testi - kad tos veikt un no kā tie sastāv?
KORDOCENTĒZE
" Kad? Kopš 18. grūtniecības nedēļas, kad grūtniece piedzīvoja seroloģisku konfliktu.
NFZ atmaksa? Jā, ja ir norādes un ārsta nosūtījums, kas sadarbojas ar Nacionālo veselības fondu.
"Kā iet? Pārbaude ietver nabassaites punkciju caur vēdera sienu un asiņu savākšanu no nabas vēnas (ultraskaņas vadībā). Pārbaude ilgst vairākas minūtes, pēc kuras grūtniecei vairākas stundas jāpaliek medicīniskā aprūpē. Rezultātu jūs gaidāt apmēram 7 dienas.
»Kam tie domāti? Augļa asins analīze var sniegt daudz informācijas. Jūs varat noteikt, cita starpā kariotips (hromosomu kopums) un DNS, nosakot, vai bērnam ir ģenētisks stāvoklis. Ja pastāv seroloģiska konflikta risks, tiek pārbaudīts augļa skaits un asins grupa, kā arī mātes asinīs esošo antivielu skaits, kas iznīcina augļa sarkanās šūnas - ja to ir daudz, ir iespējams veikt asins pārliešanu auglim, vēl atrodoties dzemdē. Smagas anēmijas vai augļa ģeneralizētas tūskas gadījumā intrauterīnā transfūzija tiek veikta ik pēc 10–14 dienām. Šādas procedūras tiek veiktas, līdz auglis sasniedz briedumu, kas notiek ap 35. grūtniecības nedēļu - tad jāizraisa dzemdības.
"Risks? Kordocentēze ir visgrūtākais invazīvais tests, komplikāciju risks ir apmēram divas reizes lielāks nekā citu testu gadījumā - spontāns aborts notiek vidēji reizi 50 veiktajās procedūrās.
Lasiet arī: Kumbsa tests: PTA un BTA testi
AMNIOPUNKCIJA
»Kad tas tiek veikts? Laikā no 16. līdz 19. grūtniecības nedēļai, ja grūtniecei ir paaugstināts ģenētisko traucējumu risks.
NFZ atmaksa? Jā, ja nosūtījumu uz ģenētisko klīniku izsniedz ginekologs, kuram ir līgums ar Nacionālo veselības fondu.
"Kā iet? Pārbaude sastāv no dzemdes un augļa maisa caurduršanas caur vēdera sienām (ultraskaņas kontrolē) un amnija šķidruma savākšanas. Šķidrums satur dzīvas augļa šūnas,
amnija, ādas, uroģenitālā un kuņģa-zarnu trakta, ko var pārbaudīt
pret konkrētām slimībām. Pārbaudes rezultātu var gaidīt 10-20 dienas.
»Kam tie domāti? Amniocentēze, tāpat kā trofoblasta biopsija, ļauj:
- kariotipa tests, t.i., visu hromosomu pārbaude katrā ķermeņa šūnā ar mikroskopu; tas ļauj noteikt trisomiju, t.i., situāciju, kad vienā hromosomā ir par daudz (tas ir, piemēram, Down's, Patau, Edwards, Turner sindromu cēlonis)
un citas hromosomu novirzes
- DNS pārbaude gēnu mutācijām, kas izraisa specifiskas slimības (piemēram, cistiskā fibroze, Duchenne muskuļu distrofija, mugurkaula muskuļu atrofija, Di George sindroms)
- auglim bīstamu infekciju testi (piemēram, masaliņas, citomegālija, sifiliss).
"Risks? Abortu un priekšlaicīgu dzemdību risks ir 1%.
Augļa audu biopsija
" Kad? Pārbaude tiek veikta tikai retos gadījumos, kad slimības var diagnosticēt tikai, pamatojoties uz augļa audu mikroskopisko vai bioķīmisko izmeklēšanu.
»NFZ atmaksa? Jā, ja ir norādes un ārsta nosūtījums, kas sadarbojas ar Nacionālo veselības fondu.
Kā iet? Ultraskaņas vadībā tiek veikta augļa ādas, muskuļu vai aknu daļa.
»Kam tie domāti? Muskuļu šķēles tiek ņemtas, cita starpā diagnosticējot Dūšēna slimību, kad DNS testi neatbild, vai bērns ir slims. Aknu sekcijas var būt nepieciešamas šī orgāna vielmaiņas defektu gadījumā, piemēram, ornitīna cikla traucējumu, dažu uzglabāšanas slimību gadījumā (ja amnija šķidruma bioķīmiskie testi nesniedz skaidru atbildi). Ādas paraugi var būt nepieciešami pūslīšu slimību grupā, ja DNS analīze nav iespējama.
"Risks? Abortu un priekšlaicīgu dzemdību risks ir aptuveni 1%.
PREIMPLANTĒTĀ DIAGNOSTIKA
" Kad? Pēc IVF, pirms embrija implantēšanas dzemdē. Pārbaude tiek veikta dažos auglības centros un tikai tad, ja pastāv nopietna bērna ģenētiska defekta risks.
»NFZ atmaksa? Nē.
"Kā iet? Kad embrijs ir sasniedzis 6–8 šūnu (blastomeru) stadiju, no tā ģenētiskai pārbaudei tiek ņemtas 1-2 šūnas.
»Kam tie domāti? Lai pārliecinātos, ka dzemdē ir ievietots veselīgs embrijs - lai nopietna defekta gadījumā nebūtu jāpārtrauc grūtniecība.
Šādas diagnostikas indikācijas ir:
- nākamās mātes vecums un ģenētisko slimību klātbūtne viņas ģimenē (Down, Patau, Edwards, Turner, Klineferter sindroms)
- situācija, kad vecāki ir bojātu gēnu nesēji, kas ir atbildīgi par tādām slimībām kā sirpjveida šūnu anēmija, hemofilija, cistiskā fibroze, mugurkaula muskuļu atrofija, beta-talasēmija, Smita-Lemli-Opica sindroms utt.
"Risks? Šūnu savākšana neietekmē turpmāko embrija attīstību.
Indikācijas invazīvai pirmsdzemdību pārbaudei:
- pozitīvs divkāršs vai trīskāršs tests
- patoloģiska "ģenētiska" ultraskaņa
- nākamās mātes vecums, kas pārsniedz 40 gadus, un nav skrīninga (neinvazīva)
- augļa centrālās nervu sistēmas defekts
- dzemdējot bērnu ar vielmaiņas slimību
- augļa hromosomu anomālijas iepriekšējās grūtniecības laikā
- dzimuma hromosomu aberācijas iepriekšējās grūtniecības laikā
- centrālās nervu sistēmas defekts iepriekšējā grūtniecības laikā
- hromosomu defekti vecākiem.
