Fenilketonūrija - iedzimta vielmaiņas slimība

Fenilketonūrija ir iedzimta vielmaiņas slimība. Tas sastāv no nepareizas vienas no aminoskābēm - fenilalanīna pārveidošanas. Pareiza diēta ir ļoti svarīga fenilketonūrijas ārstēšanā. Uzziniet, kāda ir fenilketonūrijas definīcija un kādi ir tās simptomi.

Satura rādītājs:

1. Fenilketonūrija - definīcija
2. Fenilketonūrija - ārstēšana
3. Fenilketonūrija - diēta
4. Fenilketonūrija - fenilalanīna aizliegums

Fenilketonūrija ir iedzimta slimība, kas nozīmē, ka jūs to nevarat noķert. Cilvēki ar fenilketonūriju var izdalīt raksturīgu smaržu, ko sauc par "pelēm". Bērns var piedzimt slims, ja gan tēvs, gan māte cieš no šīs slimības vai ir tās nesēji. Varbūtība, ka tas notiks, ir 25 procenti. Tādas pašas ir izredzes, ka bērns piedzims vesels, un pusotra puse necietīs, bet kļūs par slimības nesēju. Tomēr, ja PKU ietekmē tikai vienu no vecākiem, bērns būs vesels. Pašlaik fenilketonūriju var noteikt ar jaundzimušo skrīningu.

Uzziniet par fenilketonūriju, iedzimtu vielmaiņas slimību, tās simptomiem un ārstēšanu. Šis ir materiāls no LABĀK KLAUSĪŠANĀS cikla. Podcast apraides ar padomiem.

Lai skatītu šo videoklipu, lūdzu, iespējojiet JavaScript un apsveriet jaunināšanu uz tīmekļa pārlūkprogrammu, kas atbalsta video

Fenilketonūrija - definīcija

Fenilketonūrija ir iedzimta, un tās progresēšana ir ātra un neatgriezeniska. Tāpēc ir ārkārtīgi svarīgi to atklāt pēc iespējas agrāk. Fenilketonūrija ir patoloģiskas izmaiņas vienā no aminoskābēm fenilalanīnam. Tas organismā uzkrājas pārmērīgi un bojā smadzenes, pat izraisot smagu garīgu atpalicību. Slimību papildina neiroloģiski simptomi: krampji, smags muskuļu sasprindzinājums un trīce, kā arī uzvedības traucējumi.

Polijā un daudzās citās valstīs šīs slimības testi tiek pakļauti bērniem trešajā dzīves dienā, un testu atkārto pēc divām nedēļām. Ja slimība kļūst acīmredzama pirmajās dzīves nedēļās un nekavējoties tiek ieviests atbilstošs uzturs, bērns attīstīsies pareizi.

Fenilketonūrija - ārstēšana

No tā nevar izārstēt. Ķermeņa saindēšanos un smadzeņu bojājumus var novērst tikai, ievērojot atbilstošu, ļoti stingru diētu. Bērnam tas jāievēro, līdz smadzenes palēnina attīstības tempu, t.i., līdz 12-14 gadu vecumam. Pēc tam uztura ierobežojumus var nedaudz liberalizēt. Ārsti tomēr nonāk pie secinājuma, ka personai, kas cieš no fenilketonūrijas, vairāk vai mazāk stingri jāievēro diēta, kas piemērota šai kaitei visu mūžu. Tas jo īpaši attiecas uz sievietēm, kurām iestājas grūtniecība ar fenilketonūriju - ja viņas pārtrauca diētas ievērošanu agrāk, tām šajā laikā vajadzētu atgriezties. Paaugstināts fenilalanīna līmenis asinīs var izraisīt kaitīgu vielu iekļūšanu mazuļa asinīs un pastāvīgu kaitējumu viņu smadzenēm.

Fenilketonūrija - diēta

Stingra diēta jānosaka ārstam, kas specializējas fenilketonūrijas ārstēšanā, kurš novērtēs, cik daudz fenilalanīna var droši nogādāt pacienta ķermenī. Lai tas notiktu, ir nepieciešamas regulāras un biežas aminoskābju līmeņa asins analīzes. Parasti bērns līdz trīs gadu vecumam tiek pārbaudīts katru nedēļu, pēc tam ik pēc divām nedēļām un reizi mēnesī, kad bērns sasniedz septiņu gadu vecumu.

Fenilketonūrija - fenilalanīna aizliegums

Pārtikai, ko lieto bērni ar PKU, jābūt tikai nelielam fenilalanīna daudzumam (pareizai attīstībai ir nepieciešami nelieli daudzumi) - aminoskābe, kuru organisms nespēj pārveidot. Tādēļ jums vajadzētu no pārtikas izņemt visus gaļas produktus, zivis, olas, sieru, pienu un tā produktus, maizi un daudzus citus miltu produktus.

Barības vielu trūkums, ko satur šie produkti, tiek papildināts ar īpašiem preparātiem, kas satur nepieciešamās aminoskābes, vitamīnus un minerālsāļus. Dietologam ir jāizstrādā sīkāka informācija, lai ēdienreizes būtu vienlaikus līdzsvarotas un garšīgas. Tā kā pacientu ar fenilketonūriju diēta ir jāmaina atkarībā no bērna veselības stāvokļa un vecuma, pareizai tās lietošanai ir nepieciešamas pastāvīgas un biežas konsultācijas ar ārstu un dietologu.

Ieteicamais raksts: