Pirmdiena, 2013. gada 2. septembris. Somijas lauku apvidū zinātnieki atklāja gēnu, kam var būt nozīme šizofrēnijas attīstībā: kad tā trūkst, dramatiski palielinās risks saslimt ar šo slimību.
Šizofrēnija ir salīdzinoši izplatīta slimība. Tiek lēsts, ka vienam procentam iedzīvotāju kādā dzīves laikā ir risks ciest. Apbrīnojams fakts: Somijas ziemeļaustrumos frekvence ir trīs reizes augstāka. "Visus ciematus šajā lauku un reti apdzīvotajā reģionā 17. gadsimtā nodibināja 40 ģimenes, " saka Helsinkos bāzētā Somijas Molekulārās medicīnas institūta ģenētiķis Aarno Palotie. Visi 20 000 iedzīvotāju ir šo 40 ģimeņu pēcnācēji. "Šizofrēnija ir īpaši bieži sastopama, un ģenētiskais fons ir unikāls. Šie apstākļi mums sniedza ārkārtas iespēju izmeklēt šo slimību, " DW skaidro Palotijs. Kopā ar kolēģiem viņš meklēja iedzīvotāju ģenētiskā materiāla īpatnības un kaut ko atrada: daudzos gadījumos trūka TOP3β gēna.
Pateicoties šim gēnam, ķermenis var ražot olbaltumvielu, kas kondicionē ģenētisko materiālu. Acīmredzot tas ietekmē arī izmaiņas smadzenēs, jo cilvēkiem, kuriem trūkst gēna, ir liels risks kļūt par šizofrēniju ne tikai Somijā, bet arī visā pasaulē. "Pārbaudot cilvēkus lielajās pilsētās no ļoti atšķirīgas etniskās izcelsmes, mēs nekad to nebūtu atklājuši, " saka Palotie.
Šizofrēniķi cieš no halucinācijām un maldiem; Slimība ietekmē valodu un domāšanas spējas. Agrīna noteikšana, pirms pacients ir pilnībā atkāpies savā fantāziju pasaulē, ļauj ārstēties.
Pētījuma laikā Somijas zinātnieki saņēma e-pastu no Vircburgas universitātes bioķīmiķu grupas. Georgam Stollam un viņa kolēģiem jau bija aizdomas par saikni starp šizofrēniju un TOP3ß gēnu. Kad viņi tiešsaistē uzzināja par Palotie komandas atradumiem, viņi sazinājās ar viņu. "Rezultāti lieliski saskan ar mūsu teoriju, " Stolls stāsta DW. Somijas un Vācijas zinātnieki nolēma sadarboties, lai salīdzinātu datus, un faktiski izrādījās, ka šizofrēnijas psihozes iespējamība ciest dramatiski, ja trūkst TOP3β proteīna.
TOP3ß nav ne pirmais, ne vienīgais gēns, ko zinātnieki saista ar slimības attīstības risku. Jau ir atklāti vairāki šādi gēni, tostarp visa koncentrācija 22. hromosomā. Tomēr novērotā efekta bioķīmiskais iemesls ļoti bieži nav zināms. Ar TOP3ß tas ir arī šāds: līdz šim ir zināms tikai tas, ka proteīni, kas ražoti, pateicoties šim gēnam, kaut nedaudz ietekmē šūnas kodolu. "Priekšrocība ir tā, ka mēs precīzi zinām, kur rodas šis efekts, " saka Stolls, "tāpēc mēs zinām, kur meklēt."
Nākamais solis būs noskaidrot, kas ir disfunkcija šūnā, kas rodas, kad trūkst attiecīgā proteīna, un cik lielā mērā tas ir saistīts ar šizofrēniju.
Kāpēc ir svarīgi zināt, kas ir gēni, kas ietekmē slimību? Sākotnēji būtu iespējams pārbaudīt cilvēka ģenētisko materiālu, lai noskaidrotu, vai šie riska faktori pastāv. Tomēr Stolls neuzskata to par labu ideju: "TOP3ß neesamība ne vienmēr ir saistīta ar šizofrēniju, " viņš precizē.
Mērķis ir cits: zināšanām par šiem gēniem ir liela nozīme jaunu zāļu izstrādē, piemēram, viela, kas aizstāj trūkstošo olbaltumvielu. Bet, pēc Stolla teiktā, mēs joprojām esam tālu no tā: "Konkrēta gēna atklāšana un tā funkcijas raksturošana ir labs solis pareizajā virzienā, taču mēs nevaram gaidīt, ka mums izdosies izārstēt šizofrēniju uzreiz."
Avots:
Tags:
Labsajūta Savādāk Skaistums
Šizofrēnija ir salīdzinoši izplatīta slimība. Tiek lēsts, ka vienam procentam iedzīvotāju kādā dzīves laikā ir risks ciest. Apbrīnojams fakts: Somijas ziemeļaustrumos frekvence ir trīs reizes augstāka. "Visus ciematus šajā lauku un reti apdzīvotajā reģionā 17. gadsimtā nodibināja 40 ģimenes, " saka Helsinkos bāzētā Somijas Molekulārās medicīnas institūta ģenētiķis Aarno Palotie. Visi 20 000 iedzīvotāju ir šo 40 ģimeņu pēcnācēji. "Šizofrēnija ir īpaši bieži sastopama, un ģenētiskais fons ir unikāls. Šie apstākļi mums sniedza ārkārtas iespēju izmeklēt šo slimību, " DW skaidro Palotijs. Kopā ar kolēģiem viņš meklēja iedzīvotāju ģenētiskā materiāla īpatnības un kaut ko atrada: daudzos gadījumos trūka TOP3β gēna.
Pateicoties šim gēnam, ķermenis var ražot olbaltumvielu, kas kondicionē ģenētisko materiālu. Acīmredzot tas ietekmē arī izmaiņas smadzenēs, jo cilvēkiem, kuriem trūkst gēna, ir liels risks kļūt par šizofrēniju ne tikai Somijā, bet arī visā pasaulē. "Pārbaudot cilvēkus lielajās pilsētās no ļoti atšķirīgas etniskās izcelsmes, mēs nekad to nebūtu atklājuši, " saka Palotie.
Šizofrēniķi cieš no halucinācijām un maldiem; Slimība ietekmē valodu un domāšanas spējas. Agrīna noteikšana, pirms pacients ir pilnībā atkāpies savā fantāziju pasaulē, ļauj ārstēties.
Palīdzība no Vācijas
Pētījuma laikā Somijas zinātnieki saņēma e-pastu no Vircburgas universitātes bioķīmiķu grupas. Georgam Stollam un viņa kolēģiem jau bija aizdomas par saikni starp šizofrēniju un TOP3ß gēnu. Kad viņi tiešsaistē uzzināja par Palotie komandas atradumiem, viņi sazinājās ar viņu. "Rezultāti lieliski saskan ar mūsu teoriju, " Stolls stāsta DW. Somijas un Vācijas zinātnieki nolēma sadarboties, lai salīdzinātu datus, un faktiski izrādījās, ka šizofrēnijas psihozes iespējamība ciest dramatiski, ja trūkst TOP3β proteīna.
Vēl viens mīklas gabals
TOP3ß nav ne pirmais, ne vienīgais gēns, ko zinātnieki saista ar slimības attīstības risku. Jau ir atklāti vairāki šādi gēni, tostarp visa koncentrācija 22. hromosomā. Tomēr novērotā efekta bioķīmiskais iemesls ļoti bieži nav zināms. Ar TOP3ß tas ir arī šāds: līdz šim ir zināms tikai tas, ka proteīni, kas ražoti, pateicoties šim gēnam, kaut nedaudz ietekmē šūnas kodolu. "Priekšrocība ir tā, ka mēs precīzi zinām, kur rodas šis efekts, " saka Stolls, "tāpēc mēs zinām, kur meklēt."
Nākamais solis būs noskaidrot, kas ir disfunkcija šūnā, kas rodas, kad trūkst attiecīgā proteīna, un cik lielā mērā tas ir saistīts ar šizofrēniju.
Ilgtermiņa mērķis
Kāpēc ir svarīgi zināt, kas ir gēni, kas ietekmē slimību? Sākotnēji būtu iespējams pārbaudīt cilvēka ģenētisko materiālu, lai noskaidrotu, vai šie riska faktori pastāv. Tomēr Stolls neuzskata to par labu ideju: "TOP3ß neesamība ne vienmēr ir saistīta ar šizofrēniju, " viņš precizē.
Mērķis ir cits: zināšanām par šiem gēniem ir liela nozīme jaunu zāļu izstrādē, piemēram, viela, kas aizstāj trūkstošo olbaltumvielu. Bet, pēc Stolla teiktā, mēs joprojām esam tālu no tā: "Konkrēta gēna atklāšana un tā funkcijas raksturošana ir labs solis pareizajā virzienā, taču mēs nevaram gaidīt, ka mums izdosies izārstēt šizofrēniju uzreiz."
Avots:
