Piektdien, 2013. gada 19. jūlijā. Barselonas-ACE fonda Katalonijas Lietišķo neirozinātņu institūta zinātnieki ir identificējuši gēnu, kas saistīts ar būtiskām neironu funkcijām, piemēram, smadzeņu enerģijas patēriņa kontroli, kas savukārt ir saistīts arī ar paaugstinātu ciešanu risku Alcheimera slimība
Pētījums, kuru publicēja žurnāls 'Molecular Psychiatry', tika veikts pēc visa genoma analīzes, pateicoties augstas izšķirtspējas genoma tehnoloģijām (GWAS).
"Nekad agrāk no šejienes nav veikts šāda mēroga pētījums. Atklātais jaunais gēns ir" neapstrīdams "no statistikas viedokļa, ievērojami pārsniedzot iespējamās robežas, ko noteikusi starptautiskā zinātniskā sabiedrība, " sacīja Agustina Ruiza., pētījuma autore.
Iepriekšējie pētījumi jau ir aprakstījuši, ka šūnu stress veicina organisma novecošanos un ir iesaistīts arī dažu slimību, piemēram, Alcheimera slimības, attīstībā.
Ruiza komandas aprakstītajai alēlei ir ļoti liela nozīme mitohondriju enerģijas ražošanā un neironu hiperpolarizācijā tādu procesu laikā kā hipoksija un glikozes trūkums, kas notiek oksidatīvā stresa laikā.
Viena no vispieņemtākajām hipotēzēm ir tā, ka par slimību var būt atbildīga par oksidatīvā stresa kontroles mehānismu pasliktināšanos vai izmaiņām un smadzenēs patērētās enerģijas pārvaldību. Tomēr līdz šim nevienā jaunās paaudzes genoma pētījumā (GWAS) nebija atrasts gēns, kas saistīts ar šo hipotēzi.
"Mūsu rezultāti apstiprina šo ideju, pozicionējot neironu enerģijas pārvaldību kā problēmas virpuli, " norāda Ruiza. Saskaņā ar pašreizējām zināšanām no 60 līdz 80 procentiem uzņēmības attīstīt Alcheimera slimību rodas ģenētisko faktoru dēļ.
Kopumā izlasē bija iekļauti 11 649 subjekti ar Alcheimera slimību un 27 245 veselīgi cilvēki. No savas puses, ACE fonds ir analizējis 2000 cilvēkus, kurus skārusi šī slimība, izmantojot daļu no tā DNS paraugu kolekcijas.
Mūsdienās ir zināmi tikai 11 gēni, kas tieši ietekmē Alcheimera slimību. Jaunajam darbam ir izdevies paplašināt gēnu skaitu, kas saistīti ar šīs slimības mantojumu.
"Ar Alcheimera slimību saistīto gēnu atklāšana palīdz mums plānot jaunus klīniskos pētījumus, " sacīja Mercè Boada, Barselonas Vall d'Hebron universitātes slimnīcas demences nodaļas klīniskais vadītājs un Fundació ACE medicīnas direktors.
Šajā sakarā ACE fonds sagatavo klīnisko pētījumu, kas izveidots, pamatojoties uz šo atklājumu, ko finansē Veselības, sociālo pakalpojumu un vienlīdzības ministrija.
Avots:
Tags:
Labsajūta Glosārijs Izrakstīšanās
Pētījums, kuru publicēja žurnāls 'Molecular Psychiatry', tika veikts pēc visa genoma analīzes, pateicoties augstas izšķirtspējas genoma tehnoloģijām (GWAS).
"Nekad agrāk no šejienes nav veikts šāda mēroga pētījums. Atklātais jaunais gēns ir" neapstrīdams "no statistikas viedokļa, ievērojami pārsniedzot iespējamās robežas, ko noteikusi starptautiskā zinātniskā sabiedrība, " sacīja Agustina Ruiza., pētījuma autore.
Iepriekšējie pētījumi jau ir aprakstījuši, ka šūnu stress veicina organisma novecošanos un ir iesaistīts arī dažu slimību, piemēram, Alcheimera slimības, attīstībā.
Ruiza komandas aprakstītajai alēlei ir ļoti liela nozīme mitohondriju enerģijas ražošanā un neironu hiperpolarizācijā tādu procesu laikā kā hipoksija un glikozes trūkums, kas notiek oksidatīvā stresa laikā.
Viena no vispieņemtākajām hipotēzēm ir tā, ka par slimību var būt atbildīga par oksidatīvā stresa kontroles mehānismu pasliktināšanos vai izmaiņām un smadzenēs patērētās enerģijas pārvaldību. Tomēr līdz šim nevienā jaunās paaudzes genoma pētījumā (GWAS) nebija atrasts gēns, kas saistīts ar šo hipotēzi.
"Mūsu rezultāti apstiprina šo ideju, pozicionējot neironu enerģijas pārvaldību kā problēmas virpuli, " norāda Ruiza. Saskaņā ar pašreizējām zināšanām no 60 līdz 80 procentiem uzņēmības attīstīt Alcheimera slimību rodas ģenētisko faktoru dēļ.
Kopumā izlasē bija iekļauti 11 649 subjekti ar Alcheimera slimību un 27 245 veselīgi cilvēki. No savas puses, ACE fonds ir analizējis 2000 cilvēkus, kurus skārusi šī slimība, izmantojot daļu no tā DNS paraugu kolekcijas.
Mūsdienās ir zināmi tikai 11 gēni, kas tieši ietekmē Alcheimera slimību. Jaunajam darbam ir izdevies paplašināt gēnu skaitu, kas saistīti ar šīs slimības mantojumu.
"Ar Alcheimera slimību saistīto gēnu atklāšana palīdz mums plānot jaunus klīniskos pētījumus, " sacīja Mercè Boada, Barselonas Vall d'Hebron universitātes slimnīcas demences nodaļas klīniskais vadītājs un Fundació ACE medicīnas direktors.
Šajā sakarā ACE fonds sagatavo klīnisko pētījumu, kas izveidots, pamatojoties uz šo atklājumu, ko finansē Veselības, sociālo pakalpojumu un vienlīdzības ministrija.
Avots:
