SANFILIPO SLIMĪBA (III TIPA MUKOPOLISAHARIDOZE) - CĒLOŅI, SIMPTOMI UN ĀRSTĒŠANA

Sanfilipo slimība (III tipa mukopolisaharidoze) - cēloņi un iedzimtība

Slimību izraisa ģenētiska mutācija, kuras rezultātā trūkst viena no četriem enzīmiem (īpašām olbaltumvielām), kas ir atbildīgi par heparīna sulfāta sadalīšanos un tā izņemšanu no organisma: heparāna-N-sulfatāzes (III A tipa mukopolisaharidozes), alfa-N-acetilglukozaminidāzes ( mukopolisaharidoze III B tipa), alfa-glikozaminidīna-acetiltransferāzes acetil-koenzīms A (III C tipa mukopolisaharidoze), N-acetilglukozamīna-6-sulfatāze (III D veida mukopolisaharidoze).

Slimība tiek iedzimta recesīvi, kas nozīmē, ka simptomu attīstībai bērnam no abiem vecākiem jāsaņem bojāto gēnu kopija.

Sanfilipo slimība (III tipa mukopolisaharidoze) - simptomi

Pirmajos 2-3 dzīves gados bērns attīstās normāli. Tomēr pēc šī perioda psihomotorā attīstība sāk regresēt. Sākumā slimības simptomi nav raksturīgi, jo ir izmaiņas uzvedībā, emocionālās problēmas un hiperaktivitāte ar autisma pazīmēm.

Tad bērna garīgā attīstība palēninās - bērnam ir grūtības ar koncentrēšanos un atmiņu, pārstāj pareizi runāt.

Tad pievienojas kustību traucējumu simptomi - bērns nestabili stāv uz kājām, bieži zaudē līdzsvaru un ir grūti pārvietoties. Galu galā viņš zaudē spēju staigāt.

Tad notiek izmaiņas sejas vaibstos - lūpas sabiezē, kakls kļūst īss, deguns ir pārāk plats.

Turklāt bērni bieži saaukstējas, cieš no hroniskām ausu infekcijām (kas bieži izraisa dzirdes zudumu) un trešās mandeles aizaugšanu. Turklāt viņa var cīnīties ar atkārtotu caureju. Var attīstīties arī pigmentozais retinīts vai obstruktīva miega apnoja (OSA).

Sanfilippo slimība (III tipa mukopolisaharidoze) - diagnoze

Diagnozes pamats ir urīna noteikšana - Sanfilippo sindroma gadījumā tiek konstatēta paaugstināta heperāna sulfāta izdalīšanās ar urīnu. Turklāt tiek veikti ģenētiskie testi (lai identificētu mutācijas).

Ieteicams arī veikt attēlveidošanas testus, lai noteiktu, kādas izmaiņas ir notikušas atsevišķos orgānos, piemēram, datortomogrāfija, lai noteiktu izmaiņas smadzeņu struktūrā, sirds ultraskaņa, vēdera dobuma ultraskaņa vai datortomogrāfija, audioloģiskā izmeklēšana dzirdes traucējumu diagnosticēšanai.

Sanfilippo slimība (III tipa mukopolisaharidoze) - ārstēšana

Cēloņsakarības ārstēšana nav iespējama. Tomēr nesen prof. Grzegorz Węgrzyn no Gdaņskas universitātes ir izstrādājis zāles, kas kavē slimības progresēšanu un tādējādi paildzina slimu cilvēku dzīvi (tas tika parādīts pirmajos izmēģinājuma pētījumos ar pacientiem). Tās pamatā ir sojas pupu ekstrakts, no kura iegūst genisteīnu - vielu, kas kavē Samfilippo sindroma attīstību. Tomēr finansējums turpmākajiem pētījumiem nav pietiekams.