Menkes slimība jeb cirtainu matu slimība ir stāvoklis, kad vara deficīta rezultātā mati tiek bojāti ar viļņainiem matiem - tāpēc arī nosaukums. Tomēr šie nav vienīgie šīs retās ģenētiskās slimības simptomi. Kādi ir Menkes sindroma cēloņi un citi simptomi? Kā notiek pacientu ārstēšana ar šo traucējumu?
Menkses slimība (MNK) vai cirtainu matu slimība ir reta ģenētiska slimība. Tās būtība ir vara vielmaiņas traucējumi organismā, kas noved pie šī elementa deficīta.
Menkes sindroms ir ar dzimumu saistīta slimība, un tā galvenokārt skar vīriešu dzimumu. Mātītēm ir mutanta gēns.
Tiek lēsts, ka Menkes slimības izplatība Eiropā ir 1/100 000-1 / 300 000 dzimušo. Lielākā daļa pacientu mirst pirms 4 gadu vecuma.
Menkses slimība - cēloņi
Menkesa sindroma cēlonis ir mutācija gēnā, kas kodē vara transportējošo P tipa ATPāzi (ATP7A). ATP7A gēna mutācijas noved pie vara absorbcijas zarnās un intracelulārā transporta samazināšanās centrālajā nervu sistēmā un saistaudos, līdz ar to - pie šī elementa deficīta organismā.
Menkes slimība - simptomi
Vara deficīts ierobežo daudzu enzīmu veidošanos un darbību, kas izjauc centrālās nervu sistēmas darbību. Tad parādās tādi simptomi kā psihomotorā atpalicība, samazināts muskuļu tonuss un krampji. Šos traucējumus papildina novirzes, kas saistītas ar saistaudu traucējumiem, piemēram, urīnpūšļa divertikulas, galvaskausa un garo kaulu struktūras retināšana un vairāku ribu lūzumi.
Menkesa sindromam raksturīga arī patoloģiska ādas un matu struktūra (ieskaitot uzacis un skropstas). Āda ir saggy (pārāk vaļīga), un mati kļūst cirtaini un rupji, kā arī ar regulāriem pārtraukumiem. Sakarā ar izmaiņām struktūrā, lūzumiem un pagriezieniem, šie mati nepārprotami atšķiras no veseliem un cirtainiem dabīgiem matiem. Turklāt mati parasti iegūst baltu vai sudraba krāsu.
Vēl viena sejas struktūra var pievērst uzmanību: ar platiem vaigiem, plakanu degunu, nokareniem plakstiņiem un samazinātu sejas izteiksmi. Parasti bāla (ar zemu pigmentāciju) āda šķiet pārāk apjomīga pakauša daļā, padusēs un uz stumbra.
Menkesa slimības simptomi parasti parādās no 2 līdz 4 mēnešu vecumam, bet jaundzimušo periodā var atrast slimības raksturīgos simptomus, piemēram, barošanās grūtības, hipotermiju, elpošanas traucējumus un muskuļu hipotensiju.
Mankes slimība - diagnostika un ārstēšana
Menkes slimības diagnoze balstās uz klīniskajiem simptomiem un divu bioķīmisko marķieru novērtējumu - vara un ceruloplazmīna līmeņa pazemināšanos asins serumā.
Ārstēšana sastāv no preparātu (subkutāni vai intravenozi) ievadīšanas vara deficīta ārstēšanai bērniem. Saskaņā ar ārstu novērojumiem, dažos gadījumos tie var izraisīt nelielu psihomotorās attīstības uzlabošanos un palēnināt neirodeģeneratīvo procesu vai vispār neietekmēt slimības gaitu.
Lasiet arī: Kālijs - deficīta simptomi un labākie pārtikas avoti Dzelzs deficīts - cēloņi, simptomi, diēta ĢENĒTISKĀS SLIMĪBAS: cēloņi, iedzimtība un diagnoze
