Wolf-Hirschhorn sindroms ir iedzimtu defektu grupa, kas sastāv no sarežģītas apstākļu grupas. Ņemot vērā to specifisko raksturu, šī retā ģenētiskā slimība parasti tiek diagnosticēta bērna dzīves pirmajā nedēļā. Kādi ir Wolf-Hirschhorn sindroma cēloņi un simptomi? Kāda ir šī stāvokļa ārstēšana? Kāda ir rehabilitācijas loma pacientu ārstēšanā?
Volfa-Hiršhorna sindroms (WHS) ir iedzimtu defektu sindroms, kas pirmo reizi tika aprakstīts 1960. gados. WHS ir reta ģenētiska slimība, jo tā notiek 1: 50 000 dzimušo (ASV dati) un biežāk tiek diagnosticēta meitenēm.
Parasti 1/3 pacientu mirst pirms 2 gadu vecuma tādu slimību komplikāciju dēļ, kas saistītas ar iedzimtu malformāciju sindromu (galvenokārt miokarda defekti un aspirācijas pneimonija).
Dzirdiet par Volfa-Hiršhorna sindromu. Šis ir materiāls no LABĀK KLAUSĪŠANĀS cikla. Podcast apraides ar padomiem.
Lai skatītu šo videoklipu, lūdzu, iespējojiet JavaScript un apsveriet jaunināšanu uz tīmekļa pārlūkprogrammu, kas atbalsta video
Wolf-Hirschhorn sindroms: cēloņi
Slimību izraisa viena no 4. hromosomas pāra fragmenta mikrodelēcija, t.i., DNS daļas zaudēšana. Vienā no 4. hromosomas pāriem nav īsais rokas fragments, kas izraisa iedzimtus defektus. Daži no ģenētiskā materiāla komponentiem tiek zaudēti genotipa veidošanās stadijā (atsevišķs gēnu kopums). Defekta lielums neietekmē slimības simptomu smagumu, jo pat mazākais mikrodelēcija noved pie slimības parādīšanās.
Lasiet arī: Kaķa kliedziena sindroms: cēloņi, simptomi, ārstēšana Pirmsdzemdību diagnoze atklāj sirds defektus. Kādi testi atklās defektu ... Kas ir RETAS SLIMĪBAS? Reto slimību diagnostika un ārstēšana Polijā ...Wolf-Hirschhorn sindroms - simptomi
Wolf-Hirschhorn sindroma simptomi, uz kuru pamata var noteikt sākotnējo diagnozi, ir:
- zems dzimšanas svars
- hipotensija (samazināts muskuļu tonuss)
- mikrocefālija (nedabiski mazs galvaskausa izmērs)
- intelektuālā invaliditāte
Sejas dismorfisms atgādina grieķu ķiveri (t.i., piere ir augsta un izcila), un raksturīgs ir arī nenormāli mazais apakšžoklis. Ievērojamas ir arī plaši novietotas acis (tā sauktais acu hipertelorisms), nokarenie plakstiņi, plats ar degunu iezīmēts, zemas ausis, lielas ausis. Dažos gadījumos var būt redzama arī lūpu un aukslēju plaisa.
Uz ģenētiskām novirzēm var liecināt arī ārējo un iekšējo dzimumorgānu struktūras defekti (zēniem, piemēram, hipospadijas, meitenēm, piemēram, maksts, dzemdes nepietiekama attīstība), kā arī sirds, skeleta, gremošanas sistēmas un modeļa defekti. Pacienta imūnsistēma ir novājināta.
Jāatzīmē, ka šiem defektiem nav jānotiek vienlaikus.
PĀRBAUDE >> Kādi ir visbiežāk sastopamie iedzimtie sirds defekti?
Wolf-Hirschhorn sindroms: diagnoze
Sakarā ar to, ka Wolf-Hirschhorn sindroms sastāv no sarežģītas slimību grupas, pacients jāpārbauda vairāku specialitāšu ārstiem, tostarp: neirologs, kardiologs, oftalmologs un ENT speciālists.
Lai veiktu galīgo diagnozi, ir nepieciešami ģenētiskie testi (ieskaitot citoģenētiskos testus, t.i., hromosomu testus un fluorescences in situ hibridizāciju).
Diagnozi var noteikt ne tikai pēc bērna piedzimšanas, bet arī augļa attīstības sākumā. Šim nolūkam jāveic pirmsdzemdību izmeklējumi, piemēram, neinvazīva ultraskaņa un amniocentēze (ņemot nelielu amnija šķidruma paraugu), koriona villus paraugu ņemšana vai perkutānas nabassaites asiņu savākšana (tie ir invazīvi testi, un tāpēc tiem ir komplikāciju risks).
PĀRBAUDE >> Vai aborts ir iespējams ģenētiskas slimības gadījumā?
Volfa-Hiršhorna sindroms: ārstēšana
Wolf-Hirschhorn sindroms nav izārstējams. Tiek izmantota tikai ārstēšana, kas sastāv no slimības simptomu mazināšanas, t.i., galvenokārt rehabilitācijas. Sistemātiska vingrošana ir svarīgs ārstēšanas elements, jo, kā liecina pētījumi, daži pacienti, pateicoties viņiem, var dzīvot līdz pilngadībai.
