Gošē slimība - diagnoze pēc ģenētiskās pārbaudes?

Vai ģenētisko testēšanu var izmantot Gošē slimības diagnosticēšanai?

Parastajā amniocentēzes materiāla ģenētiskajā pārbaudē Gošē slimību nevar noteikt, jo tiek pārbaudīts tikai augļa kariotips. Lai atklātu gēnu, kas ir atbildīgs par Gošē slimības rašanos, ir nepieciešami īpaši specializēti pētījumi, kas vērsti uz šo gēnu. Citiem vārdiem sakot, gēnu var pārbaudīt, bet ne ikdienas ģenētiskajos testos.

Atcerieties, ka mūsu eksperta atbilde ir informatīva un neaizstās vizīti pie ārsta.

Docents Varšavas Medicīnas universitātes Dzemdību un ginekoloģijas katedrā. Es privāti pieņemu Varšavā, ul. Krasińskiego 16 m 50 (reģistrācija ir iespējama katru dienu no pulksten 8 līdz 20).