VILJAMSA SINDROMS (ELFU BĒRNI): CĒLOŅI, SIMPTOMI

Viljamsa sindroms (elfu bērni): cēloņi

Trūkstošajā hromosomas fragmentā ir 26-28 gēni, no kuriem ļoti svarīga loma tiek piešķirta elastīna gēnam (ELN gēns), kā arī gēniem, kas atbild par kognitīvajām funkcijām.

Elastīna proteīns ir būtisks elastīgo šķiedru elements, kas atrodas daudzu orgānu saistaudos.

Elastīna gēna dzēšana izskaidro dažas Viljama sindroma slimnieku raksturīgās fenotipiskās iezīmes, piemēram, sejas vaibstus, aizsmakušo balsi, tendenci uz divertikulītu un urīnpūsli, sirds un asinsvadu slimībām un ortopēdiskām problēmām.

Atlikušo sindroma pazīmju, piemēram, hiperkalciēmijas, garīgās atpalicības un personības iezīmju, patoģenēze joprojām nav zināma.

Viljamsa sindroms (elfu bērni): simptomi

Viljamsa sindroms ir daudzu iedzimtu defektu sindroms, piemēram:

"elfa" seja - sejas dismorfisms, kas sastāv no raksturīgām ausīm, platas pieres, garas deguna rievas, biezām lūpām, dziļa deguna tilta, nokareniem vaigiem; lielākajai daļai bērnu varavīksnenes ir zilas un dažreiz (reti) zaļas ar "mežģīņu" rakstu; šīs iezīmes kļūst acīmredzamas pirmā vai otrā dzīves gada beigās

nepareizi attīstīti zobi ar emaljas defektu, lielu žokli, mazu apakšējo žokli

paaugstināta jutība pret skaņām, kas pieaugušā vecumā var izraisīt kurlumu

sirds un asinsvadu defekti tiek konstatēti apmēram 80% cilvēku ar Viljamsa sindromu - visbiežāk sastopama virsvārstu stenoze; zīdaiņiem bieži ir perifēra plaušu obstrukcija; ir vērts uzsvērt, ka sašaurināšanās var ietekmēt arī daudzus citus traukus, piemēram, nieru, koronāro, smadzeņu artērijas, krūšu vai vēdera aortu

arteriālā hipertensija rodas pusei pacientu; tas var sākties jau bērnībā; visbiežāk hipertensijas cēloņi ir izmaiņas nieru traukos vai vēdera aortā

15-30% hiperkalciēmijas un / vai hiperkalciūrijas, t.i., paaugstināts kalcija līmenis asinīs un palielināta kalcija izvadīšana ar urīnu

oftalmoloģiski traucējumi; hiperopija un šķielēšana ir izplatīta, un katarakta pieaugušajiem

tādi endokrīnās sistēmas traucējumi kā glikozes nepanesība, diabēts un hipotireoze tiek novēroti biežāk nekā veseliem iedzīvotājiem

nieru un urīnceļu sistēmas, kā arī nierakmeņu defekti, jo palielinās kalcija izdalīšanās ar urīnu

maza auguma; lielākā daļa bērnu ar Viljamsa sindromu ir īsāki nekā viņu vienaudži, aug lēnāk un nesasniedz vidējo augstumu

bieza, aizsmakusi balss

vaļīgas saites

intelektuālā invaliditāte vai inteliģence zemākā normālā diapazonā

laipna attieksme un mīlestība pret mūziku, un bieži vien pat absolūta dzirde

palielināta amigdala (smadzeņu struktūra, kas cita starpā ir atbildīga par baiļu kontroli), tāpēc pacienti izrāda paaugstinātu uzticību iepriekš nezināmiem cilvēkiem; viņi runā daudz un ir laimīgi, viņiem ir bagātīgs vārdu krājums un oriģināls veids, kā izpausties

citi uzvedības un garīgie traucējumi, piemēram, mānija un nepamatotas bailes no noteiktām situācijām; daži bērni šķiet izklaidīgi, ar uzmanības deficīta traucējumiem un hiperaktivitāti

kognitīvie traucējumi - to intensitātes pakāpe dažādiem pacientiem ir atšķirīga

Viljamsa sindroms (elfu bērni): diagnoze

Par Williams sindromu var aizdomas, pamatojoties uz klīniskajām pazīmēm. Visbiežākie nosūtīšanas uz ģenētisko klīniku iemesli ir sejas dismorfiskās pazīmes, attīstības kavēšanās un sirds defekti.

Pacienti ar šādām aizdomām tiek nosūtīti ģenētiskajā klīnikā.

Pacientu pieskata ģimenes ārsts.

Pacientiem jānodrošina arī kardioloģiskā, nefroloģiskā vai cita speciālistu aprūpe.

Turklāt atkarībā no vecuma ir jāņem vērā traucējumi, kas raksturīgi noteiktām vecuma grupām.

Viljamsa sindromu nevar izārstēt.

Pielietotā ārstēšana ir simptomātiska un sastāv no identificēto traucējumu pareizas ārstēšanas (sirds defektu korekcija), citu noviržu savlaicīgas atklāšanas un pacienta stāvokļa novērošanas atbilstoši pieņemtajiem noteikumiem.

Bērna ar šo sindromu fiziskajai attīstībai nepieciešama sistemātiska novērtēšana. Zobu aprūpe ir nepieciešama. Liela nozīme ir visaptverošai, daudzu speciālistu aprūpei un pareizai rehabilitācijai.