Rett sindroms: cēloņi un simptomi

Reta sindroms rodas pēkšņi un lēnām atņem vecākiem normāli attīstītu bērnu. Līdzīgu simptomu dēļ traucējumi bieži tiek sajaukti ar autismu. Jūs varat dzīvot ar Reta sindromu, taču eksistence prasa daudz upuru un ilgu komunikācijas metožu izglītību. Kādi ir Rett sindroma simptomi?

Rett sindroms ir ģenētiski noteikts attīstības traucējums, kas gandrīz tikai skar meitenes. Attīstoties traucējumiem, bērna fiziskā darbība pakāpeniski pasliktinās un viņa garīgā atpalicība pasliktinās.

Dzirdiet par Reta sindromu. Ar ko tas atšķiras no autisma? Šis ir materiāls no LABĀK KLAUSĪŠANĀS cikla. Podcast apraides ar padomiem.

Lai skatītu šo videoklipu, lūdzu, iespējojiet JavaScript un apsveriet jaunināšanu uz tīmekļa pārlūkprogrammu, kas atbalsta video

$config[ads_text1] not found

Rett sindroms - slimības cēloņi

Šī ģenētiskā slimība ir MECP2 gēna mutācijas rezultāts, kas atrodas vienā no divām dzimuma hromosomām - XX ieraksts. Šis sindroms rodas gandrīz tikai meitenēm, jo ​​zēniem ir tikai viena X hromosoma (dzimumu raksturo kā XY), un, ja viņus ietekmē šis defekts, viņi nedzimst vai mirst neilgi pēc piedzimšanas. Rett sindroms notiek ar biežumu - viens no desmit tūkstošiem dzimušo bērnu.

Jums tas jāpārbauda!

Autors: gettyimages.com

Bērnus ar Reta sindromu sauc par "klusajiem eņģeļiem".

Pēkšņi Emilka pārtrauca staigāt un runāt - uzziniet stāstu par meiteni ar Reta sindromu!

Lasiet arī: Kaķu kliedziena sindroms: cēloņi, simptomi, ārstēšanas progērija: priekšlaicīgas vecumdienas. Priekšlaicīgas novecošanas cēloņi un simptomi Ushera sindroms ir reta ģenētiska slimība. Ushera sindroma simptomi un ārstēšana

Rett sindroms - simptomi dažādās slimības stadijās

Rett sindroma gaitu var iedalīt 4 posmos.

$config[ads_text2] not found

Pirmais posms ilgst no 6 līdz 18 mēnešu vecumam - izmaiņas notiek smalki un bieži ir pilnīgi nemanāmas. Bērns acīmredzami attīstās pareizi. Nezināmu iemeslu dēļ normāli attīstošs bērns kļūst klusāks, mierīgāks, zaudē interesi par rotaļlietām, zaudē kontaktu ar apkārtējo vidi un kļūst "disketi". Dažreiz to papildina motora attīstības traucējumi un galvas apkārtmēra augšanas kavēšana. Šajā laikā simptomi bieži novirza diagnozi uz autismu, lai gan Reta sindroms nav autisms.

Otrais posms ilgst no 1 līdz 4 gadu vecumam. Tad parādās nepamatoti kliedzieni, kliedzieni, nakts pamošanās, meitene sāk zaudēt iepriekš iegūtās prasmes. Pastāv runas traucējumi, problēmas ar roku kustību, kas veic t.s. stereotipiskas kustības. Tie visbiežāk ir žesti, kas atgādina roku mazgāšanu, sagrūšanu, mazgāšanu, uzsitienu, klaudzināšanu, pieskaršanos sejai un galvai. Var būt arī krampji vai krampji, apnoja vai hiperventilācija. Galvas apkārtmērs skaidri un manāmi samazinās līdz 4 gadu vecumam.

Trešais posms ir "šķietamās stagnācijas" posms. Tas ietver pirmsskolas un skolas bērnus (2-10 gadus vecus). Kaut arī kustību traucējumi joprojām pastāv, uzvedība mainās. Bērns ir mazāk nervozs un retāk raud. Meitenei rodas vēlme nodibināt kontaktu un sazināties ar apkārtējo vidi. Koncentrācija uzlabojas.

$config[ads_text3] not found

Apmēram 10 gadu vecumā sākas ceturtais posms. Problēmas ar kustību pastiprinās, dažas meitenes pārstāj staigāt. Retrogrādās izmaiņas neietekmē kognitīvās prasmes, saskarsmes prasmes un kustīgās rokas. Acu kontakts ir uzlabots. Šajā laikā skoliozes risks ievērojami palielinās. Parādās muskuļu sasprindzinājums ar neparastu ķermeņa stāvokli. Seksuālā attīstība saglabājas vienaudžu līmenī. Cilvēki ar Retta sindromu, izņemot osteoporozes un skoliozes problēmas, cīnās arī ar apraksiju un dispraksiju, kardioloģiskām problēmām, spastiskumu, bruksismu, vājumu, lielu nepietiekamu svaru un aizcietējumiem.

Reta sindroma ārstēšana

Rett sindromam nav cēloņsakarības. Terapija sastāv tikai no smagas un ilglaicīgas rehabilitācijas, kas ļauj meitenēm attīstīties fiziski un sociāli - tas dod viņiem iespēju sazināties ar pasauli. Atsevišķus somatiskos simptomus ārstē ar atbilstoši izvēlētiem medikamentiem.

Ieteicamais raksts:

Agrās bērnības autisms: cēloņi, simptomi, terapija

Ieteicamais raksts:

Aspergera sindroms: cēloņi, simptomi, ārstēšana