Sestdienas rīts, Mokotów Varšavā. Miers un klusums ielās - valda nedēļas nogales atmosfēra - pilnīgi atšķirīga no tās, kas katru dienu dominē aizņemtajā galvaspilsētā. Tomēr pietiek pāriet rehabilitācijas centra slieksni Modzelevskiego ielā, lai nonāktu pavisam citā pasaulē.
Tas ir skaļš, un gaisā valda satraukuma gars, gatavība paplašināt savas zināšanas, tiek veidotas jaunas paziņas. Pieaugušie runā, apmainās ar savu pieredzi, bērni smejas un spēlē, un tomēr viņi šķiet mierīgi un neskrien. Kāpēc? Viņi ir slimi ar miopātijām, un viņu vecāki bieži ieradās Varšavā no tālām Polijas vietām, lai iemācītos palīdzēt bērniem vēl labāk reabilitēties.
Jo, lai arī termins "miopātija" vidusmēra cilvēkam ir diezgan nenozīmīgs, bet mātei un tēvam, kurš cieš no tā, tas ir faktors, kas nosaka viņu ikdienas dzīvi. Termins miopātija attiecas uz daudzām dažādām slimības formām un simptomiem. To var redzēt bērniem, kuri parādījās sapulcē: daži staigā paši, citi ir jāaizsargā. Ir zēns, kurš pārvietojas ratiņkrēslā, bet elpo pats un mazie, kuriem palīdz respirators. Miopātijas ir retas slimības, kuru rezultātā rodas muskuļu vājums un atrofija - to gaitu un prognozi ir grūti skaidri klasificēt, slimība, tāpat kā sapulcē esošo bērnu gadījumā, var būt iedzimta (izriet no gēnu mutācijas vai iedzimtas autosomālas dominantes vai recesīvas) vai iegūta , piemēram, rodas nepietiekamas vairogdziedzera darbības laikā. Visbiežāk augšstilbu un roku muskuļi ir novājināti, bet bieži vien tas pats notiek ar kakla, sejas, rīkles muskuļiem, neskaidru runu, apgrūtinātu rīšanu un elpošanu - kad arī novājināti elpošanas muskuļi. Kaut arī tagad ir zināmi daudzi miopātijas veidi, daudzi citi joprojām gaida klasificēšanu - daudzi cilvēki var negaidīt, lai noteiktu pareizu diagnozi, jo lielākā daļa miopātiju joprojām nav izpētītas.
Lasiet arī: Kas ir fizioterapeits? Iedzimtas miopātijas Retas slimības - novārtā atstāta problēma
- Dzīvē man uz rokām bija daudz jaundzimušo, un tomēr, kad piedzima mans dēls un es viņu paņēmu uz rokām, es ne mirkli nejutu, ka viņš ir vairāk ļengans vai vājš nekā citi bērni. Tomēr neilgi pēc tam mēs redzējām pirmos simptomus - dēls tiek rehabilitēts no pirmās dzīves nedēļas, domājām, ka tas ir samazināts muskuļu tonuss un ka viņš drīz panāks vienaudžus. Mēs ilgi nezinājām, kas viņam īsti nav kārtībā. Mūsu gadījumā pirmās aizdomas, ka mūsu bērnam ir iedzimta miopātija, parādījās dēla 13. dzīves mēnesī. Mēs tam neticējām un noliegām, bet galīgo apstiprinājumu mēs saņēmām tikai tad, kad bērnam bija 6 gadi, un mēs veicām muskuļu biopsiju. Mēs tikai nesen zinājām, ka viņa cieš no noteikta iedzimtas miopātijas - ko izraisa RYR1 gēna mutācija - pateicoties genoma sekvencēšanas pētījumam, kas veikts patstāvīgi - saka Iwona Wawrentowicz, 11 gadus vecā Michał māte.
Miopātijas parasti diagnosticē ar elektrofizioloģisko izmeklēšanu (EMG), muskuļu biopsiju un histopatoloģisko izmeklēšanu. Vecākiem no paaugstinātas riska grupas tiek veikti ģenētiskie testi.
Tomēr apmēram puse vecāku un viņu bērni dzirdēs diagnozi - kāpēc? Medicīna vēl nezina visu par miopātiju, un daudziem ārstiem nav pietiekami daudz zināšanu par šo slimību, un viņu informācijas avots bieži ir mazu pacientu vecāki. Viņi meklē internetu, meklējot risinājumus, kas viņu bērniem varētu atvieglot ikdienas dzīvi. Tā kā miopātija ir neārstējama, pacientiem ir iespējams atvieglot ikdienas dzīvi. Un šiem palīgiem jābūt ļoti daudziem: viņiem cita starpā nepieciešama aprūpe. neirologs, kardiologs, fizioterapeits vai logopēds. Tomēr atrast speciālistus ar zināšanām un uzticību nav vieglākais uzdevums:
- Ārstēšana ar bērnu prasa daudz viņa mātes un tēva pašaizliedzības un darba. Miopātijas gadījumā diemžēl pastāv liela varbūtība trāpīt nepareizajiem ārstiem vai fizioterapeitiem. Daudzi no mums - vecāki - daudz iegulda ne valsts, bet privātu speciālistu palīdzībā. Zēnam, kurš tika rehabilitēts blakus Maiklam, kādreiz kādā valsts klīnikā tika norīkots fizioterapeits, kurš pasniedza vingrošanas bāru, kamēr viņš stāvēja blakus un rakstīja īsziņas. Tagad, gadus vēlāk, es zinu, ko sagaidīt no fizioterapeitiem, un esmu priecīgs, ka pats varu izvēlēties konkrētu speciālistu. Diemžēl mūs satrauc arī ārstu trūkums, kas specializētos šāda veida retās slimības gadījumos, tāpēc informāciju meklējam paši. Kā vecāki mēs uzzinām vairāk, lasot poļu un ārzemju publikācijas internetā un sazinoties savā starpā. Mēs bieži pārsteidzam ārstus ar piedāvātiem risinājumiem, par kuriem viņi iepriekš nav dzirdējuši. Man ir grūti iedomāties vecāku situāciju, kuri dzīvo ciematos tālu no lielākām pilsētām, ar vēl ierobežotāku pieeju zināšanām un speciālistiem - piebilst Ivona.
Viens no šādiem speciālistiem ir Polijas Fizioterapijas asociācijas prezidente Dr.
- Mēs risinājām dažāda veida problēmas, par kurām ziņoja pacienti un viņu ģimenes.Mēs runājām, cita starpā par to, kā vingrināt atdarinošos muskuļus, uzturēt pareizu galvas un mugurkaula stāvokli un kā trenēt elpošanas muskuļus un kā novērst kontraktūras - saka Dr Stepijs un piebilst: - Es saprotu, ar cik daudz grūtību, sākot no diagnozes noteikšanas, saskaras pacienti ar miopātijām un es priecājos, ka mēs varējām atbildēt uz daudziem vecākiem traucējošiem jautājumiem.
Agnieszka kundzes norādījumus uzmanīgi uzklausa Maciej (pirmais cilvēks pa labi)
Foto avots: Orthos funkcionālās rehabilitācijas centrs
Lai ārstētu slimu bērnu, ir nepieciešams daudz sevi noliegt, bet jauniem pieaugušajiem ar miopātiju ir vēl sliktāk. Viens no šādiem cilvēkiem ir 20 gadus vecais Macejs Reišs. Zēns piedzima ārkārtīgi sarežģītā stāvoklī - pirmajos brīžos pēc piedzimšanas viņš ieguva tikai 1 punktu Apgara skalā, kas drīz vien pārvērtās veselos 3 punktos. Tāpēc jau no pirmajiem mirkļiem pasaulē viņš cīnījās par savu dzīvību un veselību. Macijs attīstījās lēnāk nekā viņa vienaudži - viņš bieži noķēra pneimoniju, kurai bija nepieciešama hospitalizācija, un cieta no gūžas un ceļa locītavu kontraktūrām. Tikai 2004. gadā viņam tika diagnosticēta centronukleārā miopātija. Maciejam ir traheotomijas caurule, viņš elpo ar respiratoru, un tajā pašā laikā viņš mācās un attīsta savas intereses. Viņš pat izaicina ... savus vecākus. Kā viņš viņiem paskaidro: "Tas ir jūsu un manas veselības labā, jo, kad jūs būsiet vesels un piemērots, jo ilgāk man tiks nodrošināta aprūpe". Tādēļ viņi piedalījās Varšavas pusmaratonā un braucienā ar kanoe laivām Drwęca. Macijs lieliski zina, ar kādām problēmām cīnās viņa vecāki, un ka pastāvīga rehabilitācija ir viņa neatkarības atslēga. Tomēr, paļaujoties tikai uz sabiedrības veselības dienestu, ir grūti runāt par šo sistemātiskumu - Macija vecāki apmeklēja rehabilitācijas klīniku 2017. gada novembrī, kur viņiem tika piedāvāts 2018. gada jūnijs kā pasūtīto procedūru datums. Macija situācija ir vēl grūtāka, jo viņš jau ir jauns pieaugušais.
- Polijas veselības dienestam viņam arvien mazāk ir ko piedāvāt - saka Maceja māte Božena. - Pieaugušo ar miopātiju ārstēšana praktiski nenotiek. Bērns tiek aprūpēts līdz 18 gadu vecumam, tad pacients pārstāj pastāvēt sistēmai. Ja pienācīga medicīniska uzraudzība bērnam ar miopātiju ir izaicinājums, pieaugušajiem tas ir gandrīz neiespējami, viņa piebilst.
Līdz ar medicīnas attīstību pacienti ar miopātijām dzīvo arvien ilgāk - viņi nepiedzīvoja bērnību, šodien viņi var nodzīvot līdz sirmam vecumam, un daudziem no viņiem ir iespēja pašiem tikt galā ar savu dzīvi.
- Tikai tad, kad Mišalam bija 1,5 gadi, mūsu fizioterapeits atzina, ka agrāk bijis tik ļengans, ka viņam pat nebija iespēju iemācīties sēdēt. Tagad viņš ne tikai sēž, bet pat staigā ar aizsardzību, viņš var iet uz augšu un leju pa zemām kāpnēm, viņš brauc ar velosipēdu un peld. Bērniem ar neiromuskulārām slimībām ir grūtības piecelties no grīdas - mēs to praktizējām mājās. Es raudāju, mana māte raudāja, un Michał mēģināja un beidzot guva panākumus. Mēs katru dienu vingrojam, kā arī 3 reizes nedēļā pie fizioterapeita un reizi nedēļā peldbaseinā. Es priecājos novērot pavērsienus, ko mans dēls veic. Veselīga bērna vecākiem fakts, ka bērns sāk sēdēt, rāpot, staigāt, ir kaut kas dabisks, mums tas ir kā sasniegt Himalaju virsotni - mazas pērles, kuras mēs savācam no ikdienas - stāsta Ivonas kundze.
Michał un pasaules karti, kuru viņš pats uzcēla no Lego ķieģeļiem
Foto avots: ģimenes arhīvs
Pats Mišels atzīst, ka "ir zināms, ka tā vietā, lai piedalītos rehabilitācijā, viņš labprātāk būvētu ar Lego ķieģeļiem", taču viņš redz, cik lielu progresu viņš gūst, un tas viņu motivē pielikt pūles. Zēnam patīk pavadīt laiku skolā, kā saka viņa māte, "ja viņam būtu iespēja, viņš dzīvotu tur". Ikona Ivona katru dienu dodas uz skolu kopā ar dēlu, palīdz viņam pāriet no klases uz klasi, nēsāt skolas somu. Mičla draugi neskatās uz viņu caur viņa invaliditātes prizmu, viņi redz, ka viņš vienkārši ir viens no viņiem. Un daudzās jomās viņam klājas vēl labāk - viņš ir labākais skolnieks skolā, viņš saņēma Balstokas prezidenta Diligentiae medaļu. "Dēlam vidēji ir 6,0, viņš ir labākais no saviem vienaudžiem dabā visā Polijā," saka Miča māte.
Miopātijas bērnu vecāki uzsver, cik svarīgs šīs slimības gaitā ir viņu bērnu psiholoģiskais stāvoklis. Fakts, ka ikviens vēlas, lai viņu pieņem, viņu uztver intereses un sasniegumi, nevis fiziskums, viņš ar pirkstu norāda.
Vecākiem, kuri bieži atstāj savas vajadzības malā, nav laika atpūsties, veltīt to dēlam vai meitai un meklēt jaunus risinājumus, kas var palīdzēt viņu bērniem, ir nepieciešams arī atbalsts, rīkojoties ar bērna slimību. Tādēļ viņi nolēma apvienot spēkus un cīnīties par labāku bērnu veselības aprūpi, sniegt viens otram atbalstu.
Vai esat vecāks bērnam ar miopātiju? Pievienojieties pārējiem!
Ja esat vecāks bērnam ar miopātiju vai pamanāt simptomus, kas ar to var būt saistīti, varat pievienoties Facebook "iedzimtas miopātijas" grupai, kur varat saņemt citu vecāku palīdzību.
Mēs arī aicinām jūs apmeklēt vietni www.oswoicmiopatie.com, vietni, kuru dibinājuši miopātijas bērnu vecāki - vērtīgs informācijas avots par šo slimību. Vieta tīmeklī, kur varat sazināties ar citiem vecākiem, kā arī ar viņu ieteiktiem speciālistiem.
Lasiet vairāk šī autora rakstus
