Peutz-Jeghers sindroms ir ģenētiska slimība, kuras pirmais simptoms bieži ir neizskaidrojamas ādas izmaiņas. Kādi citi šīs slimības simptomi ir? Kāpēc agrīna diagnostika ir tik svarīga? Kādas ir Peutz-Jeghers sindroma pārvaldības stratēģijas?
Pēca-Džegera sindroms ir ģenētiska slimība, kas pārsvarā tiek pārmantota autosomāli, kas nozīmē, ka personai ar šo slimību ir vismaz 50 procentu iespēja iegūt slimu bērnu.
Pēca-Jēgera sindroma apraksti literatūrā parādījās no 1896. gada, bet tā cēlonis tika noskaidrots tikai 1998. gadā.
Lielākajai daļai pacientu 19. hromosomā ir LKB1 nomācoša gēna mutācija, šī gēna produkts ir iesaistīts šūnu dalīšanās procesā un ir atbildīgs par šūnu polarizāciju. Komandā ietilpst:
- lēcu traipi
- polipi, īpaši tievajās zarnās
- vēža risks arī ir lielāks.
Peutz-Jeghers sindroms: simptomi
Lēcu traipi (lat. lentigo) parādās uz ādas un ir pigmentēti bojājumi, ir gaiši vai tumši brūni, retāk tumši zili, labi norobežoti, dažu milimetru lieli un apaļas vai ovālas formas.
Lēcu traipi parasti parādās bērnībā un pusaudža gados var pazust.
Lēcu traipus izraisa melanocītu (šūnas, kas satur krāsvielu) pavairošana epidermā. Peutz-Jeghers sindroma gadījumā tie sastopami lielā skaitā un parasti atrodas ap muti, degunu, acīm, dažreiz arī uz vaigiem, mutē vai uz rokām un kājām.
Lai gan lēcu traipi ir pilnīgi nekaitīgi, tie ir visredzamākais slimības simptoms.
Tie ir biežākais trauksmes cēlonis pacientiem un medicīniskās palīdzības meklējumi, un tie ir diagnostikas procesa avots, kas noved pie pareizas diagnostikas.
Vēl viena Peutz-Jeghers sindroma atšķirīgā iezīme ir polipi.Parasti šīs struktūras ir kuņģa-zarnu trakta gļotādas izvirzījumi, šī forma cita starpā var iegūt neoplazmas, bet arī, piemēram, iekaisuma procesus.
Pēca-Jēgera sindroma laikā mums ir darīšana ar tā sauktajiem hamartomātiskajiem polipiem. Šis diezgan sarežģītais nosaukums nozīmē nevēža audzēju, kas ir attīstības traucējumi.
Raksturīgi, ka šie polipi sastāv no nobriedušiem audiem, kas organismā notiek normāli, bet parādās nepareizā vietā vai ir haotiski sadalīti, piemēram, polipā zarnās, ir plaušu audi.
Hamutomātiskie polipi Peutz-Jeghers sindroma laikā visbiežāk sastopami tievajās zarnās, galvenokārt tukšajā zarnā, bet tie var parādīties jebkurā gremošanas trakta daļā: resnās, kuņģa un taisnās zarnās.
To struktūrai raksturīga iezīme ir garš kātiņš. Parasti polipu klātbūtne ir asimptomātiska un nekaitīga. Dažreiz tie tomēr rada obstrukcijas risku, jo tie var pilnībā bloķēt gremošanas trakta lūmenu, izraisot tā saukto intussusception.
Gadās arī tā, ka viņi paši amputējas jeb "saplīst", kas savukārt var izraisīt kuņģa-zarnu trakta asiņošanu un anēmiju.
Turklāt zarnu simptomi, kas var rasties Peutz-Jeghers sindroma gadījumā, ir aizcietējums un sāpes vēderā.
Audzēji Peutz-Jeghers sindromā
Galvenā šīs slimības problēma ir fakts, ka daudzi polipi var pārveidoties un izraisīt vēzi. Tiek lēsts, ka aptuveni 50% (daži avoti lēš, ka pat 90%) pacientu ar šo diagnozi attīstīsies vēzis, visbiežāk - zarnas, lai gan biežāk sastopami arī krūts audzēji, plaušu vēzis, kuņģa vēzis, aizkuņģa dziedzera vēzis, olnīcu vēzis un dzemdes vēzis.
Daži no audzējiem var būt hormonāli aktīvi un izraisīt menstruāciju pārkāpumus, vīriešu ginekomastiju un priekšlaicīgu pubertāti.
Pēca-Jēgera sindroms: diagnoze
Diagnoze ir iespējama pēc visu trīs nosacījumu izpildes:
- slimības klātbūtne ģimenē un tās iedzimtais veids - to nosaka, pamatojoties uz medicīnisko interviju
- pārmērīga ādas un gļotādu pigmentācija
- polipu klātbūtne tievajās zarnās ar histopatoloģisku apstiprinājumu, ka tie ir hamartomatiski polipi
Ja mīļais cilvēks ir slims, tad diagnoze ir daudz vieglāka, un nav nepieciešams novērtēt polipus. Tomēr vienmēr ir jāizslēdz citas slimības, kas var izraisīt līdzīgus simptomus, jo īpaši citus ģenētiskos sindromus.
Peutz-Jeghers sindroms: profilaktiska ārstēšana
Tā ir reta slimība, tiek lēsts, ka ar to slimo 1 no 150 000 cilvēku, taču tās diagnoze ir ļoti svarīga, jo tai ir īpašs risks un noteiktas procedūras.
Ja tiek diagnosticēts Pēca-Jēgera sindroms, paaugstināta vēža riska dēļ ir nepieciešama liela onkoloģiskā modrība, tāpēc tiek veikti daudzi profilaktiski pasākumi.
Katram pacientam jāveic kolonoskopija ik pēc 2-3 gadiem, sākot no 18 gadu vecuma, papildus gastroskopija ik pēc 2-3 gadiem, sākot no 18 gadu vecuma, un endoskopiskā ultraskaņa vai datortomogrāfija ik pēc 1–2 gadiem pēc 25 gadu vecuma.
Turklāt sievietēm ik mēnesi jāveic krūšu pašpārbaude. Krūts mammogrāfija vai magnētiskās rezonanses attēlveidošana ik pēc sešiem mēnešiem pēc 25 gadu vecuma, transvaginālā ultraskaņa un CA-125 noteikšana katru gadu pēc 25 gadu vecuma.
Protams, tāpat kā visām veselām sievietēm, arī sievietēm, kurām diagnosticēts Peutz-Jehgers sindroms, regulāri jāapmeklē savs ginekologs Pap testam.
Sievietēm pēc reproduktīvās stadijas beigām var apsvērt dzemdes un olnīcu noņemšanu.
Savukārt vīriešiem ir nepieciešams pārbaudīt sēkliniekus un ik pēc 2 gadiem veikt ultraskaņas skenēšanu.
Visas šīs darbības ir vērstas uz agrīnu audzēju atklāšanu un ārstēšanu. Dažreiz ieteicams arī profilaktiski noņemt zarnu polipus, lai samazinātu to komplikāciju risku.
Peutz-Jeghers sindromu, tāpat kā jebkuru ģenētisku defektu, nevar izārstēt, taču tā diagnoze ir ļoti svarīga slimnieku specifiskās klīniskās ārstēšanas dēļ.
Lielākais risks, kas saistīts ar šo slimību, ir jaunveidojumu rašanās, taču regulāras pārbaudes ļauj tos savlaicīgi atklāt un ārstēt. Diemžēl slimiem pacientiem ir ļoti augsts risks nodot defektu saviem bērniem.
---objawy-i-diagnostyka-zespou-fra-x.jpg)
