Mēs ar vīru plānojam bērnu, bet mēs tikai brīnāmies, jo manam vīram ir nūja (īsākas ekstremitātes, mazāka pēda), viņa māsīcai ir tas pats. Vai tas ir ģenētisks defekts, vai arī mūsu bērnam var būt šāda pēda? Vai ir kādi pētījumi, lai izslēgtu, ka tā ir ģenētika?
Ja ekstremitāšu defekts radās 2 cilvēkiem ģimenē, visticamāk, tas ir ģenētiski noteikts. Tomēr ģenētiskās pārbaudes priekšmets un apjoms ir jāapspriež Ģenētiskajā klīnikā, ņemot vērā simptomus un ģimenes vēsturi.
Atcerieties, ka mūsu eksperta atbilde ir informatīva un neaizstās vizīti pie ārsta.
Prof. papildus. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDViņš jau vairākus gadus specializējas klīniskajā ģenētikā. Pašlaik viņš ir asociētais profesors Bērnu memoriālajā veselības institūtā Varšavā. Pastāvīgi saistīts ar Silēziju, kur, cita starpā sadarbībā ar testDNA Laboratorium Sp. z o.o. sniedz tālruņa konsultācijas pacientiem, kuri vēlas apspriest ģenētisko testu rezultātus vai runāt par ģenētisko slimību pārnešanu ģimenē. Praksē viņš nodarbojas ar iedzimtu defektu, attīstības traucējumu un grūtniecības mazspējas ģenētisko cēloņu diagnostiku.
Pacientiem ir iespēja iegūt informāciju par dotā DNS testa rezultāta ietekmi, nepieciešamību veikt preventīvus pasākumus un norādīt testus, kas nepieciešami, lai veiktu un pēc tam diagnosticētu slimību. Docentes kundze tiek novērtēta ne tikai par zināšanām un profesionalitāti, bet arī par patīkamu attieksmi pret pacientiem, ko viņi bieži ir uzsvēruši interneta forumos.
