Sitosterinēmija: cēloņi, simptomi, ārstēšana

Sitosterinēmija (fitosterinēmija) ir reta iedzimta vielmaiņas slimība. Līdz šim ir aprakstīti tikai 45 gadījumi. Tomēr pacientu procentuālais daudzums var būt daudz lielāks, jo, visticamāk, daži pacienti ar hiperlipidēmiju tiek nepareizi diagnosticēti.

Sitosterinēmija (fitosterinēmija) ir autosomāli recesīva slimība. Mutācija attiecas uz gēniem, kas kodē ABC ģimenes olbaltumvielu transportētājus (ABCG8 un ABCG5, kas atrodas 2p21 lokusā). Zīdītāju šūnas neizmanto augu sterīnus - parasti augu sterīni slikti uzsūcas no kuņģa-zarnu trakta - tiek absorbēti mazāk nekā 5%.

Sterīni pasīvi nokļūst zarnu šūnās, un pēc tam lielāko daļu no tiem olbaltumvielu pārvadātājs ABC (ATP saistošie kasešu pārvadātāji) atkal pumpē zarnu lūmenā.

Pacientiem ar sitosterinēmiju tiek traucēta pumpēšana caur ABC transportieri. Aknu spēja izvadīt augu sterīnus ar žulti ir ievērojami samazināta. Turpretī žultsskābju sintēze notiek tāpat kā veseliem cilvēkiem.

Sterīnu izdalīšanās ar žulti ir samazināta par 50%, salīdzinot ar kontroles grupu. Aknu sekrēcijas samazināšanās mehānisms nav zināms.

Pacientiem ir holesterīna sintēzes samazināšanās: saistīta ar aknu un zarnu sintēzes inhibīciju, HMG-CoA reduktāzes (fermenta, kas kontrolē holesterīna biosintēzi) samazināšanos. Vai tas ir saistīts ar sterīnu uzkrāšanos organismā, var strīdēties. Jaunākie dati norāda, ka nezināmu regulatoru sekundārā ietekme var izraisīt HMG-CoA reduktāzes aktivitātes samazināšanos šajā slimībā. Tas iet roku rokā ar ievērojami palielinātu ZBL receptoru izpausmi.

Sitosterinēmija: simptomi

Sitosterinēmijai ir vairākas pazīmes, kas saistītas ar ģimenes hiperholesterinēmiju (FH), piemēram, cīpslu dzelte pirmajos 10 dzīves gados un priekšlaicīga aterosklerozes attīstība. Turklāt var būt:

 

• samazināts kustību diapazons locītavās
• apsārtums
• nieze
• pārmērīgs karstums, kas saistīts ar iekaisumu

 

Dzelte var rasties arī subkutāni uz bērnu sēžamvietas. Jāatceras, ka ne katram pacientam rodas cīpslu dzeltenība, tādēļ to neesamība neizslēdz diagnozi. Retāk sastopama radzenes lipīdu deģenerācija un dzeltenie saišķi uz plakstiņiem.

Atšķirībā no FH pacientiem ar sitosterelomiju ir normāls vai vidēji paaugstināts kopējais holesterīna līmenis un ļoti augsts augu sterīnu (sitosterīna, kampesterīna, stigmasterola, avenosterīna) un 5a-stanolu līmenis.

Koronārā sirds slimība un ar to saistītās sekas veselībai ir galvenā problēma un priekšlaicīgas nāves cēlonis pacientiem ar sitosterinēmiju.

Lasiet arī: Kļavu sīrupa slimība (MSUD) - cēloņi, simptomi un ārstēšanas cistinoze - cēloņi, simptomi un ārstēšana kopā, ZBL un ABL holesterīna normas

Sitosterinēmija: diagnoze

Slimību apstiprina pamata laboratorijas testi: hematoloģiskie un aknu enzīmi.

Sitosterinēmija: ārstēšana

Galvenais ārstēšanas veids ir samazināt pārtikas produktu patēriņu, kas bagāti ar augu sterīniem (ieskaitot augu eļļas, olīvas un avokado). Tā kā augu sterīni ir atrodami visos augu izcelsmes pārtikas produktos, ar uzturu ārstēšana nav pietiekama, lai kontrolētu šo slimību. Tiek izmantoti statīni, kas papildus holesterīna līmeņa pazemināšanai un pozitīvai ietekmei uz aterosklerozes slimībām pazemina arī pašu augu sterīnu līmeni.

Var apsvērt žultsskābi saistošos sveķus (piemēram, holestiramīnu, kolestipolu).

2002. gada oktobrī sitosterinēmijas ārstēšanai tika ieviests jauns holesterīna absorbcijas inhibitors ezetimibs. Šīs zāles ir aprūpes standarts, jo tās bloķē sterīna uzsūkšanos un to var lietot kopā ar žultsskābes sveķiem. Pirms esimibe parādīšanās dažos gadījumos ileumā tika veikta apvedceļš, lai pazeminātu sterīnu līmeni organismā.

Terapijas efektivitāte regulāri jāuzrauga, mērot sterīnu līmeni organismā.

Ieteicamais raksts:

Ģimenes hiperholesterinēmija (hiperlipidēmija): cēloņi, simptomi un ārstēšana