Retinoblastoma (latīņu: Retinoblastoma) ir visizplatītākā intraokulārā ļaundabīgā audzēja bērniem. Pirmais slimības simptoms ir balta atspīduma parādīšanās acī, kas vecākiem ir vienkāršākais veids, kā redzēt bērna uzņemtajos attēlos. Kādi ir retinoblastomas cēloņi un citi simptomi? Kā tiek ārstēts šis acu vēzis? Kāda ir prognoze?
Satura rādītājs:
- Retinoblastoma - visbiežāk sastopamā acs ābola ļaundabīgā audzēja bērniem
- Retinoblastoma - cēloņi
- Retinoblastoma - simptomi
- Retinoblastoma - diagnoze
- Retinoblastoma - ārstēšana
- Retinoblastoma - prognoze
Retinoblastoma (latīņu: Retinoblastoma) ir acs ļaundabīgs audzējs, īpaši intraokulārs audzējs, kura attīstību izraisa mutācijas, kas deaktivizē RB1 gēna kopijas, kas kodē retinoblastomas olbaltumvielu. Tas ir ģenētiski noteikts vēzis.
Retinoblastoma - visbiežāk sastopamā acs ābola ļaundabīgā audzēja bērniem
Retinoblastoma notiek gandrīz tikai bērniem, un tā veido 3% no visiem ļaundabīgajiem audzējiem bērniem līdz 15 gadu vecumam. Tā sastopamība ir aptuveni 1 no 15 000 bērniem.
60% gadījumu retinoblastoma ir jaunveidojums, kas ietekmē vienu acs ābolu.Vienpusēja audzēja gadījumā visbiežāk tiek skarti bērni 2 gadu vecumā. 15% no šiem gadījumiem ir iedzimti audzēji. Divpusējie audzēji, kas ietekmē abus acs ābolus, rodas agrāk, aptuveni 1 gada vecumā, divpusējie audzēji parasti ir iedzimti.
Retinoblastoma - cēloņi
Retinoblastoma ir ģenētiski noteikts vēzis. Cilvēka ķermenī ir gēni, kas kavē dažu vēža attīstību, tā sauktos anti-onkogēni. Viens no tiem ir anti-onkogēns RB1, kas atrodas cilvēka genoma 13. hromosomā.
Šī anti-onkogēna mutācija izraisa retinoblastomas attīstību. Retinoblastomas ģimenes anamnēzes gadījumā varbūtība nodot mutāciju bērnam ir aptuveni 50%.
Neskatoties uz to, ka retinoblastoma ir ģenētiski noteikta neoplazma, pat 60% bērnu ar vēzi attīstās vēzis, neskatoties uz šīs slimības ģimenes anamnēzes trūkumu.
Tas ir tāpēc, ka šāds ģenētisks traucējums bieži rodas spontāni bērna genomā dzīves laikā, neskatoties uz to, ka vecākiem nav nodots defektīvs gēns.
Lasiet arī: Vēzis un gēni. Iedzimtas neoplazmas. Pārbaudiet, vai esat pakļauts riskam
Retinoblastoma - simptomi
Agrākais retinoblastomas simptoms ir balto acu zīlītes atspulgs, t.s. leikokorija. Agrīnā stadijā tas ir redzams tikai labā apgaismojumā un noteiktā leņķī. Bieži leikokoriju agrīnā stadijā var redzēt ar zibspuldzi uzņemtos fotoattēlos.
Vēl viens agrīns simptoms ir šķielēšana, kas bērnam iepriekš nav bijusi. Citi retinoblastomas simptomi ir strutojošs eksudāts vai asiņošana acs priekšējā kamerā, kā arī goiter, t.i., viena acs ābola palielināšanās paaugstināta acs iekšējā spiediena dēļ.
Var rasties arī orbitālo saistaudu iekaisums un eksoftalms.
Retinoblastomas simptomi ir atkarīgi arī no audzēja augšanas veida, slimības ilguma vai apkārtējo audu infiltrācijas pakāpes.
Ir 3 audzēja augšanas veidi:
- Endofītisks, kad audzējs sadalās ap tīklenes iekšējo slāni un aug pret acs aizmuguri, t.s. stiklveida
- Exophytic, kur tīklenes iekšējā slāņa priekšējā slānī aug audzējs, izraisot tā atdalīšanos, bieži zaudējot redzi
- Plakans infiltrāts, kam raksturīga izplatīta augšana tīklenes virsmā, šāda neoplazma tiek diagnosticēta ļoti vēlu, iekaisuma un pēciekaisuma komplikāciju formā.
Retinoblastomai ir tendence metastēties galvenokārt caur asinsriti, tā var arī iebrukt redzes nervā un tādējādi izplatīties smadzenēs. Audzējs infiltrējas arī orbitālajos kaulos. Attālās metastāzes visbiežāk tiek konstatētas smadzenēs un galvaskausa kaulos, kā arī dzemdes kakla limfmezglos.
Papildus retinoblastomai ir arī 3 citi vēža veidi, kas saistīti ar augšanu tīklenē.
Pirmais ir retinoma, labdabīgs audzējs, kas rodas pacientiem ar RB1 mutāciju. Tas ir tīklenes audzējs, kas neieefiltrējas vai nepalielinās un nemēdz kļūt ļaundabīgs. Tas tika uzskatīts par vieglu RB1 mutācijas izpausmi.
Trīspusēja retinoblastoma ir retinoblastomas veids, kas ietver vienlaicīgu abu acu iesaistīšanos un embrija epifīzes slimību klātbūtni. Tas ir audzējs, kas rodas epifīzē vai iekšējās ražošanas dziedzerī, kas atrodas smadzenēs.
Čiekurveida dziedzera galvenais uzdevums ir ražot hormonu - melatonīnu, kas regulē cilvēka diennakts ritmu. Embrija epifīzes audzēja veids un struktūra atgādina retinoblastomu.
RB1 mutācija ir visās pacienta šūnās, ne tikai tīklenē. Tās klātbūtne palielina citu neoplazmu attīstības risku, tādēļ, ja tiek konstatēta retinoblastoma, regulāri jāveic profilaktiski izmeklējumi līdz dzīves beigām. Visizplatītākā audzēju lokalizācija, kas pastāv līdzās retinoblastomai, ir:
- mīkstie galvas audi (24%)
- galvaskausa kauli (18%)
- āda (15%)
- smadzenes (8%)
Retinoblastoma - diagnoze
Pamata diagnostikas metode ir dibena pārbaude, t.i.netiešā spekulācija. Pamatojoties uz šo pārbaudi, var diagnosticēt pat 85% retinoblastomas gadījumu. Palīdz arī acs ultraskaņas izmeklēšana, jo tā ļauj novērtēt audzēja lielumu un tīklenes atslāņošanās pakāpi.
Datortomogrāfija ļauj noteikt raksturīgas kalcifikācijas audzēja iekšienē un infiltrāciju ārpus acs ābola. Magnētiskās rezonanses attēlveidošana nav metode, ko izmanto retinoblastomas diagnostikā, jo tā nekonstatē pārkaļķošanās klātbūtni, bet tikai apstiprina audzēja klātbūtni acs ābolā.
Magnētiskās rezonanses attēlveidošana tomēr ir noderīga, lai diagnosticētu infiltrāciju audos ārpus acs ābola, kā arī noteiktu tālu metastāzes.
Tā kā retinoblastomai ir tendence uz metastāzēm kaulos un smadzenēs, nav nekas neparasts veikt kaulu smadzeņu biopsiju vai cerebrospināla šķidruma testu.
Diagnozējot retinoblastomu, ir svarīgi arī noteikt RB1 mutācijas klātbūtni. Tas ir svarīgi pacienta ārstēšanai, bet arī brāļu un māsu, un nākotnē arī bērnu aprūpei.
Ja bērns cieš no retinoblastomas un viņam ir RB1 mutācija, jāapsver brāļu un māsu ģenētiskā pārbaude, lai izslēgtu RB1 mutāciju.
Retinoblastoma - ārstēšana
Mūsdienu ārstēšanas metodes ļauj ne tikai saglabāt acs ābolu, bet arī bieži saglabāt labu redzi. Pašlaik retinoblastomas ārstēšanai parasti netiek izmantota. Dažādiem centriem ir savas ārstēšanas shēmas, kurās priekšroka tiek dota dažādām metodēm. Neskatoties uz to, vispārējie ārstēšanas principi ir līdzīgi.
Ir divas pamata ārstēšanas metodes: sistēmiska ārstēšana un vietēja ārstēšana.
Vairumā gadījumu ārstēšana sākas ar ķīmijterapiju, t.i., sistēmisku metodi, kuras mērķis ir samazināt audzēja masu, un pēc tam ieviest izvēlēto vietējo metodi, lai iznīcinātu atlikušos audzēja perēkļus.
Izņēmums ir mazi audzēji, kas atrodas ap tīklenes perifēriju, šajā gadījumā vietējās metodes tiek izmantotas nekavējoties, bez ķīmijterapijas.
Starp vietējām metodēm izšķir:
- krioterapija - šī metode ir efektīva maziem audzējiem līdz 3 mm. Tas sastāv no audzēja straujas sasalšanas, kas izraisa tā sabrukšanu
- Lāzera fotokoagulācija - krioterapijai līdzīga metode, taču zemas temperatūras vietā tiek izmantots lāzera stars, kas papildus iznīcina audzēja vaskularizāciju.
- lāzera termoķīmijterapija - ietver diode lāzera un infrasarkanajam līdzīgu lāzera staru izmantošanu. Augsta temperatūra izraisa audzēja nekrozi. Pirms procedūras papildus tiek ievadīta ķīmijterapija un audzējs tiek lāzeru fotokoagulēts zem mikroskopa, t.i., tā lokāla iznīcināšana, izmantojot lāzeru.
- Radiācijas terapija - šajā grupā izšķir brahiterapiju, t.i., procedūru, kas sastāv no plākšņu šūšanas ar radioaktīvo izotopu uz acs ābola. Tā ir metode, ko izmanto lielu audzēju gadījumos, kad mazāk invazīvas metodes nav strādājušas. Savukārt teleradioterapija ietver acs ābola apstarošanu no ārējā lauka. Šo metodi izmanto lieliem audzējiem vai tiem, kas atrodas uz acs ābola aizmugurējā pola.
Visradikālākā retinoblastomas ārstēšanas metode ir pilnīga acs ābola noņemšana, t.i. enucleation. Šo metodi izmanto ļoti reti un stingri noteiktos apstākļos. Indikācijas acs ābola noņemšanai ir sadalītas
- absolūts - kad procedūra jāveic neatkarīgi no otras acs stāvokļa. Pieder viņiem:
- datortomogrāfijā konstatēta retrobulbaru infiltrācija
- pilnīga acs ābola aizpildīšana ar audzēju ar sekundāru glaukomu un izplatīšanās priekšējā kamerā.
- radinieks - kad otra acs ir vesela vai to var veiksmīgi ārstēt. Šādas norādes ietver:
- audzējs, kas aizpilda vairāk nekā pusi pogas
- pilnīga tīklenes atslāņošanās
- audzēja atkārtošanās gar stiklveida ķermeņa pamatni
- izplatīšanās stiklveida ķermenī.
Bērna acs ābola noņemšanas gadījumā ir ārkārtīgi svarīgi izmantot orbitālo implantu, kas ļauj pareizi attīstīt acs ligzdu un simetriski attīstīt seju.
Retinoblastoma - prognoze
Tikai retinoblastomas izdzīvošana pacientiem ar vienpusēju vai divpusēju audzēju tagad ir ļoti laba; rietumu valstīs izārstēšanas līmenis ir aptuveni 95%.
Individuālā prognoze cita starpā ir atkarīga no neoplastisko izmaiņu stadijā, to atrašanās vieta, uzņēmība pret ārstēšanu un sekundāro jaunveidojumu rašanās.
Daudz labākas prognozes ir monokulāras slimības formā. Jāatceras, ka pēc retinoblastomas ārstēšanas bērni ik pēc 3-6 mēnešiem jāpārbauda oftalmologam līdz 6 gadu vecumam un pēc tam katru gadu.
Ir svarīgi, lai RB1 mutācija palielinātu citu vēža attīstības risku, tāpēc pēc ārstēšanas pabeigšanas atcerieties veikt profilaktiskus izmeklējumus saskaņā ar ārsta ieteikumiem.
Retinoblastoma ir bīstama slimība, taču, rūpīgi novērojot bērnu, to var veiksmīgi pamanīt agrīnās stadijās. Ja pamanāt satraucošu acu atspīdumu, it īpaši fotogrāfijās ar zibspuldzi, vai šķielēšanu, kas iepriekš nav notikusi, jums jāsazinās ar pediatru vai ģimenes ārstu, kurš rūpīgi pārbaudīs bērnu un pasūtīs atbilstošus testus.
Lasiet arī:
- Acu melanoma: visizplatītākā acs ļaundabīgā audzēja
- Labdabīgi acu audzēji - kā atpazīt to simptomus?
- Acu slimības un redzes defekti - simptomi, cēloņi un ārstēšana
Par autoru Leku. Agnieszka Michalak Ļubļinas Medicīnas universitātes Pirmās medicīnas fakultātes absolvents. Pašlaik ārsts pēcdiploma prakses laikā. Nākotnē viņš plāno uzsākt specializāciju bērnu hematoonkoloģijā. Viņu īpaši interesē pediatrija, hematoloģija un onkoloģija.
Lasiet vairāk šī autora rakstus
