Porfīrija: cēloņi, simptomi, ārstēšana

Porfīrija vairumā gadījumu ir iedzimta slimība, kuras simptomi ir fotofobija. Šī iemesla dēļ tas kādreiz bija saistīts ar vampirismu. Porfīrijai ir daudz veidu, tā ir neārstējama, taču mēs jau zinām, kā mazināt tās sekas un smagus, dažreiz letālus uzbrukumus. Kādi ir porfīrijas cēloņi un simptomi? Kā notiek ārstēšana?

Satura rādītājs

1. Porfīrija - klasifikācija
2. Akūta intermitējoša porfīrija
3. Jaukta porfīrija
4. Vēlā ādas porfīrija

Porfīrijas ir ģenētiski vielmaiņas slimību grupa, kas saistīta ar hēma sintēzes traucējumiem un kā rezultātā organismā uzkrājas pārmērīgs porfirīnu vai to prekursoru daudzums. Lielākā daļa hēma tiek sintezēta eritroblastiskās cilmes šūnās, ko izmantot hemoglobīna ražošanā. Viss pārējais tiek sintezēts aknās.

Porfīrija - klasifikācija

Mēs sadalām porfīrijas atbilstoši orgānam, kurā tika atklāts fermentatīvais defekts:

• Eritropoētiskā porfīrija - traucējumi, kas galvenokārt ietekmē ādu
• aknu porfīrija - nervu sistēmas traucējumi

Cita sadalīšanas metode ir balstīta uz slimības gaitu un izšķir:

• akūta porfīrija, piemēram: akūta intermitējoša porfīrija, ALA dehidratāzes deficīts, iedzimta koproporfīrija, jaukta porfīrija
• ādas porfīrija, piemēram: ādas vēlīnā porfīrija, hepato-eritropoētiskā porfīrija, eritropoētiskā protoporfīrija un iedzimta eritropoētiskā porfīrija

Akūta intermitējoša porfīrija

Pārtraukta akūta porfīrija ir visizplatītākā akūtā porfīrija. Tas pārsvarā ir iedzimts autosomāls, un to izraisa porfoblinogēna deamināzes deficīts.

Akūta intermitējoša porfīrija - simptomi:

Slimība daudzos gadījumos ir asimptomātiska. Faktori, kas palielina porfirīnu sintēzi, piemēram, kontracepcijas līdzekļi, alkohols, smēķēšana vai marihuāna, novājēšanas diēta, infekcija, stress, operācija, daži medikamenti, veicina krampju rašanos. Bieži simptomi ir:

• paroksizmālas sāpes vēderā ar vemšanu un caureju vai aizcietējumiem
• neiropātijas, paralīze un hiperalgesija
• urinēšanas traucējumi
• drudzis, pastiprināta svīšana
• tahikardija
• hipertensija
• psihiski simptomi, kas var vēstīt par gaidāmo uzbrukumu, piemēram, apjukums, bezmiegs, trauksme, depresija un halucinācijas

Akūta intermitējoša porfīrija - diagnoze

Visnoderīgākais parametrs šī traucējuma diagnosticēšanai ir palielināta ALA un PBG izdalīšanās ar urīnu uzbrukuma laikā. Citi atbalstoši pētījumi ietver:

• asins analīze parasti parāda hiponatriēmiju, hipomagnēmiju un leikocitozi
• fermentatīvais tests, lai pierādītu PBG deamināzes aktivitātes samazināšanos
• EKG
• Vēdera dobuma rentgenogrāfija

Akūta intermitējoša porfīrija - ārstēšana

Ir ļoti svarīgi izvairīties no faktoriem, kas palielina porfirīna sintēzi un izraisa krampjus. Katram pacientam jāpārzina to zāļu saraksts, kuras nevajadzētu lietot, un jārūpējas par pareizu uzturu, kas nodrošina pietiekamu daudzumu kaloriju un ogļhidrātu.

Akūta uzbrukuma gadījumā pacientam jāziņo slimnīcai. Simptomātiskas zāles ir:

• pretsāpju līdzekļi, piemēram, paracetamols un opioīdu pretsāpju līdzekļi
• zāles augsta asinsspiediena ārstēšanai beta blokatoru veidā
• zāles pret sliktu dūšu un vemšanu: fenotiazīni, ondansetrons
• infekciju ārstēšanā tiek izmantoti: penicilīni, cefalosporīni, aminoglikozīdi

Jaukta porfīrija

Jauktā porfīrija ir visizplatītākā slimība Dienvidāfrikā. Tas pārsvarā ir iedzimts autosomāls, un to izraisa samazināta protoporfirinogēna oksidāzes aktivitāte.

Jaukta porfīrija - simptomi

Bieži vien viens no porfīrijas simptomiem ir pārmērīga jutība pret saules gaismu, kas agrāk bija saistīta ar vampīriem. Citi simptomi ietver raksturīgos neiro-viscerālos simptomus:

• paroksizmālas sāpes vēderā
• neiropātijas un paralīze

Jaukta porfīrija - diagnoze

Jauktās porfīrijas diagnosticēšanai veiktie testi ietver:

• urīna analīze, kas parāda ALA, PBG un koproporfirīna ekskrēcijas palielināšanos
• fekāliju izpēti raksturo arī koproporfirīnu, kā arī protoporfirīnu izdalīšanās palielināšanās
• pētījums par porfirīna plazmas fluorescējošo emisiju

Jauktā porfīrija - ārstēšana

Jauktas porfīrijas ārstēšana ir tāda pati kā akūtas intermitējošas porfīrijas gadījumā.

Vēlā ādas porfīrija

Ādas vēlīnā porfīrija ir visizplatītākā porfīrija Eiropā. Tā var būt iegūta slimība vai autosomāli dominējoša iedzimta slimība. Šo traucējumu izraisa uroporfirinogēna dekarboksilāzes deficīts. Tā sekas ir uroporfirīna un 7-karbonskābes porfirīna uzkrāšanās. Dzelzs uzkrājas arī hepatocītos.

Vēlā ādas porfīrija - simptomi

Vēlā ādas porfīrija var būt asimptomātiska vai izpausties galvenokārt ādas bojājumu veidā, piemēram;

• ādas jutība pret gaismu, kas izraisa pūslīšu veidošanos un pūslīšu veidošanos, īpaši sejā, roku un kāju aizmugurē, kā arī apakšstilbos un apakšdelmos
• erozijas
• atrofiskas izmaiņas
• rētas
• ādas krāsas izmaiņas
• hirsutisms

Papildus ādas simptomiem var rasties aknu palielināšanās. Iegūtā šīs porfīrijas forma tiek atklāta alkohola pārmērīgas lietošanas, kontracepcijas līdzekļu, dzelzs piedevu lietošanas vai infekcijas gaitā.

Vēlā ādas porfīrija - diagnoze

Vissvarīgākie testi, kas pierāda slimības klātbūtni, ir:

• izkārnījumu tests, kas atklāj izokoproporfirīna izdalīšanos
• urīna tests, kas parāda uroporfirīnu un 7-karbonskābju porfirīnu izdalīšanos ar urīnu

Starp citiem ieteicamajiem pētījumiem ir:

• aknu bojājumu bioķīmisko īpašību izpēte
• asins analīze par augstu dzelzs un feritīna līmeni
• aknu histoloģiskā izmeklēšana

Vēlā ādas porfīrija - ārstēšana

Tāpat kā citu porfīriju gadījumā, ir svarīgi izvairīties no faktoriem, kas uzlabo hem sintēzi.

Turklāt asins samazināšanās tiek izmantota, lai samazinātu dzelzs krājumus aknās. Parasti vienas procedūras laikā tiek nomesti apmēram 450 ml asiņu. Ja šī metode ir kontrindicēta, var izmantot ārstēšanu ar hlorokvīna sulfātu.

Bibliogrāfija:

1. Interna Szczeklik 2019 rediģēja Dr. med. Pjotrs Gajevskis, XI izdevums, Krakova, Praktiskā medicīna, 2019, ISBN 978-83-7430-569-3