Ārstēšanas pieejamības trūkums, diagnostika, kas skaitīta gados, un simtiem apelāciju Polijas veselības aprūpes sistēmas pārstāvjiem - tā ir Polijas Fabry slimības cilvēku realitāte. Par godu reto slimību dienai, kas tiek svinēta 28. februārī, eksperti uzsver, ka Polijas pacientu ar Fabrija slimību situācija ir ārkārtīgi grūta.
Fabrija slimība ir ļoti reta un maz zināma ģenētiska slimība. To izraisa fermenta alfa-galaktozidāzes trūkums vai trūkums, kas ir atbildīgs par makromolekulāro savienojumu šūnu transformāciju. Fermenta trūkuma dēļ visa ķermeņa audos uzkrājas toksiskas nogulsnes, kas attiecīgi bojā iekšējos orgānus, cita starpā novedot pie nieru mazspējas beigu stadijas, nopietniem sirds un nervu sistēmas, tostarp smadzeņu, bojājumiem. To var novērst tikai fermentu aizstājterapija.
Neveicas ne tikai veselība
Fabrija slimības terapija pasaulē ir pieejama daudzus gadus, taču Polijas pacienti var paļauties tikai uz slimības simptomu mazināšanu, galvenokārt izmantojot farmakoloģiskos pretsāpju līdzekļus. No fermentu aizstājterapijas var gūt labumu tikai tie, kas agrāk ir piedalījušies klīniskajos pētījumos vai vissmagāk slimi. Tomēr šī nav valsts, bet gan zāļu ražotāju iniciatīva, un tā ir saistīta ar daudziem ierobežojumiem.
- Man paveicās iekļūt narkotiku programmā, pateicoties kurai es neredzu šo slimību. Mani rezultāti ir labi, un, ja iespējams, es cenšos dzīvot parastu dzīvi - saka Vojteks, 19 gadus vecs pacients ar Fabri slimību.
Tomēr Vojteka vecākajam brālim nepaveicās, jo šī slimība jau bija sabojājusi dažus viņa orgānus. Pašlaik to baro parenterāli, cieš no ekstremitāšu pietūkuma un sāpēm visā ķermenī. Kā uzsver Vojteks, sešu gadu starpība starp brāļiem, kuri saņēma pirmo ārstēšanas devu, bija pietiekama, lai viņu dzīvi sadalītu līcī.
- Ja ārstēšana ar enzīmu aizstājterapiju netiek sākta slimības pirmo simptomu laikā, pacientam laika gaitā var rasties nopietni un neatgriezeniski orgānu bojājumi vai pat to pilnīga neveiksme - saka Dr. Stanisława Bazan-Socha, iekšējās medicīnas speciāliste no Krakovas Universitātes slimnīcas.
Fabrija slimības ģimeņu asociācija darbojas jau 15 gadus un cīnās par piekļuvi ārstēšanai. 2008. gadā kompensēto zāļu sarakstā cita starpā bija iekļauti: preparāti, ko lieto īpaši retu slimību ārstēšanā, tomēr terapija pacientiem ar Fabri slimību netika iekļauta. Sešus gadus vēlāk pacientiem atkal tika liegta ārstēšana, pamatojoties uz to, ka zāles bija dārgas. Tādā veidā Polija ir kļuvusi par vienīgo valsti Eiropas Savienībā, kur pacienti ar Fabri slimību līdz šai dienai paliek bez nepieciešamās ārstēšanas.
Neredzami pacienti
Progresējošās Fabri slimības fiziskās sekas nav jāpiemin, tās var redzēt ar neapbruņotu aci. Tomēr hroniska, neārstēta ģenētiska slimība rada daudz nopietnākas sekas nekā izskata izmaiņas.
Fabri slimības ģimeņu asociācijas publicētais ziņojums "Neredzamā slimība, neredzamie pacienti" atklāj satraucošu priekšstatu par dzīvi ar Fabri slimību Polijā. Tas parāda, ka pacienti jūtas valsts noraidīti un mazāk vērtīgi nekā pārējā sabiedrība, kuru skārušas biežākas slimības. Pat 37 procenti respondentiem nav un neplāno bērnus, baidoties nodot viņus iedzimtai slimībai, kuras ārstēšana Polijā nav pieejama.Pēc respondentu domām, Polijas veselības aprūpes sistēmas attieksme pret reto slimību ārstēšanu ir simptoms diskriminācijai pret “nedaudzām” sabiedrībām, kuras skārusi šī problēma.
- Cieš mans bērns, slimība bojā vairāk orgānu, un es esmu bezspēcīga. Citās valstīs tas ir nepieņemami, Polijā slimniekiem tiek piespriesta sāpju un noraidījuma sajūta. Katru dienu es esmu noraizējies par sava dēla nākotni, vai viņš saņems zāles, pirms slimība vēl vairāk attīstīsies - stāsta Eva, 11 gadus veca zēna ar Fabrija slimību māte.
Ne velti tādas slimības kā Fabrija slimība tiek dēvētas par bāreņiem - zāļu ražošana šaurai pacientu grupai ir saistīta ar izdevumiem, un Polijā ārstēšanas pieejamība joprojām tiek apsvērta ekonomiski. No vairāk nekā 220 zālēm reti sastopamu slimību ārstēšanai, kas apstiprinātas tirdzniecībai Eiropas Savienībā, tiek segta 26 kompensācija Polijā.
Eksperti, pacientu organizācijas un Fabrija slimību ģimeņu asociācijas locekļi tomēr uzsver, ka izmaksu argumentam nevajadzētu noteikt piekļuvi ārstēšanai.
- Reto slimību diena ir iespēja palielināt poļu informētību par retām ģenētiskām slimībām, bet arī runāt par to, kas jāmaina. Mums, pacientiem ar Fabri slimību, prioritāte ir piekļūt ārstēšanai, kas glābj mūsu dzīvību, tāpēc mēs ticam, ka pēc daudzu gadu centieniem mēs to varēsim paveikt - saka Fabrija slimības ģimeņu asociācijas loceklis Romāns Mičāliks.
