2019. gada 11. jūnijā Polijas Republikas Seimā tika atklāta informācijas un izglītības izstāde. "RET DATE?", Veltīts reto slimību jautājumiem un nepieciešamībai ieviest speciālistu koordinētas aprūpes sistēmu pacientiem un viņu ģimenēm. Izstādes organizatore ir Polijas parlamenta un koalīcijas "Spēks gēnos" deputāte Barbara Dziuka, apvienojot nevalstiskās organizācijas, kas strādā ar retu ģenētisko slimību pacientu un viņu tuvinieku stāvokļa uzlabošanu. Izstādes patronāžu veica Polijas Republikas Seima maršals un Veselības ministrija. Izstāde ilgs līdz šī gada 17. jūnijam.
“Polijas Republikas parlamentam vajadzētu būt diskusiju telpai par cilvēkiem dārgām lietām un viņu vajadzībām, tāpēc es priecājos, ka šodien Seims ir atklājis izstādi, kurā tiek prezentēti reto slimību jautājumi - sabiedrībai ārkārtīgi svarīga tēma. Es no sirds ceru, ka šī un līdzīgas iniciatīvas veicinās izpratnes palielināšanu par retām slimībām un paātrinās sistēmisku izmaiņu ieviešanu, nodrošinot atbilstošu pacientu aprūpi un palīdzību viņiem un viņu ģimenēm ikdienā grūtā dzīvē, ar kuru nākas saskarties "- atklāšanas laikā sacīja deputāte Barbara Dziuks, Parlamentārās veselības aprūpes organizācijas loceklis, izstādes līdzorganizators Polijas Republikas Seimā.
Reti sastopams skaitļos
Retas slimības saskaņā ar Eiropas Savienībā pieņemto definīciju ir nopietnas, bieži vien dzīvībai bīstamas slimības, kuras skar ne vairāk kā 5 cilvēkus no 10 000 un kuru ārstēšana prasa daudzu speciālistu īpašus, saskaņotus centienus. Lielākajai daļai pacientu ir slimības, kas ir vēl retāk sastopamas, ti, viens no 100 000 cilvēkiem vai vairāk.
Parasti tās ir vairāku orgānu slimības, no kurām pat 80% ir ģenētiski noteiktas, un 50% jauno diagnožu attiecas uz bērniem. Starp ģenētiskajiem cēloņiem ir infekcijas, audu bojājumi un noteiktu vielu teratogēna iedarbība. Daudzi pacienti vienlaikus cieš no citām blakusslimībām, kas vēl vairāk sarežģī ārstēšanas procesu.
Pašlaik ir zināmi apmēram 8000. dažādas retas slimības, un to skaits turpina pieaugt, jo mūsdienu ģenētikas sasniegumi izprot iepriekš nezināmu slimību mehānismus. Neskatoties uz medicīnas sasniegumiem, daudzu no tiem cēloņi joprojām nav zināmi.
Saskaņā ar Eiropas Komisijas aplēsēm retas slimības skar 6–8% iedzīvotāju. Šis skaitlis var šķist mazs, taču apjomradīti ietaupījumi nozīmē, ka 27 Eiropas Savienības valstīs tas nozīmē aptuveni 246 000. saslimšanas gadījumi katru gadu. Neskatoties uz zemo izplatību, tiek lēsts, ka kopējais reto slimību skarto cilvēku skaits Eiropas Savienībā svārstās no 27 līdz 36 miljoniem.
Reti sastopams Polijā
Polijā ir pat 2-3 miljoni šādu pacientu. Tāpēc tie nav tik reti, kā jūs domājat. Retas slimības ir nopietna sociālā problēma un ievērojams izaicinājums veselības aprūpes un sociālās drošības sistēmai.
Tomēr Polijas pacientu situācija ievērojami atšķiras no aprūpes standartiem Rietumeiropā. Pamatproblēma joprojām ir ātra un pareiza diagnoze, kuru Polijā paši pacienti dažkārt dēvē par "diagnostisko odiseju", jo viņi konsultējas pat ar vairākiem dažādu specializāciju ārstiem, un diagnoze ilgst ne tikai mēnešus, bet gadus. Diemžēl slimība parasti progresē šajā periodā, bieži vien izraisot neatgriezenisku postu organismā.
Bez diagnostikas jautājuma pacienti Polijā cīnās ar rehabilitācijas un speciālistu aprūpes trūkumu. Viņiem bieži ir grūti atrast pienācīgi kvalificētu, daudznozaru un visaptverošu ārstēšanas centru. Līdz šim ir izveidotas tikai dažas atsauces vienības, lai sniegtu profilētu, īpašu palīdzību pacientiem, kuri cīnās ar statistiski retām slimībām.
“Pacienti ar retām slimībām Polijā cīnās ar daudzām problēmām - sākot ar sarežģītu diagnostiku, beidzot ar šķēršļiem piekļuvei terapijai, ieskaitot rehabilitāciju, uzziņu centru trūkumu un noteikti nepietiekamu sociālo nodrošinājumu. Tāpēc izstādes atklāšanas laikā uzsvēra neatliekamo izmaiņu nepieciešamību - sistēmiskus risinājumus, kas ļaus izveidot visaptverošu un koordinētu veselības un sociālās aprūpes modeli šiem pacientiem - Maria Libura, Polijas Medicīnas komunikācijas biedrības viceprezidente, Polijas Asociācijas palīdzības personām ar Pradera-Vilija sindromu priekšsēdētāja un koalīcijas biedre. " Spēks gēnos ”- izstādes līdzorganizators Polijas parlamentā. Es priecājos, ka Nacionālais reto slimību plāns beidzot ir iekļuvis valdības likumdošanas darbu sarakstā.Cerēsim, ka procesi sākās gandrīz pirms desmit gadiem, t.sk. šoreiz mūsu fonds beigsies ar īpašu risinājumu ieviešanu pacientu ar cistisko fibrozi labā "- piebilst Pāvels Votovičs no Fonda palīdzības ģimenēm un cistiskās fibrozes MATIO fonda, arī koalīcijas" Spēks gēnos "dalībnieks.
Nacionālā reto slimību plāna īstenošana ir ne tikai ekspertu un pacientu postulāts, bet arī Eiropadomes 2008. gada 8. jūnija ieteikums. Saskaņā ar šo ieteikumu katrai dalībvalstij līdz 2013. gadam jāizstrādā un jāīsteno reto slimību diagnostikas un ārstēšanas stratēģija. . Eiropas Savienības valstīm tas ir jādara saskaņā ar Eiropas Parlamenta un Padomes 2011. gada 9. marta Direktīvu 2011/24 / ES.
Jau 2008. gadā pēc pacientu kopienu iniciatīvas, kas tikās ar lielu ārstu atbalstu un interesi, tika sākts darbs pie saskaņotas pacientu aprūpes stratēģijas izveides Nacionālā reto slimību plāna veidā. Diemžēl dokuments, kas ir vairākkārt grozīts, joprojām nav izturējis visu likumdošanas ceļu un nav īstenots
Koalīcija "Spēks gēnos"
Koalīcija "Spēks gēnos" ir daudzu gadu pieredzes rezultāts cilvēkiem, kuri reti sastopamas slimības zina "no pirmavotiem" un cenšas nodrošināt racionālu aprūpi pacientiem, kuri cieš no šīm sarežģītajām slimībām. Koalīciju veido nevalstiskās organizācijas, kas izstrādājušas vienotu redzējumu par pacientu un viņu ģimeņu patiesajām vajadzībām.
Koalīcijas "Spēks gēnos" mērķis ir izveidot visaptverošu valsts stratēģiju reto slimību novēršanai Polijā.
Koalīcijā "Spēks gēnos" šobrīd ietilpst: fonds palīdzībai ģimenēm un cilvēkiem ar cistisko fibrozi "Matio", Polijas asociācija palīdzības sniegšanai personām ar Pradera-Vilija sindromu, KNOWLEDGE HELP fonds cilvēkiem, kuri cieš no mukopolisaharidozes, Marfana sindroma slimnieku ģimeņu asociācija un citas komandas ģenētiski noteikts "Palīdzēsim saviem bērniem", Alba Jūlija - Rekklinghauzena slimības un citu fakomatozu pacientu asociācija.
Plašāka informācija: http://silawgenach.pl/
Reti sociāli atstumti
Efektīvu risinājumu ieviešanai reto slimību jomā ir nepieciešama veselības, sociālās aprūpes un izglītības integrācija.
“Retas slimības ir izaicinājums ne tikai ārstiem, bet galvenokārt pacientiem un viņu ģimenēm. Diagnozes laikā pacientam ļoti bieži trūkst informācijas par to, kā rīkoties jaunā situācijā. Diagnoze, kas tiek uzstādīta bieži, „apgriež dzīvi otrādi” - prasa tās reorganizāciju un prioritātes noteikšanu. Bieži vien pacients tiek izstumts no sociālās dzīves vienā mirklī, tāpat kā viņa radinieki, kuri parasti atsakās no profesionālās darbības un pilnībā nododas slimnieku aprūpei.
Pacientu organizācijas nāk talkā, gaidot visaptverošu pacientu aprūpi. Bieži vien viņi kļūst par pirmo un primāro informācijas avotu nesen diagnosticētiem pacientiem un ļauj viņiem atrasties jaunā realitātē. un piebilda: “Es priecājos, ka pacientu un viņu ģimeņu problēmas ir iespēja pamanīt, un caur šo izstādi mums ir iespēja parādīt gabaliņu savas dzīves.
Vērts zināt
Informatīvā un izglītojošā izstāde ar nosaukumu Polijas Republikas Seima ēkas galvenajā zālē izstādītais "RETIE PASŪTĪTĀJI?" Ir veltīts reto slimību jautājumam un norāda risinājumu virzienus koordinētas speciālistu aprūpes sistēmas ieviešanai pacientiem un viņu ģimenēm. Astoņas izvēlētās retās slimības ir īsi raksturotas atsevišķās tabulās, ieskaitot cistiskā fibroze, Duchenne muskuļu distrofija, Fabry slimība un Pradera-Willi sindroms.
Izstādes organizētāja ir Polijas parlamenta un koalīcijas "Spēks gēnos" deputāte Barbara Dziuk, kuras sastāvā ir: Fundacja Pomocy Rodzinom un pacienti ar cistisko fibrozi "Matio", Polijas asociācija cilvēkiem ar Pradera-Willi sindromu, fonds "MIGHT HELP" cilvēkiem ar Mukopolisaharidoze, ģimeņu asociācija, kas cieš no Marfana sindroma, un citas ģenētiski noteiktas komandas "Palīdzēsim mūsu bērniem", Alba Julia - Rekklinghauzena slimības un citu fakomatozes slimību pacientu asociācija un fonda "Vecāku projekta muskuļu distrofija" un Fabry Disease ģimeņu asociācijas atbalsts 'ego.
Izstādes patronāžu veica Polijas Republikas Seima maršals un Veselības ministrija.
Izstāde ilgs līdz šī gada 17. jūnijam.
Avoti:
- Ziņojums "Retas slimības Polijā - pašreizējais stāvoklis un perspektīvas", M. Libura, M. Vladisuks, Varšava 2016;
- Eiropas Parlamenta un Padomes 1999. gada 16. decembra Regula (EK) Nr. 141/2000 par zālēm reti sastopamu slimību ārstēšanai;
- Ministru padomes likumdošanas un programmu darbu saraksts (https://bip.kprm.gov.pl/kpr/bip-rady-ministrow/prace-legislacyjne-rm-i/prace-legislacyjne-rady/wykaz-prac-legislacyjny/r32597703041012, Nacionālais reto slimību plāns.html);
- http://www.orpha.net;
- http://www.rzadkiechoroby.pl;
- https://pulsmedycyny.pl/pacjenci-z-chorobami-rzadkimi-oczekuja-wyrownania-szans-954540;
- https://www.politykazdrowotna.com/45697,narodowy-plan-dla-chorob-rzadkich-w-wykazie-prac-rzadu.
---przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
