Beals sindroms - cēloņi, simptomi, ārstēšana

Bēzes sindroms ir pazīstams arī kā iedzimta kontraktūra arahnodaktilija vai Beals-Hecht sindroms. Slimības būtība ir skeleta un muskuļu struktūras novirzes. Visbīstamākā ir mugurkaula deformācija, kas sasmalcina krūtīs esošos orgānus, ieskaitot plaušas. Kādi ir Beals sindroma cēloņi un simptomi? Kāda ir ārstēšana?

Beals sindroms ir pazīstams arī kā iedzimta kontraktūra arahnodaktilija, artrogryposis, distālā (9. tips), Beals-Hecht sindroms, ir reta slimība, kuras būtība ir skeleta un muskuļu struktūras novirzes.

Bēzes sindroms visā pasaulē sastopams ar biežumu, kas mazāks par 1: 10 000. Tomēr ir grūti noteikt reālo Beals sindroma biežumu vispārējā populācijā, jo tas ir ļoti līdzīgs slavenākajam Marfana sindromam (Beals sindroma fenotips pārklājas ar Marfana sindroma fenotipu).

Tiek lēsts, ka visā pasaulē ir tikai 150 cilvēki ar šo Beals sindromu. Tajā skaitā tikai 4 Polijā.

Satura rādītājs:

1. Bēzes sindroms - cēloņi
2. Bēzes sindroms - simptomi
3. Bēzes sindroms - diagnoze
4. Bēzes sindroms - ārstēšana

Bēzes sindroms - cēloņi

Beals sindroms ir slimība, ko izraisa gēna mutācija, kas kodē fibrilīnu 2 (FBN2) hromosomā 15q.23. 2. tipa fibrīnam ir nozīme elastīgo šķiedru veidošanās sākuma periodos.

Fibrilīns-2 saistās ar olbaltumvielām un citām molekulām, veidojot pavedienu šķiedras, ko sauc par mikrofibrillām, kas nodrošina izturību un elastību saistaudiem, kas atrodas ķermeņa locītavās un orgānos. Turklāt mikrofibrilas regulē augšanas faktoru aktivitāti, ļaujot augt un atjaunot audus visā ķermenī.

Beals sindroms ir autosomāli dominējošā slimība. Tas nozīmē, ka cilvēks manto vienu pareizu un vienu izmainītu gēna kopiju. Tomēr mainītā gēna kopija dominē vai kļūst svarīgāka par darba kopiju. Tas liek personai, kuru ietekmē ģenētiskais stāvoklis.

Tomēr dažos gadījumos tā var būt spontāna ģenētiska mutācija, kas pirmo reizi parādās ģimenē.

Bēzes sindroms - simptomi

• kopīgas kontraktūras - kas cita starpā ievērojami ierobežo brīvu pārvietošanos gurnos, ceļos, potītēs un elkoņos
• iegarenas ekstremitātes (dolichostenomelia)
• nenormāli gari pirksti un pirksti (arachnodactyly)
• pastāvīga pirkstu un pirkstu locīšana (camptodactyly)
• kifoskolioze - dažreiz mugurkauls var būt saliekts tā, ka tas sasmalcina krūtīs esošos orgānus, ieskaitot plaušas

LASĪT OBLIGĀTI! Karolka nogalina pats savu mugurkaulu. Operācijai man vajag 3 miljonus PLN

• vārnas krūtis - krūšu kauls ir izliekts uz priekšu, tāpat kā vistas gaļā
• īss kakls
• nūja
• "saburzītas" ausis - auseklim ir neparasti salocīta struktūra

Ir arī sirds defekti (mitrālā vārstuļa nepietiekamība, mitrālā vārstuļa prolapss sindroms), gremošanas sistēma (barības vada un divpadsmitpirkstu zarnas obstrukcija, zarnu marlotācija), kā arī redze (keratokonuss un tuvredzība).

Bēzes sindroms - diagnoze

Diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz simptomiem un ģenētisko testēšanu. Bēzes sindroms ir jānošķir no citām ģenētiskām slimībām. Papildus jau pieminētajam Marfana sindromam tie ietvers arī artrogripozi, Gordona sindromu, homocistinūriju un Sticklera sindromu.

Bēzes sindroms - ārstēšana

Sakarā ar to, ka tā ir ģenētiska slimība, nav iespējama cēloņsakarība. Ir tikai simptomātiska ārstēšana.

Bērnam nepieciešama dažādu jomu speciālistu aprūpe:

• ģenētika
• pediatrs
• kardiologs (sirds defektu dēļ)
• ortopēds
• oftalmologs (redzes traucējumu dēļ)
• ķirurgs (mugurkaula izliekumi parasti ir smagi un tiem nepieciešama operācija)
• rehabilitologs (rehabilitācija ir nepieciešama kontraktūru dēļ)

Bibliogrāfija:

1. Iedzimta kontrakturāla arahnodaktilija, https://rarediseases.org/rare-diseases/congenital-contractural-arachnodactyly/
2. Iedzimta kontrakturāla arahnodaktilija, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-contractural-arachnodactyly
3. ARTRROGRIPOZE, DISTAL, 9. VEIDS; DA9, http://omim.org/entry/121050