Mukoviscidoze - ģenētiska slimība

Cistiskā fibroze vai mukovicidoze ir iedzimta, nelipīga ģenētiska slimība, kas izpaužas no dzimšanas brīža. Tā ir visbiežāk sastopamā ģenētiskā un neārstējamā slimība baltajā rasē. Tas galvenokārt ietekmē plaušas un gremošanas sistēmu un padara bērnus, kuri no tā cieš, neaizsargātākus pret atkārtotām plaušu infekcijām. Tas ir viens no biežākajiem hronisko plaušu slimību veidiem bērniem un jauniem pieaugušajiem. Pateicoties augsto tehnoloģiju sasniegumiem farmakoloģijā un ģenētikā, bērniem, kas dzimuši ar cistisko fibrozi, pašlaik ir ilgāks dzīves ilgums un lielāka dzīves kvalitāte nekā iepriekš.

Vairāku orgānu slimība

Cistiskā fibroze ir sarežģīta slimība, kas ietekmē daudzus ķermeņa orgānus, lai gan katram pacientam tā var izpausties dažādos veidos un dažādās pakāpēs.

Plaušu iesaistīšana ir visnopietnākā un nosaka prognozi, jo nepārtrauktas infekcijas bojā plaušu audus, un dažreiz ir nepieciešama plaušu transplantācija.

Ģenētiskā slimība

Cistiskā fibroze ir autosomāli recesīva slimība, kas tiek pārnesta caur gēniem. Tas nav atrodams dzimuma hromosomās, un tam nepieciešami abi gēni, lai tas varētu izpausties tā attīstībā. Slimība izpaužas, kad ir mantoti divi izmainīti gēni.

Cilvēki, kuriem ir normāls gēns un slims gēns, ir veseli slimības nesēji un viņiem nav simptomu. Ja abi vecāki ir nesēji, pastāv iespēja, ka slimība skar veselus bērnus, citus veselīgus nesējus un citus. Kad abi vecāki ir veseli nēsātāji:


*

• • 25% bērnu būs pilnīgi veseli.
  • 50% būs veseli nesēji.
  • 25% būs šī slimība.

Gadījumā, ja veselīgs nēsātājs rada bērnus ar pilnīgi veselīgu cilvēku, pastāv iespēja, ka viņi piedzimst cistiskās fibrozes ietekmē, bet gan - veselīgi nēsātāji.

Turklāt, ja vienu pāra locekli ietekmē cistiskā fibroze, vismaz visi bērni būs nesēji, ja otrs loceklis ir vesels. Šī iemesla dēļ cistiskās fibrozes nesēju skaits ir ļoti liels, taču vairums no viņiem to nezina.