Galaktozēmija: cēloņi, simptomi, ārstēšana

Galaktozēmija ir reta ģenētiska slimība, kas rodas no organisma nespējas pārveidot galaktozi glikozē. Šīs disfunkcijas rezultātā toksiskie metabolīti uzkrājas galaktozēmijā, kā rezultātā tiek bojāti iekšējie orgāni. Cik izplatīta ir galaktozēmija? Kādi ir tā cēloņi un simptomi? Kā jūs atpazīstat galaktozēmiju? Kādas ir šīs slimības ārstēšanas iespējas un prognoze cilvēkiem ar galaktozēmiju?

Satura rādītājs

1. Galaktozēmija: simptomi
2. Galaktozēmija: veidi
3. Galaktozēmija: sekas
4. Galaktozēmija: diagnoze
5. Galaktozēmija: ārstēšana

Galaktozēmija ir autosomāli recesīva slimība. Galaktozēmijas rašanās nosacījums ir tāds, ka tēvs un māte nodod modificētā gēna kopiju.

Galaktozēmija ir liekā galaktozes vai glikozes-1-fosfāta uzkrāšanās fermentu trūkuma dēļ, kas ir atbildīgi par to metabolismu.

Galaktoze ir cukurs, kura galvenais avots cilvēkiem ir mātes piens, kas patērēts pirmajās dzīves dienās. Toksisko vielu uzkrāšanās organismā nopietni ietekmē veselību, tai skaitā iekšējo orgānu bojājumu veidā.

Galaktozēmija: simptomi

Raksturīgākie galaktozēmijas simptomi ir progresējošs aknu un nieru bojājums.

Ar aknu darbības traucējumiem galaktozēmija izpaužas

• dzelte
• aknu palielināšanās
• hemorāģiskā diatēze
• ķermeņa pietūkums

Ar nieru bojājumiem urīnā parādās glikoze un galaktoze, rodas metaboliskā acidoze.

Daži no galaktozēmijas raksturīgajiem simptomiem, kurus nevajadzētu ignorēt, ir šādi

• vemšana
• caureja
• vispārējā stāvokļa pasliktināšanās

SVARĪGI: Tipisks galaktozēmijas kurss ir saistīts ar simptomu palielināšanos ar piena piegādi.

Galaktozēmija: veidi

• Klasiskā galaktozēmija

Klasiskās galaktozēmijas pamatā ir GALT enzīma deficīts. Šajā galaktozēmijas formā palielinās galaktozes koncentrācija asinīs, GAL-1-P un galaktitola koncentrācija.

• Galaktozēmija GALE deficīta dēļ

Ir divas galaktozēmijas formas: perifēra un vispārināta. Perifērā formā GALE enzīma aktivitāte samazinās, bet tā ir ierobežota tikai ar asins šūnām, piemēram, eritrocītiem, leikocītiem.

Perifērajai galaktozēmijai ir maigāka gaita, un to diagnosticē jaundzimušo skrīninga testos, kas mēra galaktozes koncentrāciju asinīs.

Jaundzimušo periodā vispārējā galaktozēmijas forma ir smaga, un fermentu aktivitātes samazināšanās ietekmē daudzus audus, ieskaitot aknas.

• Galaktozēmija GALK (galaktokināzes) deficīta dēļ

Šajā galaktozēmijas formā var rasties katarakta. Tad palielinās galaktozes koncentrācija asinīs un galaktozūrija - galaktozes izdalīšanās ar urīnu. Smadzeņu pietūkums ir reti (šajā gadījumā palielinās galaktitola koncentrācija)

Galaktozēmija: sekas

Galaktozēmijas sekas ir garīgās attīstības traucējumi, piemēram:

• redzes uztveres traucējumi
• acu un roku koordinācija
• problēmas ar koncentrēšanos

un neiroloģiskas komplikācijas, piemēram:

• samazināts muskuļu tonuss
• augšējo ekstremitāšu trīce
• problēmas ar staigāšanu - tā sauktās nesakarīga gaita

Būtiskas galaktozēmijas komplikācijas ir arī skeleta mineralizācijas traucējumi vai olnīcu disfunkcija, piem.

• priekšlaicīga olnīcu disfunkcija
• hipergonadotrofisks hipogonādisms

Galaktozēmija: diagnoze

Klasiskā galaktozēmija tiek diagnosticēta, pamatojoties uz laboratorijas diagnozi un klīniskajiem simptomiem. Lai diagnosticētu galaktozēmiju, jāveic tests, kas sastāv no fermenta galaktozes-1-fosfāta (GALT) aktivitātes noteikšanas eritrocītos. Ja tas ir neaktīvs, tiek konstatēta galaktozēmija.

Citi testi, kas var liecināt par galaktozēmiju, ir šādi:

• mērot galaktozes koncentrāciju asinīs
• galaktitola koncentrācijas mērīšana urīnā
• mērot galaktozes-1-fosfāta koncentrāciju asinīs
• papīra skrīninga tests GALT aktivitātei jaundzimušajiem

Galaktozēmija: ārstēšana

Galaktozēmijas ārstēšana galvenokārt sastāv no galaktozi saturošu produktu izvadīšanas.

Produkti, kas jāizņem no cilvēka ar galaktozēmiju diētas:

• piens, piena dzērieni
• krējums, kausētais siers, dzeltenais siers, biezpiens
• sviests
• piena maize, grauzdēta maize, kūkas ar pienu vai sviestu
• subprodukti, aknas, smadzenes, desas
• gatavie produkti, pievienojot pienu
• krēmi zupas
• piena konfektes, piena šokolāde
• alkoholiskie dzērieni
• zāles, kas satur laktozi

Cilvēki, kas cieš no galaktozēmijas, var sasniegt:

• augu eļļas, speķi, majonēze bez krējuma piedevas, margarīns bez piena pievienošanas
• piena aizstājēji
• makaroni, putraimi
• olas
• gaļa, zivis, auksti gaļas izstrādājumi
• svaigi zaļumi
• augļi: āboli, apelsīni, banāni
• dārzeņi: kartupeļi, cukini, salāti, sīpoli, redīsi, burkāni
• sēnes
• cukurs, medus

Galaktozes pilnīga izslēgšana no uztura praktiski nav iespējama, jo dabā tiek plaši izmantots šis cukurs. Tāpēc ir pieņemts, ka stingri bez galaktozes saturoša diēta var patērēt līdz 125 mg galaktozes dienā.

Pēc piena nesaturošas diētas ir jāpapildina ar kalciju un D vitamīnu.

Zīdaiņa vecumā tiek nodrošināta ikdienas kalcija nepieciešamība.

Papildu kalcija piegāde ir ieteicama tikai pēc pirmā dzīves gada.

Bērniem no 11 gadu vecuma jālieto 800 mg dienā, bet pieaugušajiem - 1200 mg.

Bibliogrāfija:

1. B. Cebalska, Izvēlētas bērnu vielmaiņas slimības, PZWL Medical Publishing
2. S. Strobel, B. Marks, P. Smith, Bērnu slimības, PZWL Medical Publishing