Cistiskā fibroze ir multisistēmiska slimība, tas ir, tā izpaužas dažādās cilvēka ķermeņa sistēmās un ierīcēs. Ir raksturīgas pārsteidzošas gļotu sekrēcijas orgānu izmaiņas. Kad mēs atklājam dažus no šiem simptomiem agrīnā vecumā, tie var likt mums domāt, ka mēs saskaramies ar cistiskās fibrozes iesaistīšanos. Ģimenes senču agrīnas nāves vai plaušu slimības gadījumi. Šīs patoloģijas klīniskā attēla gaitā vissvarīgākais klīniskais atradums ir bagātīga svīšana un augsta hlora un nātrija koncentrācija sviedros.
Elpošanas sistēmas simptomi
Pirmajos dzīves gados
- Biežas vai hroniskas elpošanas problēmas: hronisks sinusīts, bronhīts, atkārtotas pneimonijas vai līdzīgas patoloģijas.
- Klepus un atkrēpošana.
- Sēkšana un elpošanas traucējumi kopš zīdīšanas perioda (šajā laikā ir svarīgi veikt diferenciāldiagnozi ar astmu).
- Deguna polipi 30% gadījumu.
Agrākais plaušu patoloģiskais bojājums ir bronhiolīts (mazo elpceļu sieniņu iekaisuma aizsprostojums). Laika gaitā gļotu uzkrāšanās un iekaisums izplatās uz galvenajiem elpošanas ceļiem, izraisot bronhītu.
Vēlākajos posmos
Izveidotajos stāvokļos kļūst pamanāmas elpošanas ceļu iznīcināšanas pazīmes, piemēram, bronhu iznīcināšana un bronhoelektēze, kā arī bronhektāzes (kas atrodas abu plaušu augšējās daivās).
Bronhiālās artērijas ir paplašinātas un traucējošas, tāpēc asiņu izvadīšana caur muti ir bieža, un to papildina atkrēpošana (hemoptīze). Acropachy vai bungu nūjas pirksti: parasti tā ir novēlota pazīme, bet, parādoties bērnam, tai vajadzētu likt mums aizdomām par CF. Febrila atkārtojas sindromi ar paaugstinātu drudzi.
Dziļi attīstītas cistiskās fibrozes gadījumā mucā parādās mugurkaula muguras kifozes un krūšu kaula izvirzīšanas dēļ plaušu hiperinflācija un krūšu kurvja deformācija (anteroposteriora diametra palielināšanās).
Slimības visattīstītākajās stadijās attīstās elpošanas mazspēja ar hipoksēmiju (skābekļa trūkumu asinīs) un progresējošu plaušu hipertensijas, cor pulmonale un visbeidzot pacienta nāves iestāšanos.
Vispārējie simptomi
- Nogurums
- Neliels svars un vāja konstrukcija.
- Diabēts: aizkuņģa dziedzeris parasti ir maza, vairumā gadījumu cistiska.
- Artropātijas
