Muskuļu distrofija - muskuļu distrofiju veidi un to simptomi

Muskuļu distrofija ir iedzimta muskuļu audu deģeneratīva slimība. Pastāv vairāki distrofijas veidi, un to simptomi atšķiras viens no otra atkarībā no patoloģisko izmaiņu skartās zonas un slimības progresēšanas tempa. Kādi ir muskuļu distrofiju veidi un to simptomi?

Muskuļu distrofija ir iedzimta muskuļu slimība, kurai raksturīgs muskuļu vājums. Distrofijas būtība ir muskuļu deģenerācija ģenētiska defekta rezultātā, un dažos gadījumos pat to atrofija, t.i., atrofija. Lielākajā daļā muskuļu distrofijas gadījumu muskuļu šķiedras sadalās. Tā rezultātā šo šķiedru daudzums tiek samazināts, un to vietā ir saistaudi un taukaudi. Noteikti muskuļu distrofijas veidi var ietekmēt sirds muskuļus

Ir vairāki muskuļu distrofiju veidi atkarībā no vecuma, kurā parādās distrofijas, kuras ķermeņa daļas ietekmē un kā slimība attīstās.

Lai skatītu šo videoklipu, lūdzu, iespējojiet JavaScript un apsveriet jaunināšanu uz tīmekļa pārlūkprogrammu, kas atbalsta video

Duchenne distrofija (DMD) - simptomi

Duchenne distrofija ir visbiežāk diagnosticētais muskuļu distrofijas veids, ar aptuveni 13-33 no 100 000 cilvēkiem. dzimuši zēni. Pirmie šīs strauji progresējošās slimības simptomi parasti parādās zēniem no 2 līdz 6 gadu vecumam:

• grūtības staigāt un skriet
• Gowera simptoms
• rumpis kompensējas uz atbalsta kāju (Duchenn simptoms)
• Raksturīga pīļu gaita
• pleca muskuļa atrofija (vaļīgu plecu simptoms)

Viņi parasti mirst pirms 30 gadu vecuma.

Bekera muskuļu distrofija - simptomi

Bekera distrofijas simptomi parasti parādās vecumā no 5 līdz 25 gadiem un parasti ir tādi paši kā DMD. Tomēr šajā gadījumā tie ir daudz mazāk intensīvi un muskuļu degradācija notiek lēnāk. Raksturīgi Bekera distrofijai, parādās iegurņa jostas muskuļu un pēc tam krūšu muskuļu vājums un progresējoša atrofija.

Ekstremitāšu jostas muskuļu distrofija - simptomi

Pirmie simptomi parādās dzīves pirmajā, otrajā vai trešajā desmitgadē. Meiteņu un zēnu slimības risks ir vienāds. Noārdīšanās visbiežāk ietekmē iegurņa un plecu joslu proksimālos muskuļus. Var būt arī jostas lordozes padziļināšanās un plecu lāpstiņu izvirzīšana.Hipertrofija un kontraktūra ir reti. Dažiem pacientiem var rasties izmaiņas miokardā - visbiežāk paplašinātas kardiomiopātijas.

Slimības gaita ir mainīga, kad slimība progresē lēni, pacientiem ir iespēja sasniegt normālu dzīves ilgumu

Sejas-scapulo-brachial muskuļu distrofija - simptomi

Pirmie slimības simptomi parasti parādās dzīves pirmajos gados, retāk pēc pacienta 20 gadu vecuma. Simptomi, kas zēniem un meitenēm var parādīties vienādi, ir saistīti ar sejas un plecu joslas muskuļu distrofiju. Tad parādās šādi:

• sejas nekustīgums (sejas kustības ir novājinātas, pacientiem ir grūti aizvērt plakstiņus)
• lielizmēra lūpas
• problēmas ar roku pacelšanu virs galvas
• nokarenie pleci uz priekšu

Slimības gaita parasti ir viegla un lēna

Fukujamas iedzimta muskuļu distrofija - simptomi

Tā ir muskuļu distrofijas forma, kas ir īpaši izplatīta Japānas populācijā. Slimību izraisa gēna mutācija, kas kodē olbaltumvielu - fucutīnu. Tās simptomi ir ļoti līdzīgi DMD simptomiem.

Lasiet arī: Bērnu rehabilitācija: ir daudzas metodes Duchenne muskuļu distrofija: cēloņi un simptomi. Rehabilitācija distrofijā ... Mioklonuss (piespiedu kustības): cēloņi, simptomi, ārstēšana

Miotoniskā muskuļu distrofija (Steiner's myotonia) - simptomi

Miotoniskā muskuļu distrofija (Steiner's myotonia) - pirmie slimības simptomi visbiežāk parādās vecumā no 20 līdz 35 gadiem gan zēniem, gan meitenēm.

Visbiežākie slimības simptomi ir:

• miotonija, t.i., aizkavēta muskuļu relaksācija pēc sejas muskuļu saraušanās un vājināšanās
• vājums rokās, pēdās un sternocleidomorphic muskuļos
• katarakta un ptoze, kas saistīta ar gludo muskuļu, endokrīno dziedzeru un acu iesaistīšanos.

Iedzimta Tomsena miotonija - simptomi

Tomsena slimība ir ļoti reta ģenētiska muskuļu slimība, kurai raksturīgas grūtības vingrināties pēc ilgstošas ​​atpūtas kā ilgstošas ​​muskuļu kontrakcijas, kam seko lēna relaksācija. Simptomi:

• slims cilvēks pēc roku sažņaugšanas nevar ātri iztaisnot pirkstus - raksturīga lēna iztaisnošana pēc kāda laika
• pēc plakstiņu saspiešanas pacients kādu laiku nevar tos atvērt
• pēc mutes atvēršanas (piemēram, pēc žāvāšanās) pacienta mute kādu laiku ir atvērta
• ir grūti mainīt stāvokli (pacients nespēj spert pirmo soli pēc izkāpšanas no gultas vai krēsla)

Acu vai orofaringeāla muskuļu distrofija - simptomi

Acu-rīkles muskuļu distrofija (OPMD) parasti rodas pēc 50 gadu vecuma). slimība ietekmē okulomotoros muskuļus, dažreiz arī rīšanas muskuļus, kas izpaužas:

• lēnām palielinās ptoze
• rīšanas traucējumi
• ekstremitāšu muskuļu parēze

Distālā muskuļu distrofija - simptomi

Distālā distrofija ir retākā muskuļu distrofijas slimība, kurai raksturīgs roku, roku, kāju un pēdu muskuļu vājums un bojājumi. Attiecīgi slimības simptomi būs vājums un tikai ekstremitāšu muskuļu iznīcināšana. Slimība parasti attīstās ļoti lēni no bērnības līdz pieauguša cilvēka vecumam.