Trešdien, 2013. gada 16. janvāris. Nacionālā sirds un asinsvadu pētījumu centra (CNIC) pētnieki ir atklājuši divas mutācijas, kas saistītas ar smagu iedzimtu kardiomiopātiju, nesaspiestu kreisā kambara kardiomiopātiju (LVNC). Viņu atradums ar nozīmīgu klīnisku nozīmi ir publicēts žurnālā “Nature Medicine”. Konkrēti, darba autori, ko vada Sirds un asinsvadu attīstības bioloģijas programmas koordinators Žozē Luiss de la Pompa, ir parādījuši, ka MIB1 gēna mutācijas ir atbildīgas par iedzimto LVNC - smagu patoloģiju, kas ietekmē daudzas ģimenes visā pasaulē
Tā ir slimība, kas izpaužas kā kambaru kontraktilās funkcijas pasliktināšanās, jo pieaugušā vecumā ir trabekulas, sirds muskuļa cresti, ko pārklāj sirds endotēlijs, kas, kā skaidro autori, aug uz iekšu kambara attīstības laikā un veido sarežģītu sietu, kas līdzīgs sūkļa struktūrai.
Personām ar šo patoloģiju var ciest no smagas sirds mazspējas, kurai nepieciešama ļoti rūpīga ārstēšana, un smagākajos gadījumos sirds transplantācija ir vienīgā terapeitiskā iespēja. Turklāt pat pacientiem ar samērā normālu kontraktilo funkciju ir augsts smagu aritmiju - kas izraisa pēkšņu nāvi - un pat smadzeņu embolijas risks.
"Lai arī tika aizdomas, ka šī ventrikulārā defekta izcelsme ir augļa attīstībā, tā ir pirmā reize, kad tas taustāmā veidā tiek parādīts eksperimentālā modelī, " sacīja De la Pompa, kurš paskaidroja, ka citi gēni, kas saistīti ar slimība, kas spēj kodēt sirds muskuļa strukturālos proteīnus.
"Šī ir pirmā reize, kad gēnos, kas kodē olbaltumvielu, kas nepieciešama pareizai signalizācijas ceļa, it īpaši NOTCH ceļa, aktivizēšanai, tiek identificētas mutācijas, " viņš uzsvēra.
Tāpat arī šim atradumam ir liela klīniska ietekme, jo to var iekļaut ģenētiskās analīzes paketē pacientiem ar nesaspiestu kardiomiopātiju un pat pacientiem ar nenoteiktiem sirds kambaru traucējumiem. Tomēr pētniecības grupa turpina šo darba virzienu un pēta prognozi pacientiem ar LVNC, kas ir sekundāri šai mutācijai attiecībā pret citām mutācijām.
"Problēma ir tā, ka šī slimība netiek ārstēta, izņemot mierīgu dzīvesveidu, automātisku defibrilatoru implantēšanu ļaundabīgu aritmiju ārstēšanai un dažreiz arī antikoagulantu ievadīšanu smadzeņu embolijas novēršanai, ko pavada speciālistu uzraudzība, "piebilda CNIC eksperts.
Šis De la Pompa vadītais darbs ir "ļoti ciešas" daudznozaru sadarbības rezultāts, kurā ļoti aktīvi ir piedalījušies kardiologi, kas specializējas kardiomiopātijās no dažādām Spānijas slimnīcām (Mursija, Coruña, Madride). Pētniecības grupa to ir sasniegusi. veids, kā apkopot vienu no plašākajām pacientu sērijām ar šo patoloģiju pasaulē.
"Nākamais mūsu solis ir attīstīt šo pacientu inducētās pluripotentās šūnas, lai izpētītu viņu spēju diferencēties kardiomiocītos. Mēs ceram iegūt vairāk informācijas no šī eksperimenta, " de la Pompa ir nokārtojis.
Avots:
Tags:
Jaunumi Diēta-Un-Uzturs Glosārijs
Tā ir slimība, kas izpaužas kā kambaru kontraktilās funkcijas pasliktināšanās, jo pieaugušā vecumā ir trabekulas, sirds muskuļa cresti, ko pārklāj sirds endotēlijs, kas, kā skaidro autori, aug uz iekšu kambara attīstības laikā un veido sarežģītu sietu, kas līdzīgs sūkļa struktūrai.
Personām ar šo patoloģiju var ciest no smagas sirds mazspējas, kurai nepieciešama ļoti rūpīga ārstēšana, un smagākajos gadījumos sirds transplantācija ir vienīgā terapeitiskā iespēja. Turklāt pat pacientiem ar samērā normālu kontraktilo funkciju ir augsts smagu aritmiju - kas izraisa pēkšņu nāvi - un pat smadzeņu embolijas risks.
"Lai arī tika aizdomas, ka šī ventrikulārā defekta izcelsme ir augļa attīstībā, tā ir pirmā reize, kad tas taustāmā veidā tiek parādīts eksperimentālā modelī, " sacīja De la Pompa, kurš paskaidroja, ka citi gēni, kas saistīti ar slimība, kas spēj kodēt sirds muskuļa strukturālos proteīnus.
"Šī ir pirmā reize, kad gēnos, kas kodē olbaltumvielu, kas nepieciešama pareizai signalizācijas ceļa, it īpaši NOTCH ceļa, aktivizēšanai, tiek identificētas mutācijas, " viņš uzsvēra.
Tāpat arī šim atradumam ir liela klīniska ietekme, jo to var iekļaut ģenētiskās analīzes paketē pacientiem ar nesaspiestu kardiomiopātiju un pat pacientiem ar nenoteiktiem sirds kambaru traucējumiem. Tomēr pētniecības grupa turpina šo darba virzienu un pēta prognozi pacientiem ar LVNC, kas ir sekundāri šai mutācijai attiecībā pret citām mutācijām.
"Problēma ir tā, ka šī slimība netiek ārstēta, izņemot mierīgu dzīvesveidu, automātisku defibrilatoru implantēšanu ļaundabīgu aritmiju ārstēšanai un dažreiz arī antikoagulantu ievadīšanu smadzeņu embolijas novēršanai, ko pavada speciālistu uzraudzība, "piebilda CNIC eksperts.
Šis De la Pompa vadītais darbs ir "ļoti ciešas" daudznozaru sadarbības rezultāts, kurā ļoti aktīvi ir piedalījušies kardiologi, kas specializējas kardiomiopātijās no dažādām Spānijas slimnīcām (Mursija, Coruña, Madride). Pētniecības grupa to ir sasniegusi. veids, kā apkopot vienu no plašākajām pacientu sērijām ar šo patoloģiju pasaulē.
"Nākamais mūsu solis ir attīstīt šo pacientu inducētās pluripotentās šūnas, lai izpētītu viņu spēju diferencēties kardiomiocītos. Mēs ceram iegūt vairāk informācijas no šī eksperimenta, " de la Pompa ir nokārtojis.
Avots:
