Fon Villebranda slimība ir visizplatītākais iedzimtais asiņošanas traucējums - slimība, kuras būtība ir asins recēšanas traucējumi, kas izpaužas ar tieksmi uz pārmērīgu vai ilgstošu asiņošanu. Šāda asiņošana ir ļoti nopietna un dažos gadījumos var būt pat letāla. Kādi ir fon Vilbranda slimības cēloņi un simptomi? Kāda ir ārstēšana?
Fon Vilbranda slimība (vWD) ir iedzimts asiņošanas traucējums, kas saistīts ar fon Vilbanda faktora, asinsrites olbaltumvielas, kas ir būtiska asins recēšanai, deficītu vai darbības traucējumiem. VWD faktors palīdz trombocītiem pielipt viens otram un brūces malām, tādējādi apturot asiņošanu. Turklāt, lai pasargātu to no degradācijas, vWD veido kompleksu ar citu asinsreces faktoru - VIII faktoru.
Von Willebrand slimība ir visizplatītākais iedzimtais hemorāģiskais traucējums - tas notiek ar 125 cilvēku biežumu uz 1 miljonu iedzīvotāju, kas ir divreiz biežāk nekā A un B hemofilija kopā.
Dzirdiet par fon Vilbranda slimību. Uzziniet par šī asiņošanas traucējumu cēloņiem un simptomiem. Šis ir materiāls no LABĀK KLAUSĪŠANĀS cikla. Podcast apraides ar padomiem.Lai skatītu šo videoklipu, lūdzu, iespējojiet JavaScript un apsveriet jaunināšanu uz tīmekļa pārlūkprogrammu, kas atbalsta video
Von Willebrand slimība - cēloņi
Ir trīs fon Vilbranda slimības veidi:
1. tips (viegls, kvantitatīvs) ir visizplatītākais (70% gadījumu) fon Vīlbranda slimības veids. To izraisa neliels fon Vilbranda faktora deficīts. Slimība tiek pārmantota autosomāli dominējošā veidā (tiek pārmantota viena normāla un viena defekta gēna kopija, bet defektā vai nu dominē, vai tā kļūst svarīgāka par parasto kopiju), un tā ir biežāk sastopama sievietēm nekā vīriešiem.
Fon Vilbranda slimība ir ģenētiska - tā ir iedzimta no vecākiem
2. tips (kvalitatīvs) - šajā gadījumā fon Villebranda faktors tiek ražots pareizā daudzumā, taču tiek traucēta tā struktūra un funkcijas. Slimība var būt iedzimta autosomāli recesīvā vai dominējošā veidā (atkarībā no slimības apakštipa - 2A, 2B, 2N un 2M).
3. tips (smags; praktiski nav fon Villebranda faktora) tiek pārmantots autosomāli recesīvi (lai slimības simptomi attīstītos, katram vecākam ir jāpārmanto viena mainīta kopija). Pacienti ar šāda veida fon Vilbranda slimību parasti ir vecāku pēcnācēji ar 1. tipu.
Pastāv arī iegūtais fon Vilbranda sindroms (AvWS), kas izpaužas līdzīgi kā iedzimta fon Vilbranda slimība. Šajā gadījumā vWS faktora aktivitātes trūkums vai traucējumi visbiežāk rodas autoantivielu darbības rezultātā, kas vērsti pret šo faktoru. Šī slimība rodas vēlākā vecumā un visbiežāk pavada citas slimības, piemēram, limfoproliferatīvās slimības, sirds un asinsvadu slimības, autoimūnas slimības un dažas nehematoloģiskas ļaundabīgas slimības.
Lasiet arī: Rendu-Oslera-Vēbera slimība (iedzimta hemorāģiska angioma) Bernard-Soulier sindroms - cēloņi, simptomi un ārstēšana Hemofilija - hemofilijas komplikācijasFon Vilbranda slimība - simptomi
Fon Vilbranda slimības simptomi ir:
- deguna asiņošana - tas ir visizplatītākais simptoms
- tieksme viegli sasist
LASI ARĪ >> Jutība pret mellenēm - ko tas parāda? Par kādām slimībām liecina ķermeņa sasitumi?
- Sievietēm smagas un ilgstošas menstruācijas ir būtiska problēma
- smaganu asiņošana
- kuņģa-zarnu trakta asiņošana
Turklāt var būt:
- traumatiska asiņošana
- sievietēm pēcdzemdību asiņošana
- pēcoperācijas asiņošana
1. tipa fon Vilbranda slimība ir viegla, taču jāatzīmē, ka tikai 65% slimiem cilvēkiem ir acīmredzami simptomi.
2. tipa asiņošanas smagums ir mainīgs, bet parasti mērens.
3. tipā papildus asiņošanai no deguna un smaganām un viegli sasitumiem aptuveni 50 procenti. gadījumi ietver spontānu asiņošanu un pēctraumatisku muskuļu asiņošanu.
SvarīgsVai jums ir smagi periodi? Tā varētu būt fon Vilbranda slimība
Sievietēm ar smagiem periodiem, kam nepieciešama spilventiņu vai tamponu maiņa vairāk nekā vienu reizi stundā, izraisa dzelzs deficīta anēmiju vai asins recekļi ir lielāki par 2,5 cm diametrā, jāpārbauda, vai nav fon Villebranda slimības.
Fon Vilbranda slimība - diagnoze
Saskaņā ar Polijas Hematologu un transfuzionologu biedrības ieteikumiem no 2008. gada, ja ir aizdomas par fon Vilbranda slimību, tiek veikti šādi testi:
- pamata (skrīninga) testi - asins skaits ar trombocītu skaitu un koagulogrammu, t.i., protrombīna laiks (PT), aktivētais daļējā tromboplastīna laiks (aPTT), fibrinogēna koncentrācija un trombīna laiks (TT)
- VIII faktora aktivitātes, ristocetīna kofaktora aktivitātes un fon Villebranda faktora koncentrācijas novērtējums
3. tipa slimības gadījumā testi parāda ievērojami pagarinātu asiņošanas laiku (vairāk nekā 20 minūtes), samazinātu VIII faktora un fon Villebranda faktora antigēna aktivitāti. Samazinās arī kofaktora ristocetīna aktivitāte. 1. un 2. tipā gan asiņošanas laiks, gan fon Villebranda faktora antigēna un VIII faktora aktivitāte var būt normālā diapazonā. Parasti kofaktora ristocetīna aktivitāte tiek samazināta.
Diagnozējot 2. tipa fon Vilbranda slimību, tiek veikti speciālistu testi, lai atšķirtu slimības apakštipus viens no otra.
Von Willebrand slimība - ārstēšana
Terapijas mērķis ir novērst un ārstēt asiņošanu. Pacientam tiek ievadīts desmopresīns - zāles, kuru uzdevums ir atbrīvot uzkrāto fon Vilbranda faktoru asinīs. Turklāt, lai kompensētu deficītu, pacients saņem plazmas atvasinātus VIII faktora koncentrātus, kas satur vWD.
Terapija ietver arī koagulāciju veicinošus medikamentus, hormonālos medikamentus un vietējos preparātus, piemēram, audu līmes, kas aizver ārējās brūces.
Bibliogrāfija:
Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Laboratorijas testi hematoloģijā, PZWL Medical Publishing, Varšava 2003
Sokołowska B., Fon Vilbranda slimība - visbiežāk sastopamais asiņošanas no plazmas traucējums, "Menopauzes pārskats" 2010, 4. nr
