Frīdreiha slimība (Frīdreiha ataksija) ir ģenētiska slimība, kurā ataksija ir dominējošais simptoms. Frīdreiha slimība var parādīties jau bērnībā, kas ir vēl sliktāk - simptomi ar vecumu pasliktinās, un galu galā pacients vairs nespēj patstāvīgi pārvietoties. Vissliktākais ir tas, ka Frīdreiha slimība tagad nav izārstējama.
Satura rādītājs
- Frīdriha slimība: cēloņi
- Frīdriha slimība: simptomi
- Frīdriha slimība: diagnoze
- Frīdriha slimība: ārstēšana
- Frīdriha slimība: prognoze
Frīdreiha slimība (Frīdreiha ataksija) ir visizplatītākā slimība, kurā ataksiju izraisa ģenētiski defekti. Tiek lēsts, ka šī slimība skar vienu no 50 000 iedzīvotāju. Tomēr mutācijas gēnu nesēja izplatība ir daudz lielāka - saskaņā ar statistiku viens no 110 cilvēkiem ir nepareizas ģenētiskās informācijas nesējs. Slimība notiek ar līdzīgu biežumu sievietēm un vīriešiem.
Pirmie Frīdreiha slimības simptomi parādās agri, pat no pacienta 5 līdz 15 gadu vecumam. Lielākajā daļā pacientu traucējumi sākas pirms 20 gadu vecuma, tomēr ir Frīdreiha ataksijas formas, kurās pirmie simptomi parādās tikai dzīves otrajā vai trešajā desmitgadē.
Frīdriha slimība: cēloņi
Frīdreiha slimības galvenais cēlonis ir FXN gēna mutācijas, kas atrodas 9. hromosomā. Slimība tiek pārmantota autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē, ka slimības iegūšanai jums ir nepieciešamas divas patoloģiskā gēna kopijas (mutācijas gēna vienas kopijas nesējos nav noviržu).
Šajā stāvoklī problēma ir pārmērīgs GAA (guanozīna-adenīna-adenīna) trīs atkārtojumu skaits. Šis specifiskais ģenētiskās informācijas pārpalikums noved pie olbaltumvielu - frataksīna disfunkcijas, ko kodē FXN gēns. Šī viela parasti atrodas mitohondrijos un ir saistīta ar dzelzs pārveidošanos. Ar mutāciju saistītā frataksīna daudzuma samazināšanās noved pie dzelzs nogulsnēm mitohondrijos, kas var negatīvi ietekmēt ļoti dažādu šūnu olbaltumvielu darbību.
Tieši šīs attiecības tiek uzskatītas par vienu no orgānu bojājumu cēloņiem, kas rodas pacientiem ar Frīdreiha slimību, taču, iespējams, tas nav vienīgais traucējumu mehānisms - precīza slimības patoģenēze joprojām nav skaidra.
Frīdriha slimība: simptomi
Kā norāda viens nosaukums, ataksija ir galvenā Frīdreiha slimības problēma. To izraisa progresējošs nervu sistēmas struktūru bojājums, piemēram, muguras nervu sakņu gangliji, mugurkaula-smadzenītes un kortikāli-mugurkaula trakts. Frīdreiha slimība izraisa arī perifēro nervu mielīna apvalku bojājumus.
Starp Frīdreiha ataksijas neiroloģiskajiem simptomiem, ko izraisa iepriekš minētās patoloģijas, tiek minēti šādi:
- progresējošs muskuļu vājums (galvenokārt apakšējās, bet arī augšējās)
- traucēta koordinācija, kas var būt saistīta ar biežiem kritieniem
- maņu orgānu traucējumi (redzes un dzirdes traucējumi)
- noteikta veida sensācijas traucējumi (piemēram, vibrācija)
- neskaidra runa
Frīdriha slimība galvenokārt izpaužas ar nervu sistēmas slimībām, diemžēl tās nav vienīgās šo traucējumu pacientu problēmas. Citas problēmas, kas konstatētas cilvēkiem ar šo stāvokli, ir:
- kardioloģiskas problēmas (piemēram, priekškambaru mirdzēšana, impulsu vadīšanas traucējumi sirds muskuļos vai kardiomiopātija)
- mugurkaula sānu izliekums (skolioze)
- patoloģiska, pārmērīga kāju dobuma rašanās
- ogļhidrātu traucējumi (pavājinātas glikozes tolerances un dažreiz pat diabēta formā)
Ataksija ir stāvoklis, kad kustības koordinācija tiek traucēta dažādā mērā. Tas var izraisīt apstākļus, kurus pacients piedzīvo dzīves laikā (piemēram, insults), bet ataksijas cēlonis var būt arī iedzimti ģenētiski traucējumi, kas cilvēkam pastāv jau kopš dzimšanas. Pēdējās situācijas piemērs ir Frīdriha slimība.
Frīdriha slimība: diagnoze
Par Frīdreiha slimības esamību pacientam var aizdomas, pamatojoties uz ļoti agru (pat bērnībā) neiroloģisku traucējumu parādīšanos. Speciālas novirzes jau var atrast ārsta veiktajā neiroloģiskajā pārbaudē, tās var būt:
- dismetrija
- dizartrija
- nistagms
- cīpslu refleksu atcelšana
- muskuļu spēka samazināšanās
Lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikti ģenētiskie testi, kuros iespējams identificēt mutācijas, kas izraisa Frīdreiha slimību. Attēlveidošanas testi tiek izmantoti arī visā diagnostikas procesā, izvēlētā tehnika šajā gadījumā ir magnētiskās rezonanses attēlveidošana, kas ļauj vizualizēt nervu sistēmas struktūru deģenerācijas pakāpi.
Frīdriha slimība: ārstēšana
Frīdreiha ataksija ir neārstējama slimība - līdz šim nav bijis iespējams izstrādāt zāles, kas apturētu progresējošu nervu sistēmas deģenerāciju. Slimību mēģina ārstēt ar histona deacetilāzes inhibitoriem vai interferonu, tomēr šīs terapijas ir tikai klīnisko pētījumu stadijā.
Iepriekš minētā iemesla dēļ cilvēkiem ar Frīdreiha slimību vissvarīgākā ietekme ir pacientu efektivitātes palielināšana. Ar tiem var izmantot dažādas rehabilitācijas formas, kas sastāv gan no dažādiem muskuļu vingrinājumiem, gan (disartrijas slimnieku gadījumā) runas apmācībā.
Pārējās Frīdreiha ataksijas slimnieku problēmas tiek pakļautas specifiskai ārstēšanai - tas tā ir, piemēram, skoliozes gadījumā, kuru var ķirurģiski ārstēt, stabilizējot mugurkaulu. Kardioloģisko slimību gadījumā galvenokārt tiek izmantota farmakoloģiskā ārstēšana, un specifisku terapiju var īstenot arī pacientiem, kuri cīnās ar ogļhidrātu traucējumiem.
Frīdriha slimība: prognoze
Diemžēl pacientu ar Frīdreiha ataksiju prognoze nav pārāk laba - pat vairāk nekā 95% pacientu ir spiesti izmantot ratiņkrēslu ap 45 gadu vecumu. Šī slimība noved pie ne tikai neatkarības zaudēšanas, bet arī ar priekšlaicīgu nāvi - vienā no veiktajiem pētījumiem tika noteikts, ka vidējais Freidrech slimības pacientu vecums nāves brīdī ir aptuveni 38 gadi.
Ieteicamais raksts:
ĢENĒTISKĀS SLIMĪBAS: cēloņi, iedzimtība un diagnoze.Par autoru
