Bardeta-Bidla sindroms (BBS) ir reta, sarežģīta ģenētiska slimība. BBS ietekmē 1 no 250 000 cilvēku visā pasaulē. Tas tiek diagnosticēts agrā bērnībā. Slimīga aptaukošanās ir viens no galvenajiem BBS simptomiem. Kādi ir Bardet-Biedl sindroma cēloņi un kā tas tiek ārstēts?
"Sindroms" ir simptomu un iedzimtu defektu grupa, kas pavada noteiktu ģenētisko stāvokli. BBS visbiežāk raksturo aptaukošanās, tīklenes deģenerācija, polidaktilija, intelektuālā atpalicība un nieru mazspēja.
Nosaukums: Bardet-Biedl sindroms (BBS, no angļu valodas Bardet-Biedl Syndrom) nāk no diviem tā atklājējiem. Pirmais bija franču ārsts Georges Louis Bardet, otrais - ungāru patologs un endokrinologs Arthur Biedl. Pirmais BBS gadījums tika aprakstīts 1920. gados.
Lasiet arī: Aptaukošanās - cēloņi, ārstēšana un sekas Zinātnieki ir atklājuši aptaukošanās gēnu Novājēšana - kā mazināt apetīti un izsalkumu?
Bardeta-Bīdla sindroms: cēloņi
Pamatojoties uz testiem, kas veikti aptuveni 75 procentiem cilvēku ar BBS, šobrīd ir zināmi 21 gēni, kas izraisa šo sindromu. Tomēr, neatkarīgi no gēna, galvenais BBS cēlonis ir tā sauktās patoloģiskā struktūra un / vai traucēta funkcija primārā cilija. Cilia ir plānas, matiem līdzīgas struktūras, kas atgādina izvirzījumus. Tie atrodas gandrīz visu mūsu ķermeņa šūnu virsmā. Ir dažādi ciliju veidi ar dažādām funkcijām. BBS komandai t.s. primārās cilijas, kuru uzdevums ir pārsūtīt informāciju starp šūnām. Viņi darbojas mazliet kā radio antenas, kas sūta un saņem ziņojumus no vienas šūnas uz otru, kā rīkoties un kā reaģēt. Primārās cilijas ir atbildīgas par tādu datu pārraidi kā ķīmisko vielu veids un līmenis urīnā, ožas, garšas un līdzsvara uztvere.
Bardeta-Bidla sindroms nav vienīgā slimība, ko izraisa cilšu defekti. Citi, piemēram, ir ļoti līdzīgi BBS - Laurence-Moon sindroms, kā arī Joubert sindroms, Meckel-Bruber sindroms un Senior-Loken sindroms.
BBS bojāto blakstiņu dēļ šī starpšūnu komunikācija ir traucēta, kas veicina daudzu iedzimtu defektu un simptomu attīstību.
Bardeta-Bīdla sindroms: simptomi
BBS tiek diagnosticēta, pamatojoties uz ģenētiskajiem testiem, kas atklāj specifisku gēnu mutācijas, kā arī galveno (lielo) un sekundāro (mazo) īpašību kopumus. Personai tiek uzskatīts, ka viņam ir BBS, ja viņam ir vismaz trīs galvenās pazīmes un vismaz divas sekundārās pazīmes.
BBS komandas galvenās iezīmes ir:
- Aptaukošanās. Tas parādās zīdaiņa vecumā cilvēkiem ar BBS. Nepareizi tiek pieņemts, ka tas ir nepareizas diētas un vecāku vainas pārmērīgas barošanas rezultāts. Tikmēr pārmērīga apetīte un tās ietekme liekā ķermeņa svara veidā ir viens no galvenajiem šīs nopietnās ģenētiskās slimības simptomiem. Cilvēkiem novecojot, aptaukošanās, tā sauktā aptaukošanās, visbiežāk sastopama cilvēkiem ar BBS. vēdera, kur tauki uzkrājas ap rumpi un vēderu. Tas var novest pie tauku aknas un 2. tipa cukura diabēts.
- Retinitis pigmentosa. Diemžēl neārstējama. Persona ar šo stāvokli parasti zaudē redzi jau pieaugušā vecumā.
Kā bērniem tiek diagnosticēta BBS? Visbiežāk balstās uz agrīnu aptaukošanos un tīklenes pigmenta deģenerāciju.
- Polidaktilija ir iedzimta defekta nosaukums, kurā plaukstās un kājās aug papildu pirksti. Parasti tās tiek noņemtas neilgi pēc bērna piedzimšanas un ne vienmēr ir saistītas ar BBS.
- Hipogonādisms vīriešiem, vīriešu reproduktīvās sistēmas defekts. Tas ir balstīts uz faktu, ka sēklinieki (vīriešu dzimumdziedzeri) nerada hormonus vai gametas (spermu).
- Aizkavēšanās intelektuālajā attīstībā. Dažiem bērniem ar BBS ir mācīšanās grūtības, un viņiem skolā nepieciešams papildu atbalsts.
- Nieru defekti un disfunkcijas. BBS gadījumā cistiskā nieru deģenerācija ir visizplatītākā un tiek atklāta pirms dzemdībām vai agrā bērnībā.
Svarīgs
Policistiskā nieru slimība ir visnopietnākā Bardeta-Bīdla sindroma komplikācija. Tas ir visizplatītākais priekšlaicīgas nāves cēlonis cilvēkiem ar BBS. Narkotikas un veselīgs dzīvesveids var palēnināt nieru darbības traucējumu ātrumu. Tomēr daudzos gadījumos galu galā būs nepieciešama dialīze un nieru transplantācija. Tādēļ pacientam ar BBS jāveic regulāra nieru pārbaude, lai agri sāktu ārstēšanu.
BBS komandas sekundārās īpašības ir:
- Neiroloģiskas problēmas - viegla spastika, t.i. pārmērīga muskuļu sasprindzinājums (galvenokārt kājās) un to kustīgumu ierobežošana, kā arī ataksija, t.i., ķermeņa kustību koordinēšanas un līdzsvara uzturēšanas problēma, kas laika gaitā palielinās un noved pie kustību traucējumiem.
- Augsts asinsspiediens.
- Zobu anomālijas - mazs žoklis, mazi zobi, īsie zobi, zobu drūzmēšanās, hipodontija, t.i., noteiktu zobu neesamība, kā arī slikta sakņu veidošanās un augsta aukslēja.
- Citi iedzimti pirkstu un pirkstu defekti - pirksti ir pārāk īsi (brachydactyly) vai sapludināti kopā (sindactyly).
- Redzes defekti - šķielēšana, katarakta, astigmatisms, "slinka acs".
- Neliels bērna pieaugums attiecībā pret vecākiem.
- Sirds defekti, piemēram, kreisā kambara hipertrofija.
- Plakanas, platas kājas, bez arkas.
- Smaržas trūkums - tā sauktais anosmija.
- Vairogdziedzera problēmas.
BBS simptomi var parādīties dažādiem cilvēkiem ar dažādu smaguma pakāpi. Kamēr, piemēram, dažiem bērniem ar BBS ir grūtības apgūt jaunas zināšanas, citās intelekta koeficients (IQ) ir krietni virs normas. Šādas disproporcijas ir pamanāmas arī bērniem ar BBS, kas ir brāļi un māsas.
Bardeta-Bīdla sindroms: ārstēšana
Pašlaik BBS nav ārstējama. Tiek izstrādātas zāles pret BBS, taču vēl ir tāls ceļš ejams. Pagaidām pētnieki mēģina izprast šūnu mehānismus, kas galu galā izraisa BBS. Zāļu izpēte tiek veikta trīs jomās:
- cilmes šūnu terapija - kā apgādāt ķermeni ar jaunām šūnām bez defektīva BBS gēna, kas vairos un aizstās bojātās šūnas?
- gēnu terapija - kā aizstāt bojātu gēnu šūnu iekšienē?
- nomākšanas terapija - kā ierobežot defektīvu gēnu darbību?
Lai gan BBS nav iespējams izārstēt, tas nenozīmē, ka neko nevar darīt, lai palīdzētu pacientiem ar šo sindromu. Tomēr medicīniskās iejaukšanās ir par stāvokļa simptomu un blakusparādību mazināšanu. Piemēram, aptaukošanos ārstē ar konservatīvām metodēm, t.i., ar atbilstošu diētu un fiziskām aktivitātēm, lai novērstu slimības attīstību un veselībai un dzīvībai bīstamu komplikāciju rašanos. Tiek noņemti papildu pirksti un atdalīti sakausētie pirksti, kas, piemēram, ļauj pareizi novietot pēdu kurpē un labāk kustēties. Attīstības traucējumi tiek novērsti bērnu un pieaugušo ar intelektuālās attīstības traucējumiem terapeitisko nodarbību laikā.
Vērts zinātEksperti uzsver, ka, ja BBS tiek diagnosticēts agrā zīdaiņa vecumā, jo lielākas iespējas nodrošināt medicīnisko aprūpi bērnam ar terapeitisko komandu. Tomēr viņi atzīst, ka slimība ir tik reta, ka daudzi pediatri savas karjeras laikā nekad nav saskārušies ar pacientu ar BBS.
Balstoties uz:
- "Bardet-Biedl sindroms. Ceļvedis pacientiem" - Dr Timotijs G. Barets - www.euro-wab.org
- Bardeta Biedla sindroma ģimenes asociācija - https://www.bardetbiedl.org
Poradnikzdrowie.pl atbalsta drošu attieksmi pret cilvēkiem un cilvēku, kas cieš no aptaukošanās, cienīgu dzīvi.
Šajā rakstā nav satura, kas diskriminētu vai stigmatizētu cilvēkus, kuri cieš no aptaukošanās.
OD-WAGA fonds
.jpg)
