Jaundzimušo skrīnings

Jaundzimušo skrīninga testi ļauj savlaicīgi atklāt nopietnas slimības, piemēram, cistisko fibrozi, fenilketonūriju vai iedzimtus metabolisma defektus, pirms to simptomi attīstās. Vecākiem tie ir bez maksas, un, pateicoties viņiem, ir iespējams atklāt pat 29 slimības.

Satura rādītājs:

1. Jaundzimušo skrīnings: kāpēc tas tiek darīts?
2. Jaundzimušo skrīnings: par ko tas ir?
3. Jaundzimušo skrīnings: kādus apstākļus viņi diagnosticē?
4. Jaundzimušo skrīnings: vai vecāks var atteikties?
5. Jaundzimušo skrīnings: dzirdes pārbaude
6. Jaundzimušo skrīnings: SMA tests
7. Jaundzimušo skrīnings: Jaundzimušo ģenētiskā pārbaude

Jaundzimušo skrīnings nav Polijas izgudrojums: tas tika uzsākts ASV 1961. gadā. fenilketonūrijas tests. Polijā pirmie fenilketonūrijas skrīninga testi tika uzsākti 1965. gadā Mātes un bērna institūtā. Pētījumu skaits pakāpeniski pieauga. Deviņdesmitajos gados jaundzimušajiem tika veiktas vairākas slimības, 2015. gadā to skaits pieauga līdz 23.

Patlaban uz visiem Polijas jaundzimušajiem attiecas skrīninga programma, kas aptver 29 slimības un iedzimtus defektus un kuru finansē Veselības ministrija (salīdzinājumam Eiropas Savienības valstīs jaundzimušajiem tiek veiktas 30 slimību pārbaudes, ASV - 34 slimības, bet dažos štatos - 54 slimības). slimības).

Papildu pārbaude jaundzimušajiem ir - arī bezmaksas - dzirdes skrīnings, kas tiek veikts kā daļa no jaundzimušo dzirdes testu universālās skrīninga programmas, pateicoties Ziemassvētku labdarības fonda Lielajam orķestrim.

Vecāki var izmantot arī apmaksātu jaundzimušo skrīningu, piemēram, SMA (mugurkaula muskuļu atrofija) skrīningu un jaundzimušo ģenētisko skrīningu, par ko viņiem arī jāmaksā no savas kabatas.

Katru gadu Polijā piedzimst gandrīz 400 bērni, kas cieš no slimībām un iedzimtiem defektiem, kuru atklāšanu aptver pašreizējā skrīninga programma.

Jaundzimušo skrīnings: kāpēc tas tiek darīts?

Jaundzimušo skrīninga testi pieder pie tā sauktajiem populācijas testi, kas aptver visus jaundzimušos. Viņu mērķis ir atklāt iedzimtas slimības, kas pirmajās dzīves dienās, nedēļās vai pat pirmajos dzīves gados nesniedz simptomus (tāpēc tās ir grūti atklāt), savukārt, ja tās neārstē, tās var izraisīt neatgriezeniskas izmaiņas, tostarp intelektuālās attīstības traucējumus (tas ir piemēram, fenilketonūrijas vai iedzimtas hipotireozes gadījumā) vai fiziskas.

Skrīninga testu mērķis ir arī atklāt iedzimtus vielmaiņas defektus (piemēram, kļavu sīrupa slimību vai taukskābju oksidēšanās traucējumus), kas var parādīties pēkšņi un apdraudēt bērna dzīvību. Agrīnas aizdomas par šīm slimībām ļauj veikt papildu bioķīmiskos un ģenētiskos testus, ārstēšanu un pastāvīgu bērna stāvokļa uzraudzību, kas bieži ļauj viņam dzīvot normāli.

Jaundzimušo skrīnings: par ko tas ir?

Jaundzimušo skrīninga testi tiek veikti saskaņā ar Mātes un bērna institūta izstrādātajām procedūrām. Tie sastāv no asins paraugu ņemšanas no papēža no jaundzimušā, kurš sasniedzis 48 dzīves stundas, lai veiktu analīzi uz īpaša salvetes (gan pēc dzemdībām slimnīcā - arī privātajās slimnīcās, gan pēc piegādes mājās).

Pēc tam šos paraugus nosūta uz vienu no septiņām laboratorijām Polijā, kas aprīkotas ar specializētu aprīkojumu un programmatūru, un rūpīgi analizē, vai nav sastopama kāda no 29 slimībām vai iedzimti defekti. Ja testa rezultāts ir normāls, diagnoze ir pabeigta - laboratorija vairs nesūta rezultātus vecākiem.

Kad rezultāts ir robežlīnijā, parauga analīze ir jāatkārto - laboratorija pēc tam bērna mātei nosūta vēl vienu salveti, bet medmāsa paņem asinis analīzei no vietējās klīnikas (pēc tam paraugs jāatdod, izmantojot procedūras, kas saņemtas ar salveti).

Pēc analīzes veikšanas laboratorija informē vecākus, ka rezultāts ir normāls, vai aicina veikt vēl vienu pārbaudi, norādot, kur un kad tas jāveic. Tomēr, kad analīzes rezultāts pārsniedz normu (kas var liecināt par lielu slimības iespējamību), vecāki saņem vēstuli ar lūgumu nekavējoties ziņot specializētajai klīnikai (kas norādīta uzaicinājumā) - viņus var informēt arī pa tālruni, ja viņi iepriekš ir norādījuši kontakta numuru.

Šāds zvans norāda uz augstu slimību risku, taču tā nav diagnoze. To var izdarīt tikai speciālists pēc specializētu testu sērijas.

Ja māte atstāj slimnīcu pirms otrās dienas beigām pēc dzemdībām - tas ir, pirms tiek ņemts asins paraugs - viņai jāsaņem testa komplekts (salvešpapīrs ar parauga kodu un tam piestiprinātu laboratorijas adresi) kopā ar Bērna veselības grāmatu. Zīdaiņa dzīves 3. – 4. Dienā pirmās medmāsas vizītes laikā no vietējās klīnikas asinis jāuzņem uz salvetes, un pēc tam paraugs jāizžāvē un jānosūta uz laboratoriju.

Asins skrīninga testiem nedrīkst savākt pirms pirmajām 48 dzīves stundām, jo ​​tad to rezultātus var traucēt, piemēram, paaugstināts hormonu līmenis pēc dzemdībām vai fermenti no mātes ķermeņa, kas vēl kādu laiku pēc dzemdībām cirkulē bērna ķermenī.

Jaundzimušo skrīnings: kādus apstākļus viņi diagnosticē?

Jaundzimušo skrīninga programma, kas pašlaik ir spēkā Polijā, ļauj savlaicīgi atklāt 29 slimības, tostarp:

• Iedzimta hipotireoze. Mūsu populācijā tas notiek 1 no 3500 gadījumiem. Neārstēts tas noved pie intelektuālās attīstības traucējumiem, kā arī ar somatiskiem simptomiem, tostarp augšanas aizturi, nepareizām ķermeņa proporcijām, aukstuma nepanesību, sirds un nieru problēmām. To bieži pavada arī citi iedzimti defekti.
• Iedzimta virsnieru hiperplāzija. Slimība ir saistīta ar traucējumiem hormonu ražošanā. Meitenes ar šo slimību pēc dzemdībām bieži tiek uzskatītas par zēniem (viņu dzimumorgānu parādīšanās dēļ), savukārt zēniem pastāvīgs androgēnu pārpalikums izraisa strauju izaugsmi un paātrinātu dzimumnobriešanu.
• Cistiskā fibroze. Slimība, kas galvenokārt izraisa elpošanas sistēmas simptomus (piemēram, hronisku bronhu obstrukciju, elpošanas ceļu infekcijas) un gremošanas sistēmu (ieskaitot gremošanas traucējumus).
• Fenilketonūrija. Iedzimts vielmaiņas defekts, kas Polijā rodas 1 no 8 tūkstošiem cilvēku. cilvēki. Tās gaitā tiek kavēta fenilalanīna aminoskābes transformācija, kas izraisa centrālās nervu sistēmas bojājumus un smagu intelektuālo invaliditāti.
• Biotinidāzes deficīts.
• Aminoskābju traucējumi - piemēram, kļavu sīrupa slimība, klasiskā homocistinūrija, I un II tipa citrullineēmija, I un II tipa tirozinēmija.
• Organiskās skābes - retas iedzimtas slimības, kuru klīniskie simptomi atgādina saindēšanos, strauji pasliktinās un var izraisīt neatgriezeniskus iekšējo orgānu bojājumus vai pat nāvi.
• Taukskābju oksidēšanās un ketoģenēzes traucējumi - var izraisīt komu, kuras laikā tiek bojātas aknas.

Ir vērts atcerēties, ka pat pozitīvs skrīninga testu rezultāts neizslēdz slimību - var rasties kļūdas, tostarp t.s. bioloģiskas kļūdas, ja pārbaudītais marķieris ir normāls, tomēr slimība attīstās.

Jaundzimušo skrīnings: vai vecāks var atteikties?

Polijā jaundzimušo skrīnings, tāpat kā vakcinācija, ir obligāts. Asinis tiek ņemtas pārbaudēm, atrodoties slimnīcā, un, ja bērns piedzimst mājās, medmāsa vai vecāki var ņemt testa paraugu.

Tomēr gadās, ka vecāki nepiekrīt jaundzimušā skrīningam, izskaidrojot to ar reliģiju vai citiem filozofiskiem apsvērumiem - tomēr šāda situācija ir ārkārtīgi reta, jo lielākā daļa vecāku zina, ka savlaicīgi veikti skrīninga testi var glābt viņu veselību, vai arī pat bērna dzīvi. Piekrišanas atteikšana vecākiem nerada sekas.

Tomēr šādā gadījumā persona, kas ir atbildīga par šādu testu veikšanu, mēģina veikt pārbaudes pēc bērna izrakstīšanas no slimnīcas - vecāki saņem vēstuli ar blotēšanas papīru, uz kura jāuzliek asins paraugs, un nosūta to atpakaļ sūtītājam. Vēstulē ir iekļauta arī deklarācija par piekrišanu skrīningam atteikumam, kas, ja nepiekrītat, ir jāparaksta un jāatdod sūtītājam.

Jaundzimušo skrīnings: dzirdes pārbaude

Skrīninga testu ietvaros tiek veikti arī dzirdes skrīninga testi jaundzimušajiem. Šis tests tiek organizēts kā daļa no Jaundzimušo vispārējās dzirdes skrīninga programmas un tiek veikts, pateicoties Ziemassvētku labdarības fonda Lielajam orķestrim.

Tests pārbauda, ​​vai jaundzimušajam ir dzirdes traucējumi, kā arī analizē riska faktorus, kas ir pakļauti šādiem bojājumiem. Tās laikā tiek veikti divi testi. Pirmais ir reģistrēt atbildes, kas rodas mazuļa iekšējā ausī pēc maigu skaņu pielietošanas. Otrajā laikā dzirdes smadzeņu stumbrs izraisīja potenciālus, kas tiek radīti dzirdes ceļos pēc skaņu pielietošanas ierakstīšanas. Abi testi ilgst dažas minūtes, ir droši un nesāpīgi.

Bērns, kura rezultāts ir pareizs, saņem zilu sertifikātu, kas ielīmēts Bērnu veselības grāmatā. Zīdainis, kura rezultāts ir nenormāls vai pārbaudē ir konstatēti dzirdes zuduma riska faktori, saņem dzeltenu sertifikātu - tad ir nepieciešams veikt papildu pārbaudes ar audiologu vai ENT speciālistu. Ja šī testa rezultāts ir pareizs, dzelteno sertifikātu aizstāj ar zilo.

Jaundzimušo skrīnings: SMA tests

SMA (mugurkaula muskuļu atrofija), t.i., mugurkaula muskuļu atrofija, ir smaga ģenētiska slimība, kurā mirst neironi, kas ir atbildīgi par muguras smadzeņu muskuļu darbu. Tā rezultātā notiek progresējoša skeleta muskuļu atrofija un paralīze: daļēja vai pilnīga.

Slimība var būt iedzimta (tiek lēsts, ka 1 no 35 cilvēkiem ir SMA gēns). Polijā no tā cieš līdz 800 cilvēku, un katru gadu tiek noteiktas 50 jaunas SMA diagnozes.

Tās simptomi vairāk nekā 90 procentos. parādās zīdaiņa vecumā un agrā bērnībā. Ja jaunam pacientam tiek piešķirta viela, ko sauc par nusinersenu, var novērst SMA simptomu rašanos, bet tikai tad, ja tas tiek ievadīts, pirms slimība kļūst acīmredzama.

Pārbaudot SMA, var noteikt, vai bērnam ir SMA risks. Pašlaik šādus testus var veikt par maksu (izmaksas ir vairāki simti zlotu), taču tiek veikts darbs, lai nodrošinātu, ka SMA skrīninga testi tiek iekļauti Polijas jaundzimušo skrīninga programmā, sākotnēji Mazowieckie vojevodistes pilota veidā, un pēc tam visiem jaundzimušajiem - standarta testu programmā. bērni.

Jaundzimušo skrīnings: Jaundzimušo ģenētiskā pārbaude

Ir arī jaundzimušo ģenētiskās skrīninga testi, kurus par maksu un bez nosūtījuma jebkurš vecāks var veikt savam bērnam. Atkarībā no veida, DNS testi ļauj atklāt pat vairākus tūkstošus ģenētisko izmaiņu, un ar to palīdzību ir iespējams novērtēt līdz 87 retu slimību risku bērnam, ieskaitot iedzimtus imūnsistēmas traucējumus un vielmaiņas slimības.

Pārbaudāmais paraugs ir no bērna vaiga iekšpuses paņemts tampons ar speciālu tamponu, kas pēc savākšanas jānosūta uz laboratoriju.