Pirmsdzemdību pārbaude: kādas slimības var atklāt pirmsdzemdību pārbaudes?

Pirmsdzemdību testi ļauj diagnosticēt augļa slimības jau dzemdē. Attīstības defekts (iedzimts, iedzimts vai ģenētisks) rodas apaugļošanās laikā vai vēlāk, embrija attīstības bojājuma rezultātā. Pateicoties pirmsdzemdību skrīningam, tos var noteikt un ārstēt pirms bērna piedzimšanas. Kādas slimības var atklāt pirmsdzemdību pārbaudes?

Kādas slimības var atklāt pirmsdzemdību pārbaudes? Zinātnieki var identificēt gēnus, kas ir atbildīgi par 60 iedzimtām slimībām. Diemžēl lielāko daļu no tām nevar paredzēt, efektīvi ārstēt vai novērst. Bet daudzi nākamie vecāki vēlas uzzināt, kādā stāvoklī viņu bērns piedzims. Tam ir paredzēta pirmsdzemdību pārbaude. Viņi sniedz zināšanas par slimību, ar kuru bērns slimo, kā viņš to ieguvis, kāda ir ārstēšana un kādu rehabilitāciju izmantot. Tāpēc visām sievietēm, kuras iestājas grūtniecība pēc 35 gadu vecuma, jāveic pirmsdzemdību testi. Arī tie, kuriem ir bijuši bērni ar ģenētiskiem bojājumiem vai kuri zina par iedzimtām slimībām ģimenē. Šie testi vienmēr tiek veikti pēc ārsta ieteikuma.

Lasiet arī: Ārsta pienākumi un pacienta tiesības - pirmsdzemdību pārbaude Polijā pieejamās pirmsdzemdību pārbaudes metodes - invazīvo metožu salīdzinājums ... Pirmsdzemdību pārbaude: kas tas ir un kad tas jāveic?

Pirmsdzemdību izmeklējumu veidi

Ultraskaņa ir vispopulārākā, neinvazīvā un pilnīgi droša. Izmantojot ultraskaņu, ir iespējams precīzi noteikt placentas un augļa vecumu, stāvokli, vēdera dobuma biezumu un galvenokārt noteikt, vai auglim ir būtiski attīstības defekti.

Lasiet arī: Kumbsa tests: PTA un BTA testi

Trīs procenti bērnu piedzimst ar iedzimtiem defektiem, no kuriem 85 procenti no viņiem šo slimību pārmanto nevis no vecākiem, bet gan no tālajiem senčiem. Iedzimtās slimības nodod vecāki. No katra no viņiem mēs pārmantojam pusi no saviem gēniem. Viņi savējos ieguva no mūsu četriem vecvecākiem un astoņiem vecvecvecākiem. Saites ķēde ir bezgalīgi gara. Mūsu slimības nosliece tiek glabāta visās mūsu senču gēnu daļās.

Amniocentēzi veic laikā no 13. līdz 15. grūtniecības nedēļai. Ultraskaņas vadībā tiek pārdurta vēdera siena un augļa pūslis un tiek savākts šķidruma paraugs. Tas satur visas augļa šūnas no augļa, ādas, uroģenitālās un gremošanas sistēmas. Šīs šūnas kultivē in vitro barotnē, lai vēlāk analizētu mazuļa hromosomas. Veicot šo testu, pastāv neliels spontāna aborta risks.

Trofoblasta biopsija, kas veikta no 8. līdz 11. grūtniecības nedēļai, ļauj analizēt mazuļa DNS. Ar speciālu adatu caur vēdera sieniņu vai dzemdes kaklu tiek paņemts audu gabals (trofoblasts). Pārbaude var izraisīt spontānu abortu.

Kardocentēze ir nabassaites asins šūnu izpēte. To lieto, lai novērtētu augļa hromosomas un DNS. To ir diezgan grūti veikt, taču asins ņemšana ultraskaņas kontrolē garantē drošību mazulim un topošajai mātei.

Trīskāršais (vai četrkāršais) tests tiek veikts, ja ir aizdomas par Dauna slimību. Tas sastāv no asiņu ņemšanas un trīs hormonu līmeņa noteikšanas, un pēc tam to korelācijas ar nākamās mātes vecumu datoranalīzes.

Obligātie izmeklējumi grūtniecības laikā

Pirmsdzemdību testi var identificēt apmēram 60 defektus un slimības, ar kurām jūsu mazulis piedzims vai attīstīsies vēlāk. Šeit ir visizplatītākie no tiem:

• Cistiskā fibroze izpaužas kā patoloģiska šūnu augšana elpošanas un gremošanas sistēmā. Gadā, statistiski runājot, Polijā ar to piedzimst 20 tūkstoši bērnu. bērni.
• Fenilketonūrija (8000 dzimušo gadā) ir vielmaiņas slimība. Ātra īpašas diētas ieviešana ļauj samazināt slimības sekas.
• Hemofilija, nepietiekama asins recēšana, kas apgrūtina 4000 cilvēku jaundzimušo ir cieši saistīts ar dzimumu. Ja piedzimst meita, viņa būs tikai nesēja, dēls saslims.
• Dūšēna muskuļu distrofiju jeb progresējošu muskuļu atrofiju statistiski pārmanto 6000 cilvēku. zēni. Bet tiek ietekmēta tikai puse no tiem, kuru mātēm ir bojāts gēns.
• Dauna sindroms ir vispazīstamākā iedzimta slimība, kas ir cieši saistīta ar mātes vecumu. Statistiski ar viņu piedzimst 55 000. bērni.
• Hantingtona horeju (sv. Vitus deju) pārmanto 4000 cilvēku. bērni. Tas izpaužas ar nekontrolētām kustībām un pieaugošu demenci. Smadzeņu bojājumi laika gaitā izraisa dziļu demenci.
• Tērnera sindroms - ir ģenētiska sieviešu slimība, kuras cēlonis ir viena no divām X dzimuma hromosomām neesamība visās vai dažās ķermeņa šūnās. Meitenes un sievietes ar šo defektu parasti ir īsas, tām ir ādas ar kaklu abās pusēs, nav paduses un kaunuma apmatojuma, var būt stipri nepietiekami attīstīta maksts, dzemde un krūtis. Pacientam var būt arī nopietni acu defekti, aortas stenoze un garīga atpalicība.
• Edvardsa sindromu - izraisa 18. hromosomas trisomija. Bojāta garīgā un fiziskā attīstība - sirds, nieru, pirkstu defekti. Ietekmētie bērni reti dzīvo ilgāk par 6 mēnešiem.

Vai tu to zini

Pirmsdzemdību pārbaude ir likumīga. Kriminālkodekss (7. pants) nosaka tikai to, ka par nedzimušo bērnu nedrīkst attiecināt testus, kas neaizsargā viņa vai mātes dzīvību, izņemot gadījumus, kad viņš pieder pie ģenētiski noslogotas ģimenes vai ja ir pamatotas aizdomas par nopietnu kaitējumu auglim vai iedzimtu slimību.

ikmēneša "Zdrowie"