Trombozes ģenētiskā pārbaude: kā tas notiek un kam tā jāsaņem?

Trombozes ģenētisko pārbaudi ir vērts veikt, kad kājas ir pietūkušas, un dažreiz kājas sāp pat tad, kad jūs atpūšaties. Tas var liecināt par noslieci uz trombozi - bīstamu sirds un asinsvadu sistēmas slimību. Šo tendenci var uzglabāt gēnos, un to ir vērts pārbaudīt.

Tieksmi attīstīt vēnu trombozi sauc arī par hiperkoagulējamību vai trombofiliju. Neatkarīgi no nosaukuma, tromboze ir traucējums hemostatiskajā sistēmā. Tās uzdevums ir uzturēt asinsvados cirkulējošās asinis šķidrā stāvoklī un likt tām sarecēt ārpus traukiem. Traucējumi nozīmē asins recekļu veidošanās iespēju ne tikai vēnās, bet arī artērijās. Tromboze var būt iedzimta, t.i., ģenētiski noteikta vai iegūta. Tas ietver virspusējas vai dziļas vēnas, parasti tās, kas atrodas kājās. Kad asins plūsma ir palēnināta, asinsvads tiek bojāts un veidojas receklis, jo rodas nelīdzsvarotība starp faktoriem, kas šķidrina asinis un izraisa asins recēšanu.

Trombozes ģenētiskā pārbaude: kam to vajadzētu saņemt?

Vispārīgi runājot, visiem cilvēkiem, kuriem ir vai ir bijušas vēnu problēmas, viņu ģimenē ir bijusi vēsture. Trombofilijas pārbaudes indikācija ir vēnu tromboze, kas parādījās pirms 45-50. gadu vecumu un tā cēlonis netika norādīts. Vēl viena grupa ir cilvēki ar ģimenes anamnēzē šo slimību un cieš no atkārtotas trombozes. Tromboze netipiskā ķermeņa zonā, piemēram, vēderā vai centrālajā nervu sistēmā, grūtniecības laikā un perorālās kontracepcijas vai hormonu aizstājterapijas laikā arī jāveic pārbaude. Nākamā pētāmā grupa ir sievietes, kurām ir bijis spontāns aborts vai kuras dzemdējušas nedzīvi dzimušus bērnus.

Dziļo vēnu trombozes simptomi

• sāpes, atpūšoties
• spiediena sāpīgums
• sāpes staigājot
• kāju pietūkums
• paaugstināta slimības zonas temperatūra (siltums)
• ādas apsārtums
• pārmērīga virspusējo vēnu piepildīšana ar asinīm
• sāpes saliekot pēdu

Lielākajā daļā dziļo vēnu trombozes gadījumu sākotnēji ir maz traucējošu simptomu vai to nav vispār. Kad slimība attīstās, simptomi pēkšņi parādās un ļoti ātri pastiprinās.

Kā tiek veikts tests?

Ja jūs zināt, ka jums ir nosliece uz trombozi, jūs varat rūpēties par saviem kuģiem un izvairīties no slimības bīstamām sekām. Bioloģiskais materiāls, kas tiek savākts, lai novērtētu ģenētisko slodzi pret trombofiliju, ir asinis (pietiek ar pilienu). Var izvilkt no pirksta. Vēl viens, bet tikpat vērtīgs materiāls var būt siekalas, kas savāktas ar lāpstiņu no vaiga iekšpuses. Nav nepieciešams gavēt.

Diagnozes priekšrocības

Veicot trombofilijas ģenētisko testēšanu, mēs iegūstam informāciju par trombembolijas risku. Trombofilija var būt saistīta ar vairākām ģenētiskām novirzēm. Ja tests parāda, ka mums ir Leidena mutācija, ģenētisks defekts, kas rodas apmēram 5% balto cilvēku, ir zināms, ka mums ir 3-7 reizes lielāks vēnu trombozes risks. Neiedziļinoties medicīnā, kļūda F5 gēnā izjauc hemostāzi un palielina trombembolisko izmaiņu attīstības risku. Trombofilā predispozīcija, kas saistīta ar Leidena mutāciju, pārsvarā ir iedzimta (pārmantotā izmainītā gēna kopija dominē normālajā eksemplārā, izraisot slimību).

Sievietēm ar trombofiliju, kas saistīta ar protrombīnu (asinsreces faktoru), ir lielāks risks zaudēt citu grūtniecību.

Cilvēkiem, kurus nomāc šī mutācija, jāatceras, ka garie ceļojumi (ar lidmašīnu, automašīnu), ķermeņa ilgstoša uzturēšana vienā pozīcijā (daudzas stundas sēžot pie datora), smēķēšana, perorālās kontracepcijas vai hormonu aizstājterapijas lietošana var būt bīstama viņu veselībai. Zināšanas par Leidena mutācijas klātbūtni ir svarīga informācija ārstam, kurš sagatavo pacientu operācijai, orgānu transplantācijai vai centrālās vēnas katetra ievietošanai. Saskaņā ar medicīnisko statistiku šī iemesla dēļ 15% diagnosticēto grūtniecību beidzas ar spontāno abortu. Abas slimības kopā novēro ievērojami palielina trombembolisko stāvokļu risku. Citas gēnu mutācijas var veicināt miokarda infarktu.

Kā pareizi pārbaudīt vēnu stāvokli?

Vēnu stāvokli var novērtēt dažādos veidos, taču to izvēlei jābūt atkarīgai no kaites veida, pacienta veselības pagātnes un sākotnējās diagnozes. Attēlu testi (piemēram, vēnu un artēriju doplerogrāfiska izmeklēšana) vai tipiski asins testi, lai noteiktu plazmas koagulācijas sistēmas stāvokli, piemēram, protrombīna indeksu, nav pietiekami, lai novērtētu iedzimtu trombozi. Ģenētiskā pārbaude ir ļoti noderīga, lai novērtētu trombu veidošanās tendenci. Jums tas jādara tikai vienu reizi savā dzīvē. Ir vērts piebilst, ka ir vērts zināt par savām nosliecēm, jo ​​neārstēta tromboze var izraisīt trombembolijas attīstību, kas tiek uzskatīta par dzīvībai bīstamu stāvokli. Apzinoties risku, jūs varat pasargāt sevi no tā, veicot atbilstošus pasākumus.