Ushera sindroms ir reta ģenētiska slimība. Ushera sindroma simptomi un ārstēšana

Ushera sindroms ir reta ģenētiska slimība, kurai raksturīgi dzirdes traucējumi un progresējoši redzes traucējumi. Galu galā tas noved pie šo abu maņu orgānu pilnīgas zaudēšanas. Kādi ir slimības cēloņi un simptomi? Kā ārstē cilvēkus, kuri cīnās ar Usera sindromu?

Ushera sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas pakāpeniski izraisa dzirdes un redzes zudumu. Tiek lēsts, ka Ushera sindroms ir atbildīgs par 3-6 procentiem. visi bērnības kurluma gadījumi. Tas notiek arī 50 procentos. pieaugušie nedzirdīgie un neredzīgie cilvēki. Tiek lēsts, ka Ushera sindroms ir vismaz 4 no 100 000 cilvēkiem.

Ushera sindroms - cēloņi

Ushera sindromu izraisa mutācijas vienā no 10 šobrīd zināmiem gēniem, kas ir atbildīgi par slimību, t.i., MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31 un CLRN1 (lai gan zinātniekiem ir aizdomas, ka ir arī citi gēni, kas ir atbildīgi par slimību. slimības rašanās). Šie gēni kodē olbaltumvielas, kas ir svarīgas gan skaņu redzēšanai, gan uztveršanai. Šo gēnu mutācijas novērš šī gēna kodēto olbaltumvielu veidošanos vai patoloģisku parādīšanos, kas izraisa dzirdes zudumu un redzes zudumu.

Ushera sindroms: mantojums

Ushera sindroms tiek pārmantots autosomāli recesīvā veidā. Termins "autosomāls" nozīmē, ka iepriekšminētais gēni tiek pārmantoti neatkarīgi no dzimuma - gan vīrieši, gan sievietes var pārnēsāt gēnu ar mutāciju. Termins "recesīvs mantojums" nozīmē, ka, lai bērns saslimt, viņam no katra vecāka ir jāsaņem viena bojātā gēna kopija. Situācijā, kad katram no vecākiem ir viena nenormāla noteikta gēna kopija, varbūtība, ka bērnam būs Ushera sindroms, ir 25%.

Lai arī slima bērna vecākiem ir viena defektīva gēna kopija, slimības simptomi nerodas. Tāpat arī bērniem, kuri ar mutāciju saņēma tikai vienu gēnu. Tas ir tāpēc, ka pietiek ar vienu pareizu gēna kopiju, lai kodētā proteīna līmenis būtu pietiekams un slimība neattīstītos.

Ushera sindroms: Ushera sindroma simptomi un veidi

Ushera sindromam raksturīgie simptomi ir pakāpeniska dzirdes zudums, kā arī redzes zudums. Redzes zudumu izraisa tīklenes pigmenta deģenerācija acī. Retinitis pigmentosa izraisa progresējošu tīklenes deģenerāciju, kas tumsā noved pie tumsas (nakts aklums, nakts aklums) un perifērās redzes zuduma (sānu redze). Slimībai progresējot, redzes lauks sašaurinās tikai līdz centrālajam (taisnajam) redzamībai, kas pazīstama kā "tuneļa redze". Dažos gadījumos centrālo redzi vēl vairāk ierobežo acs lēcas apmākšanās, t.i., katarakta. Turklāt daudziem cilvēkiem ar Usera sindromu ir arī nopietnas līdzsvara problēmas.

Ir trīs galvenie Ushera sindroma veidi, kas atšķiras pēc simptomu smaguma un vecuma, kurā šie simptomi parādās. Visbiežāk tiek diagnosticēti I un II tips, kas veido 90–95 procentus no visiem gadījumiem (ASV dati).

Ushera sindroms - I tips

• dziļi divpusēji dzirdes zudumi kopš dzimšanas;
• redzes traucējumi, kas parādās dzīves pirmajā desmitgadē un sākas ar redzes problēmām pēc tumsas iestāšanās. Pilnīgs redzes zudums notiek agrīnā pusmūža vecumā;
• līdzsvara traucējumi;
• var būt kavēšanās motoru attīstībā;

Ushera sindroms - II tips

• iedzimts vai progresējošs dzirdes zudums ar vecumu (vidēji līdz dziļi). Lielākā daļa bērnu var izmantot dzirdes aparātus un sazināties mutiski;
• pakāpeniska, lai arī lēnāka nekā pirmā veida redzes zudums, kas parasti sākas otrajā dzīves desmitgadē un sākotnēji ir saistīts ar neskaidru redzi pēc tumsas iestāšanās;
• ar nelīdzsvarotību nav problēmu;

Ushera sindroms - III tips

• bērni ar Usher III tipa sindromu parasti piedzimst dzirdīgi. Pakāpenisks dzirdes zudums sākas vēlīnā bērnībā vai pusaudža gados pēc runas attīstības. Slimi cilvēki kļūst pilnīgi nedzirdīgi, kamēr nav sasnieguši pusmūža vecumu;
• redzes problēmas parādās dzīves otrajā desmitgadē un sākas ar nakts aklumu. Pieaugušā vecumā pacients ir akls (dzīves otrā vai trešā desmitgade);
• līdzsvara problēmas ne vienmēr rodas

Ushera sindroms: diagnostika

Sakarā ar to, ka Ushera sindroms izraisa traucējumus pat trīs jomās: dzirde, redze un līdzsvars, tiek veikti vairāki katram jutekļu orgānam atbilstoši testi:

• redzes lauka tests un elektroretinogramma, kas mēra acs tīklenes elektrisko reakciju uz gaismas stimulu;
• elektronistagmogrāfija, kas mēra piespiedu acu kustības un tiek izmantota līdzsvara orgāna novērtēšanai;
• tonālā audiometrija, kuras mērķis ir novērtēt dzirdes slieksni, kas ļauj noteikt dzirdes traucējumu veidu un pakāpi;

Slimības diagnozes apstiprināšana balstās uz mutāciju identificēšanu abās pacienta gēna kopijās. Šim nolūkam tiek izmantotas tādas molekulārās bioloģijas metodes kā Sangera sekvencēšana. Ir iespējams arī veikt testus, izmantojot mikrouzņēmumus.

Šāda veida testu var veikt arī auglim (tikai informācijai). Tomēr jums jāņem vērā riski, kas saistīti ar invazīvu pirmsdzemdību testēšanu.Ģenētisko testu veikšana un precīzas slimības cēloņa noteikšana (kādas mutācijas un kādi gēni ir atbildīgi par Usera sindroma rašanos) ir svarīgi ne tikai slimajam, bet arī ģimenei. Tas ļauj noteikt slimības atkārtošanās risku ģimenē, prognozēt slimības gaitu pacientam un pietiekami agri sniegt pacientam medicīnisko aprūpi.

Ushera sindroms: ārstēšana

Ushera sindroms, tāpat kā jebkura ģenētiska slimība, ir neārstējama slimība, un pacientam nepieciešama daudzu speciālistu aprūpe, tostarp pediatrs, oftalmologs, ENT speciālists, psihologs un dažreiz neirologs.

Dzirdes aparātus lieto cilvēkiem ar Usera sindromu. Ir iespējams arī implantēt kohleāro implantu ar pozitīvu rezultātu. Sakarā ar progresējošu redzes zudumu, pēc iespējas ātrāk jāveic kohleārā implanta operācija.

Agrīnās dzīves stadijās ir noderīgi apgūt zīmju valodu vai Braila rakstu. Nedzirdīgajiem neredzīgajiem ir izstrādāts arī īpašs Lormas alfabēts.

Pēc Nacionālā acu institūta un ASV Akluma apkarošanas fonda zinātnieku domām, lielas A vitamīna devas var palēnināt pigmentozo retinītu. Pamatojoties uz veikto pētījumu rezultātiem, viņi iesaka lielākajai daļai pieaugušo pacientu ar pigmentozo retinītu katru dienu (speciālista uzraudzībā) lietot aptuveni 15 000 SV (starptautiskās vienības) A vitamīna retinola palmitāta veidā. A vitamīna deva, kas pārsniedz 15 000 SV, nedod lielu labumu veselībai. Jāatceras arī, ka liela daudzuma A vitamīna lietošana izraisa blakusparādības, piemēram, aknu bojājumus.

Pacienti ar I tipa Ushera sindromu nepiedalījās Nacionālā acu institūta un Akluma apkarošanas fonda pētījumos, tāpēc nevar secināt, vai A vitamīna ievadīšanai šai pacientu grupai būs terapeitiska iedarbība. Daži avoti apgalvo, ka pacientiem nevajadzētu dot A vitamīnu beta-karotīna formā. Tomēr retinola palmitāta aizstāšanas ar beta-karotīnu ietekme nav zināma, jo tā ietekme nav pārbaudīta pacientiem ar Usera sindromu.

Lasiet arī: Bērna dzirdes pārbaude - iedzimti un iegūti dzirdes traucējumi bērniem Pēkšņi redzes zudumi GLAVA, Acu iekaisuma, Asins matu, sarecēšanas un ... ĢENĒTISKĀS SLIMĪBAS rezultātā: cēloņi, iedzimtība un diagnoze