Pirmsdzemdību harmonijas tests

Pirmsdzemdību harmonijas tests ir vienkāršs, uzticams un neinvazīvs tests, kas ļauj novērtēt tādu hromosomu traucējumu risku kā Dauna sindroms un citas trisomijas. Pārbaude ļauj arī noteikt bērna dzimumu un atklāt dzimuma hromosomu traucējumu (X, Y) risku. To veic ar asins paraugu, kas ņemts no mātes. Kad man jāveic harmonijas pirmsdzemdību tests?

Satura rādītājs:

1. Harmonijas tests - efektivitāte
2. Harmonijas tests - trisomija
3. Harmonijas tests - dzimumhromosomu traucējumi
4. Harmonijas tests - kad uzstāties?

Pirmsdzemdību harmonijas tests ir balstīts uz jaunākajiem sasniegumiem neinvazīvajā pirmsdzemdību testēšanā. Tas ir vienkāršs un drošs asins tests mātei un mazulim, lai novērtētu noteiktu trisomiju risku auglim.

Harmonijas tests - efektivitāte

Ir arī citi neinvazīvi augļa ģenētisko defektu skrīningi, izmantojot mātes seruma ķīmiju un / vai ultraskaņu. Tomēr trisomijas 21 gadījumā viltus pozitīvais rādītājs ir tikpat liels kā 5% un viltus negatīvā rādītājs ir tikpat liels kā 30%.

Tādēļ šie testi var kļūdaini norādīt uz trisomijas esamību auglim situācijā, kad rezultātam jābūt negatīvam (testa rezultāts tad ir kļūdaini pozitīvs), vai, gluži pretēji, tie var nepatiesi norādīt uz augļa trisomijas neesamību, kaut arī trisomija patiešām pastāv (testa rezultāts tad ir nepatiess negatīvs).

Viltus pozitīvo un viltus negatīvo rādītāji Harmonijas testam ir ievērojami zemāki.

Diagnostikas testi, piemēram, augļa punkcija vai horiona villus paraugu ņemšana (CVS), ir ļoti precīzi, diagnosticējot augļa trisomiju, tomēr kā invazīvas pārbaudes pastāv risks zaudēt bērnu.

Pirmsdzemdību harmonijas tests atklāj vairāk nekā 99% no augļa trisomijas 21 gadījumiem ar kļūdaini pozitīvu rādītāju, kas mazāks par 0,1%.

Harmonijas tests - trisomija

Cilvēka šūnās ir 23 hromosomu pāri, kas satur ģenētisko informāciju, kas izgatavoti no DNS pavedieniem un olbaltumvielām. Trisomija ir hromosomu traucējums, kurā parasti ir divas hromosomas kopijas, nevis divas.

• Trisomy 21

Tā ir visizplatītākā trisomijas forma jaundzimušajiem. Tas ir tad, kad ir papildu hromosomas 21. eksemplārs.Šī ģenētiskā novirze izraisa Dauna sindromu.

Slimība izpaužas kā dažāda smaguma garīga atpalicība - no vieglas līdz vidēji smagai. Pacienti cieš arī no gremošanas sistēmas patoloģiskas struktūras un iedzimtiem sirds defektiem. Tiek lēsts, ka Dauna sindroms rodas 1 no 740 dzimušajiem.

• Trisomy 18

Šis defekts ir saistīts ar papildu hromosomas 18. eksemplāra klātbūtni. Trisomy 18 izraisa Edvardsa sindromu un ir saistīts ar lielu spontāna aborta risku.

Zīdaiņiem, kuri dzimuši ar Edvardsa sindromu, ir daudz noviržu, kas ievērojami saīsina viņu dzīvi. Edvardsa sindroms tiek diagnosticēts 1 no 5000 dzimušajiem.

• Trisomy 13

Šī trisomija attīstās, ja ir papildu hromosomas 13. eksemplārs. Tas ir Patau sindroma cēlonis, kuram ir liels spontāna aborta risks. Zīdaiņiem ar 13. trisomiju parasti attīstās smaga iedzimta sirds slimība un citas smagas patoloģijas.

Bērni ar šo defektu reti dzīvo vienu gadu. Tiek lēsts, ka 13 trisomijas sastopamība ir 1 no 16 000 dzimušajiem.

Harmonijas tests - dzimumhromosomu traucējumi

Dzimuma hromosomas (X un Y) nosaka dzimumu. X un Y dzimuma hromosomu anomālijas, kas izraisa daudzas slimības, var būt saistītas ar vienas hromosomas kopijas neesamību, papildu kopijas klātbūtni vai nepilnīgas kopijas klātbūtni.

Harmonijas tests ar X, Y hromosomu analīzes iespēju ļauj novērtēt šādu sindromu risku:

• XXX
• XYY
• XXYY
• XXY (Klinefeltera sindroms)
• X (X0) monosomija meitenēm (Tērnera sindroms)

Simptomu, kas saistīti ar šiem sindromiem, smagums ir ļoti atšķirīgs. Ja tie vispār atrodas, tie parasti sastāv no viegliem fiziskiem vai uzvedības traucējumiem.

Harmonijas tests - kad uzstāties?

Sievietēm, kuras ir stāvoklī vismaz 10 nedēļas, ginekologs var noteikt Harmony pirmsdzemdību testu. To veic, ja:

• vienreizējas grūtniecības no apaugļošanas in vitro (IVF) neatkarīgi no izmantotās metodes, ieskaitot grūtniecību no svešas olšūnas
• dvīņu grūtniecība (divauglīga) no dabiskas apaugļošanās un grūtniecība, kas iestājusies pēc viņu pašu olšūnas implantēšanas. Pārbaude nenosaka mozaīkas, daļēju trisomiju vai translokāciju risku

Lasiet arī:

• NIFTY tests: neinvazīvs pirmsdzemdību tests. Kas tas ir, cik tas maksā?
  
• SANCO tests - jutība. Kādus defektus auglis atklāj?
• Divkāršs tests grūtniecības laikā - PAPP-A un beta hCG. Standarti un rezultāti
• Trīskāršais tests: neinvazīvs pirmsdzemdību tests
• Augļa nišas caurspīdīguma novērtēšana - neinvazīva pirmsdzemdību pārbaude

Par autoru

Anna Jarosz Žurnāliste, kas vairāk nekā 40 gadus nodarbojusies ar veselības izglītības popularizēšanu. Daudzu žurnālistu konkursu, kas nodarbojas ar medicīnu un veselību, uzvarētājs. Viņa saņēma, cita starpā Uzticības balva "Zelta OTIS" kategorijā "Mediji un veselība", Sv. Kamils ​​tiek apbalvots par godu Pasaules slimnieku dienai, divreiz par "Kristāla pildspalvu" valsts veselības žurnālistu konkursā, kā arī daudzām balvām un izcilībām Polijas Veselības žurnālistu asociācijas rīkotajos "Gada medicīnas žurnālista" konkursos.

Lasiet vairāk šī autora rakstus