Ģenētiķis nodarbojas ar īpašību, iedzimtu un iedzimtu slimību pārmantošanas jautājumiem. Ģenētiķis ar daudzu diagnostikas rīku palīdzību spēj noteikt slimību, piemēram, neiroloģisko, cēloni un izcelsmi. Vizītē pie ģenētiķa jāpiedalās cilvēkiem, kuri pārmanto slimības, kas rodas ģimenē.
Ģenētikas speciālists nav tik bieži apmeklēts speciālists kā pediatrs, ENT speciālists vai ginekologs. Viņš ir speciālists, kuru mēs apmeklējam tikai dažu, bet ļoti svarīgu iemeslu dēļ. Pats nosaukums “ģenētiķis” nāk no grieķu valodas “ģenēze”, kas nozīmē sākumu. Ģenētiķis pēta mantojumu - par to ir atbildīgi gēni, kas izgatavoti no DNS un RNS.
Ģenētikas speciālista biroju apmeklē pāri, kas plāno bērnu, kura ģimenē ir iedzimtas slimības, kā arī tie, kuri jau gaida pēcnācējus un vēlētos iegūt informāciju par ģenētiska defekta rašanos (vai nē), pateicoties pirmsdzemdību testiem. Lai iegūtu pareizu diagnozi, kas saistīta ar iedzimtām slimībām, šis speciālists apmeklē arī jau dzimušo bērnu vecākus. Ģenētiķis palīdz arī pāriem, kuri neveiksmīgi mēģina grūtniecību.
Lai dotos pie ģenētiķa, jums ir nepieciešams nosūtījums. Jūs varat arī noorganizēt privātu vizīti.
Vēl viens vecāku jautājums, ar kuru nodarbojas ģenētiķis, ir paternitātes pārbaude. Speciālists salīdzina bērna un (iespējamā) tēva ģenētisko profilu, un, ja bērns vēl nav dzimis, tiek ņemtas nākamās mātes un potenciālā tēva asinis.
Ģenētikas speciālistu apmeklē arī pieaugušie, kuri vēlas novērst ģenētiskās slimības un noteikt varbūtību, ka viņi paši saslimst. Šim nolūkam viņi dodas pie ģenētiķa, it īpaši cilvēkiem, kuru ģimenēs ir vēzis. Ir vērts piebilst, ka tikai aptuveni 5% no visiem vēža veidiem ir iedzimti. Tomēr starp tiem ir krūts vēzis, kas visbiežāk sastopams poļu sieviešu vidū, kā arī olnīcu vēzis, plaušu vēzis, nieru vēzis un kolorektālais vēzis.
Pateicoties iegūtajiem rezultātiem, ģenētiķis var izstrādāt piemērotas profilaktisko darbību metodes.
Lasiet arī:
Vēža molekulārā diagnostika
Gēnu mantojums, t.i., gēnu kombinācijas ietekme uz mūsu izskatu, raksturu un temperamentu
Ko mēs mantojam no saviem senčiem?
Klīniskais ģenētiķis un molekulāri ģenētiķis
Klīniskais (medicīniskais) ģenētiķis ir ārsts, pie kura vēršamies iepriekš minēto iemeslu dēļ - viņš veic preventīvus pasākumus un ārstē cilvēkus no ģimenēm ar paaugstinātu ģenētisko risku.
No otras puses, molekulārais ģenētiķis nav ārsts, bet gan biologs, kurš strādā laboratorijā: viņš pēta, kā veidojas gēni un kā tiek nodota ģenētiskā informācija. Molekulārģenētiķu mērķis ir izprast cilvēka genomu.
Tāpēc pacienti apmeklē klīnisko ģenētiķi, nevis molekulāro ģenētiku.
Kā izskatās ģenētiķa apmeklējums?
Dodoties uz ģenētikas speciālistu, jums jāsagatavo visa medicīniskā dokumentācija, kas saistīta ar jūsu apmeklējuma iemeslu: plānotā grūtniecība, grūtniecība, vēža profilakse utt. Ir svarīgi arī sagatavot informāciju par slimībām un defektiem ģimenē.
Ģenētiķis no pacienta savāks detalizētu interviju, un, pamatojoties uz to, viņš izveidos diagnostikas ārstēšanas plānu, ieskaitot novirzīs jūs uz atbilstošiem testiem, piemēram, molekulārajiem testiem vai kariotipizēšanu. Ģenētiskā pārbaude ietver pacienta asiņu vai retāk kāda cita veida materiāla ņemšanu, piemēram, paternitātes testa gadījumā uz vaigu tampona.
Pēc testa rezultātu saņemšanas ārsts tos iztulko nākamās vizītes laikā un nosaka turpmāko ārstēšanas / profilakses kursu. Parasti pietiek ar ģenētiķa apmeklēšanu vairākas reizes.
Lasiet arī:
Mantošana - ko nosaka ģenētika?
Slimības un gēni - daudzu slimību nosliece ir iedzimta
Kā tiek konstatēti gēnu bojājumi plaušu vēža šķirnēs?
