21. hromosomas trisomijas risks auglim

Manai meitai ir otrā grūtniecība. Pirmais gāja bez problēmām un piedzima meitene. Tagad mums ir problēma, jo klīnika, kas veica pirmsdzemdību izmeklējumus (ultraskaņu un bioķīmiju pēc FMF standartiem), noteica, ka trisomijas 21 risks ir 1: 251 un jāveic amniocentēze. Publicētajā pētījuma aprakstā tika pieļauta kļūda, nepareizi ievadot dzimšanas datumu un PESEL numuru. Mēģinot iegūt pareizu izmeklējuma aprakstu, ārsts paziņoja, ka viņa klīnikas standartos nav ņemts vērā fakts, ka deguna kaula ultraskaņas izmeklēšana (teikts pārbaudes aprakstā - NB +) nav iekļauta viņa klīnikas standartos. Tāpēc man ir jautājums jums, ārsts: vai šo testu FMF standarts ņem vērā faktu, ka deguna kauls ir atrodams auglim? Amniocentēzes veikšana ir ļoti saspringts lēmums. Lūdzu atbildi.

Kad jānovērtē augļa 21. hromosomas trisomijas risks, vispirms datorprogramma, kas balstīta uz FMF (Fetal Medicine Foundation) standartiem, risku aprēķina, pamatojoties uz mātes vecumu, augļa niezošās caurspīdības mērījumiem (NT - Nuchal Translucency) un rezultātiem. mātes asins ķīmija (horiona gonadotropīns, PAPPA-A proteīns).

Turklāt ultraskaņas izmeklēšanas laikā ir iespējams arī novērtēt augļa deguna kaulu un, pamatojoties uz to, mainīt sākotnējo datorizēto riska aprēķinu. Ja sākotnēji risks tika definēts kā risks laikā no 1:50 līdz 1: 1000, augļa deguna kaula atrašana to parasti pazemina.

FMF piešķir īpašus sertifikātus, kas apstiprina ārsta, kurš veic ultraskaņu, prasmes - atsevišķu sertifikātu par spēju novērtēt augļa pakauša caurspīdīgumu un atsevišķu sertifikātu par spēju novērtēt augļa deguna kaulu.

Aprakstītajā gadījumā es iesaku pēc iespējas ātrāk meklēt ģenētisko konsultāciju. Sazināšanās ar trešās personas starpniecību, pat visdraudzīgākā persona, papildus internetam un bez personiskas sarunas ar pacientu iespējas un bez speciālista iespējas redzēt līdz šim veikto testu rezultātus, neļauj ticami un ticami novērtēt konkrēto klīnisko situāciju. Jāatceras, ka ģenētiskās klīnikas apmeklējums nav līdzvērtīgs lēmumam veikt amniocentēzi. Saruna ar speciālistu klīnisko ģenētiķi pacientam ļaus pieņemt apzinātu lēmumu par pirmsdzemdību testa veikšanu vai neveikšanu.

Atcerieties, ka mūsu eksperta atbilde ir informatīva un neaizstās vizīti pie ārsta.

Krystyna Spodar - NZOZ Genomed speciāliste klīniskās ģenētikas jomā, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-pasts: [email protected]

Eksperts atbild uz jautājumiem par ģenētiskām slimībām un iedzimtām malformācijām, iedzimtību un pirmsdzemdību diagnozi.