Grūtniecībai ir daudz ģenētisku nāves cēloņu, taču 70% no visiem abortiem izraisa hromosomu anomālijas. Vieglākais veids, kā noteikt, vai tie izraisīja spontāno abortu, ir ģenētiskā pārbaude. NGS metode tiek uzskatīta par visefektīvāko un paver jaunas diagnostikas iespējas.
NGS metode (nākamās paaudzes secība) - kāds ir tās jaunievedums, nosakot spontāno abortu cēloni? NGS metode, t.i. nākamās paaudzes sekvencēšana, ir novatoriska metode cilvēka DNS lasīšanai, kuras pamatā ir tieša piekļuve ģenētiskajam kodam. Pateicoties tā precizitātei, to sauc par atsauces metodi visiem pārējiem ģenētiskajiem testiem. NGS ir ārkārtīgi jutīga metode, kas analizē vairākus simtus tūkstošus katras hromosomas rādījumus. Tas ir daudz vairāk nekā vecākās metodes, kas pārbaudīja tikai dažus desmitus vietu hromosomā, un tāpēc sniedza daudz mazāk informācijas.
Visas pārējās metodes (mikrouzņēmumi, zivis) pētījumā izmanto gaismu un marķierus. Viņi izmanto modernu optiku, kas var būt neuzticama un ar trūkumiem.
Vēl viena NGS metodes priekšrocība ir spēja nolasīt pilnīgu un nepārtrauktu DNS ierakstu, atšķirībā no citām metodēm, kas ļauj pārbaudīt tikai daļu no ģenētiskā koda. Sekvencēšanas laikā katram paraugam tiek piešķirts papildu drošības elements molekulārā koda formā, lai pilnībā izslēgtu sajaukšanas iespēju, padarot NGS par ļoti uzticamu un uzticamu ģenētisko testu.
Kopš sekvencēšanas tehnoloģijas parādīšanās NGS ir kļuvusi par neaizstājamu molekulārās bioloģijas instrumentu. Tas ļāva neierobežoti ieskatīties visu organismu ģenētiskajā informācijā iepriekš nesasniedzamā līmenī.Pateicoties universālajam raksturam, to izmanto daudzās zinātnes jomās, sākot no medicīnas līdz evolucionārajai bioloģijai un lauksaimniecībai. NGS visplašāk tiek izmantota medicīniskajā diagnostikā. Visbiežāk to izmanto kā daļu no apaugļošanas in vitro. Turklāt tas ļauj iegūt visaptverošu informāciju par embrija DNS attiecībā uz iespējamām ģenētiskām mutācijām un slimībām. Izmantojot šīs zināšanas, ārstiem ir iespēja palīdzēt pāriem, kuriem ir paaugstināts augļa ģenētisko defektu attīstības risks.
Abortu cēloņu izpēte
Ģenētiskie testi ļauj ātri un efektīvi izpētīt aborta materiāla abortu cēloņus. Esošās standarta metodes vairumā gadījumu izrādījās pietiekamas. Šādu testu efektivitāte ir augsta un ļauj atklāt praktiski visus visbiežāk sastopamos ģenētiskos defektus. Saskaņā ar aplēsēm testu efektivitāte, izmantojot standarta metodes, ir aptuveni 85 procenti, kas ir ļoti augsts medicīniskās diagnostikas līmenis. Ģenētiskie pētījumi par spontāno abortu cēloņiem kļūst arvien izplatītāki, un tas ir parasto spontāno abortu ārstēšanas nākotne.
Pārliecība par spontāna aborta cēloņa diagnosticēšanu - NGS
Ja spontāno abortu cēloņus nevar noteikt ar pamata ģenētisko testēšanu, NGS tests ir iespēja iegūt atbildi, kas var atklāt visus iespējamos ģenētiskos defektus. Viņu noteikšana ļauj noteikt, vai augļa kariotipa anomālijas bija spontāna aborta cēlonis. Mirušā augļa aberācijas atrašana precīzi parāda spontāno abortu cēloni un nosaka iespēju saglabāt turpmāko grūtniecību. Dažreiz viņa arī atklāj hromosomu anomāliju vienā no partneriem, kas izraisīja spontāno abortu.
Vērts zinātĢenētiskais tests nosaka turpmākās diagnostikas darbības un ir ļoti psiholoģiski svarīgs pārim, kurš zaudējis grūtniecību. NGS metodes trūkums ir tās cena, kas kombinācijā ar klasiskajām ģenētisko pētījumu metodēm par spontāno abortu cēloņiem var šķist dārga. Standarta ģenētisko testu izmaksas ir aptuveni PLN 800, savukārt NGS - vairāk nekā 2000 PLN. Šī iemesla dēļ nākamās paaudzes sekvencēšana nav pilnībā aizstājusi visas ģenētiskās testēšanas metodes.
