TAR sindroms - cēloņi, simptomi un ārstēšana

TAR sindroms ir reta iedzimta asins un kaulu slimība.Zīdainis ar TAR piedzimst bez radiāla kaula un ar zemu trombocītu līmeni asinīs (trombocitopēnija), kas pirmajos mazuļa dzīves gados palielina dzīvībai bīstamas asiņošanas risku smadzenēs. Kādi ir TAR cēloņi un simptomi? Kāda ir ārstēšana?

TAR sindroms jeb radiālās trombocitopēnijas sindroms vai iedzimta hipoplastiska trombocitopēnija ir rets, ģenētiski noteikts iedzimtu defektu sindroms, kas sastāv no abpusēja rādiusa kaula (viena no apakšdelma kauliem), zema trombocītu skaita (trombocitopēnija) un citiem defektiem.

TAR sindroms - cēloņi

Lielākajai daļai pacientu ar TAR slimību izraisa mutācija vienā RBM8A gēna eksemplārā un specifiska DNS fragmenta (svītrojums) trūkums 1q21.1 hromosomā, kas satur RBM8A gēna otro kopiju. Nelielam skaitam cilvēku ar šo slimību ir mutācija abās RBM8A gēna kopijās, bet 1q21.1 hromosomā nav izdzēsta DNS fragmenta.

TAR tiek pārmantota autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē, ka bērnam jāsaņem viena defektīvā gēna kopija no katra vecāka, lai saslimtu.

TAR sindroms - simptomi

TAR sindromā radiālais kauls nedeformējas, bet tikai tā pumpuri (aplazija). Turklāt elkoņa kauls ir saīsināts, lai gan tas var arī trūkst. Tā rezultātā rokas ir ļoti īsas, un rokas (pacientiem parasti ir visi pirksti) izaug tieši no rokām. Turklāt pleca kauls var būt īsāks nekā veselam bērnam un novietots šķērsām. Pacients var cīnīties arī ar citiem osteoartikulārās sistēmas defektiem, parasti apakšējām ekstremitātēm.

Apmēram pusei pacientu ar TAR sindromu ir alerģija pret govs pienu, kas var pasliktināt trombocitopēnijas simptomus

Otrais TAR sindroma raksturīgais elements ir trombocitopēnija (ķermenis nesaražo pietiekami daudz trombocītu), kas neļauj asinīm normāli sarecēt, kas izpaužas kā zilumi uz ādas, viegli sasitumi, bieža deguna asiņošana, smaganas, gļotādas un asiņošana pēc pat mazākās traumas. Tomēr trombocitopēnijas epizodes samazinās līdz ar vecumu, un trombocītu skaits līdz pilngadības sasniegšanai var normalizēties.

Saistībā ar trombocitopēniju var rasties asiņošana arī ķermeņa iekšienē, piemēram, smadzenēs, kas ir bīstama dzīvībai un dzīvībai. Šādas asiņošanas risks ir augsts, īpaši bērna pirmajā dzīves gadā, un tas var izraisīt bērna nāvi vai garīgu invaliditāti.

Turklāt cilvēkiem ar TAR var būt arī citi iedzimti defekti, piemēram, sirds vai uroģenitālās sistēmas defekti (nieru anomālijas, dzemdes, dzemdes kakla un augšējās maksts agenēze, tas ir, pamežs). Cilvēkiem ar TAR var būt arī sejas deformācijas - nenormāli mazs žoklis (mikrognācija), zemu novietotas ausis, augsta un plata piere.

TAR sindroms - diagnoze

Diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz simptomiem un ģenētisko testēšanu. Diagnozes laikā ārstam jāizslēdz citi ģenētiski apstākļi, piemēram, RAPADILINO sindroms, Edvardsa sindroms, Robertsa sindroms un VACTERL asociācija.

TAR sindroms - ārstēšana

Pacientam regulāri jākontrolē trombocītu līmenis un, ja nepieciešams, jāveic trombocītu pārliešana. Pieaugušajiem, kuri joprojām cīnās ar trombocitopēniju, var veikt splenektomiju, kas noņem daļu liesas (un tāpēc noņem galveno trombocītu iznīcināšanas vietu). Tomēr, kā liecina ārsti, 30-40 procenti. pacienti nereaģē uz splenektomiju vai viņiem ir atkārtota trombocitopēnija.

Cilvēkiem ar TAR vajadzētu izvairīties no traumām, pat vismazākajām, un dažām prettrombocītu zālēm (piemēram, nesteroīdiem pretiekaisuma līdzekļiem), jo tas var izraisīt asiņošanu.

Ja nav rādiusa, var veikt plaukstas un apakšdelma iztaisnošanu un izstiepšanu, lai izstieptu roku.

TAR sindroms - prognoze

Pirmie divi dzīves gadi ir izšķiroši TAR komandā. Šis ir laiks, kad jūsu mazulim visvairāk draud dzīvībai bīstama asiņošana - īpaši smadzenēs. Turklāt cilvēkiem ar TAR var būt paaugstināts akūtas leikēmijas attīstības risks bērnībā vai pieaugušā vecumā.

Avots: ģenētiskā mājas atsauce
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/thrombocytopenia-absent-radius-syndrome

Lasiet arī: Bernarda-Souljē sindroms - cēloņi, simptomi un ārstēšana Pīlinga sindroms (pīlinga sindroms, XFS) - cēloņi, simptomi un ārstēšana Alagila sindroms - cēloņi, simptomi un ārstēšana