Smita-Lemli-Opica sindroms ir reta vielmaiņas slimība. Vai ir iespējama SLOS ārstēšana?

Smita-Lemli-Opica sindroms ir reta vielmaiņas slimība, kurā organisms nesagatavo pietiekami daudz holesterīna. Šī retā slimība attīstās dzemdē, izraisot daudzus traucējumus. Kādi ir Smita-Lemli-Opica sindroma cēloņi un simptomi? Kāda ir šī stāvokļa ārstēšana?

Smita-Lemli-Opica sindroms (SLOS) ir ģenētiski noteikta vielmaiņas slimība. Tas ir iekļauts reto slimību grupā, jo tas notiek apmēram 1: 20 000-1: 60 000 dzimušajiem. Tiek lēsts, ka Polijā slimības sastopamība ir augstāka nekā citās Eiropas valstīs un ir 1: 2300-1: 3937, kas padara Smita-Lemli-Opica sindromu par vienu no visbiežāk sastopamajām vielmaiņas slimībām mūsu valstī.

Smita-Lemli-Opica sindroms: cēloņi

Smita-Lemli-Opica sindroma cēlonis ir DHCR7 gēna mutācija, kas atrodas uz 11. hromosomas garās rokas. Šis gēns ir atbildīgs par DHCR7 proteīna ražošanu, kas ir iesaistīts holesterīna biosintēzē. Gēnu mutācijas sekas ir tādas, ka organisms neražo pietiekami daudz holesterīna, kas nepieciešams augļa pareizai attīstībai. Holesterīns ir arī šūnu membrānu un apvalku, kas aizsargā nervu šūnas, pamatelements.

Smita-Lemli-Opica sindroms ir autosomāli recesīva slimība, kas nozīmē, ka par slimību atbildīgais gēns tiek nodots kopā ar recesīvu gēnu, kas atrodas autosomālajā (somatiskajā) hromosomā, kas ir atbildīgs par visu pazīmju, izņemot ar dzimumu saistītu pazīmju, pārmantošanu.

Smita-Lemli-Opica sindroms: simptomi

Smita-Lemli-Opica sindroma simptomi ir atkarīgi no slimības formas. Vieglā SLOS formā novēro sekojošo:

• mikrocefālija
• svārstīgs muskuļu tonuss (vaļīgums, kam seko stīvums)
• traucēta izaugsme
• barošanas problēmas (zīdīšanas refleksa trūkums, rīšanas grūtības) un ar to saistīts slikts svara pieaugums
• sejas deformācija (plaši novietotas acis, nokarājuši plakstiņi, mazs apakšžoklis, īss deguns, zemas ausis)
• augšējo ekstremitāšu deformācijas, piemēram, polidaktilija, t.i., papildu pirksti uz rokām un pēdām, sindaktilija - Y veida otrā un trešā pirksta pirkstu saplūšana, roku locīšanas rievas un pirkstu nospiedumu izmaiņas, īsie īkšķi
• dzimumorgānu nepietiekama attīstība: mikropenis, kriptorichidisms, t.i., sēklinieku neveiksme nolaisties sēkliniekos, sēklinieku maisiņa nepietiekama attīstība
• kavēšanās psihomotorā un intelektuālā attīstībā
• ādas plankumi

Smagā formā SLOS simptomi ietver arī daudzus iedzimtus defektus: gremošanas sistēmu (piemēram, pīlora stenozi), asins sistēmu (piemēram, starppatriālu starpsienas defektu), nieres (piemēram, hidronefrozi), redzi (piemēram, anidriju, t.i. acs varavīksnenes trūkumu). ).

Virs funkcijas ir dažādās kombinācijās un ar dažādu intensitāti.

Smita-Lemli-Opica sindroms: diagnoze

Diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz fizisko pārbaudi un laboratorijas testiem (cilvēkiem ar SLOS var noteikt zemu holesterīna līmeni asinīs un augstu 7-dehidroholesterīna līmeni).

Ja sieviete jau ir dzemdējusi bērnu ar SLOS, ārstam ir jānodod viņai pirmsdzemdību pārbaude: invazīva, piemēram, amniocentēze, koriona villus paraugu ņemšana, lai meklētu zināmas augļa mutācijas, kas iepriekš diagnosticētas pārvadātāja vecākiem, vai neinvazīva skrīnings.

Smita-Lemli-Opica sindroms: ārstēšana

Smita-Lemli-Opica sindroms ir neārstējama slimība. Ārstēšana, kuras mērķis ir atvieglot slimības simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti, galvenokārt sastāv no rehabilitācijas. Ļoti svarīgs tā elements ir košļājamo muskuļu vingrošana, jo cilvēkiem, kuri cieš no SLOS, ir problēmas ar uzturu.

Parasti nepieciešama regulāra dažādu specialitāšu ārstu aprūpe, piemēram, kardiologs, neirologs, urologs vai oftalmologs. Var būt nepieciešama arī dermatoloģiska konsultācija, jo SLOS pacientu āda ir gaismjutīga un pārmērīgas saules iedarbības gadījumā var parādīties dažādas ādas reakcijas.

Ja nepieciešams, vienlaikus ārstē traucējumus, arī ķirurģiski (piemēram, hipertrofiskas piloriskas stenozes gadījumā).

PĀRBAUDE >> Vai aborts ir iespējams ģenētiskas slimības gadījumā?

Smita-Lemli-Opica sindroms: diēta

Noderīga ārstēšanas forma ir diēta ar augstu holesterīna līmeni, kuras mērķis ir kompensēt slimības rezultātā pazemināto holesterīna līmeni. Pacientam jālieto apmēram 40-150 mg / kg / dienā holesterīna, bet galīgo devu nosaka ārsts.

Lasiet arī: Volfa-Hiršhorna sindroms: cēloņi un simptomi. Šīs retās slimības ārstēšana ... GRAUDA PARALĪZES - simptomi. Kādi simptomi norāda uz cerebrālo trieku? Kādas ir retas slimības? Reto slimību diagnostika un ārstēšana Polijā ...