Šinzela-Gidiona sindroms - cēloņi, simptomi, ārstēšana

Šinzela-Gidiona sindroms ir ģenētiski noteikts iedzimtu defektu sindroms. Šinzela-Gidiona sindromu raksturo smaga garīga atpalicība, raksturīgas sejas īpašības un lielāks vēža audzēju risks. Nopietnu veselības problēmu dēļ lielākā daļa cietušo nepārdzīvo bērnību. Kādi ir Šinzela-Gidiona sindroma cēloņi un citi simptomi? Kāda ir ārstēšana?

Šinzela-Gidiona sindroms ir iedzimtu defektu sindroms, kas pieder retu vai īpaši retu slimību grupai
(mazāk nekā 1/50000). Slimība tika aprakstīta 1978. gadā, un par to ir maz zināms.

Polijā divi bērni cīnās ar šo slimību. Pasaulē ir zināmi 70 gadījumi (dati no 2017. gada).

Satura rādītājs:

Šinzela-Gidiona sindroms - cēloņi
Šinzela-Gidiona sindroms - simptomi
Šinzela-Gidiona sindroms - diagnoze
Šinzela-Gidiona sindroms - ārstēšana
Šinzela-Gidiona sindroms - prognoze

Šinzela-Gidiona sindroms - cēloņi

Šinzela-Gidiona sindroms ir ģenētiski noteikts. Cēlonis ir de novo mutācija SETBP1 gēnā 18q12 hromosomā.

Zinātnieki joprojām strādā, lai saprastu, kā SETBP1 gēna mutācijas izraisa Šinzela-Gidiona sindroma simptomus.

Slimība pārsvarā ir iedzimta autosomāla. Tas nozīmē, ka cilvēks manto vienu pareizu un vienu izmainītu gēna kopiju. Tomēr mainītā gēna kopija dominē vai kļūst svarīgāka par darba kopiju. Tas liek personai, kuru ietekmē ģenētiskais stāvoklis.

Lasiet arī: Beals sindroms - cēloņi, simptomi, ārstēšana Patau sindroms: cēloņi un simptomi. Kā ārstē bērnus ar trisomijas c ... Kariotipa (citoģenētiskās) pārbaudes - kā tas izskatās? Kas ir kariotips?

Šinzela-Gidiona sindroms - simptomi

Sejas raksturīgās iezīmes:

biezi sejas vaibsti
augsta piere
sejas vidējā līmeņa hipoplāzija
zemas ausis
acu hipertelorisms
eksoftalmija acu dobumu sekluma dēļ
nāsis pieres
īss, uz augšu vērsts deguns
plaša mute ar lielu mēli (macroglossia)

Turklāt ir:

nevēlēšanās sūkāt zīdaiņa vecumā
pēcdzemdību izaugsmes mazspēja
platas galvaskausa šuves un lielas fontaneles
īss kakls
hirsutisms
garīga atpalicība
epilepsijas lēkmes
redzes vai dzirdes traucējumi

Ir arī iekšējo orgānu anomālijas, piemēram:

sirds (sirds defekti, piemēram, starpsienas defekti, patentēts ductus arteriosus)
nieres (lielākā daļa bērnu ar Schönzl-Giedion sindromu savāc urīnu nierēs (hidronefroze), kas var būt vienā vai abās nierēs)
dzimumorgāni (dzimumorgānu nepietiekama attīstība, piemēram, hipospadijas zēniem).

Raksturīgas ir arī kaulu sistēmas anomālijas. Kauli galvaskausa pamatnē bieži ir ārkārtīgi cieti vai biezi. Turklāt skartajiem indivīdiem var būt plašas ribas, patoloģiski atslēgas kauli (atslēgas kauli) vai saīsināti kauli pirkstu galos (nepietiekami attīstītas distālās falangas).

Turklāt tiek novērots paaugstināts vēža attīstības risks.