Kostmaņa sindroms ir iedzimts imūndeficīts, kura pamatā ir ļoti zems neitrofilu līmenis. Ietekmētie cilvēki ir ārkārtīgi uzņēmīgi pret jebkādām infekcijām un pat vēzi. Kā tiek ārstēts Kostamana sindroms un kāda ir pacientu prognoze?
Kostmaņa sindroms vai smaga iedzimta neitropēnija ir reta slimība, kuru 1956. gadā pirmo reizi aprakstīja zviedru pediatrs Rolfs Kostmans. Tas ir viens no nedaudzajiem primārajiem neitropēnijas cēloņiem. Personai ar Kostamna sindromu neitrofilo leikocītu skaits ir mazāks par 500 / mm3. Tas nozīmē, ka pacienta imunitāte ir stipri novājināta. Kā tas izpaužas?
Iedzimtas neitropēnijas simptomi
Primārā neitropēnija rodas ļoti reti - reizi 100 000 gadījumu. cilvēki. Tas var būt aizdomas par zīdaini, pamatojoties uz atkārtotām infekcijām un drudzi. Vēlāk dzīvē slimība var izraisīt:
- periodontīts un mutes gļotādas iekaisums
- anālās čūlas
- pneimonija
- abscesi un zemādas audu infekcijas
- sēnīšu infekcijas izmantotās antibiotiku terapijas rezultātā
- dažāda smaguma neiroloģiski traucējumi: no vieglas psihomotorās atpalicības līdz smagai epilepsijai
- jutība pret autoimūnām slimībām
- uzņēmība pret vēzi
Kostmaņa sindroma diagnoze
Aizdomas par iedzimtu neitropēniju, ja iespējams, jāizslēdz apstākļi, kas saistīti ar iegūto vai sekundāro neitropēniju. Zīdaiņiem ts hroniska un viegla autoimūna neitropēnija, kurai nav nepieciešama ārstēšana. Diagnozi var apstiprināt ar anti-neitrofilu antivielu klātbūtni, lai gan tā ne vienmēr ir pārliecinoša.
Savukārt Kostmaņa sindroms ir autosomāli recesīva ģenētiska slimība, ko izraisa HAX1 gēna mutācija. Autosomāli recesīvā mantošana, vispārīgi runājot, ir tāda, ka, ja abi vecāki ir bojātā gēna nesēji, viņu bērnam būs 25% risks piedzimt slims.
Lai noteiktu diagnozi, jums jāveic ģenētiskā pārbaude. Tie tiek veikti bez maksas Lodzas Medicīnas universitātes Pediatrijas, onkoloģijas, hematoloģijas un diabetoloģijas katedras Imunopatoloģijas un ģenētikas laboratorijā.
Kostmaņa sindroms: ārstēšana
Pirms rekombinanto augšanas faktoru ieviešanas ārstēšanai puse no slimajiem bērniem nomira pirmajā dzīves gadā. Jaundzimušajiem attīstījās sepse (sepse). Pašlaik mums ir zāles, kuras, lietojot katru dienu, gandrīz visiem pacientiem izraisa granulocītu skaita pieaugumu virs 1000 / mm³ un ar to saistīto saslimstības un hospitalizāciju skaita samazināšanos. Tas ir G-CSF jeb granulocītu koloniju stimulējošais faktors. Diemžēl cilvēkiem, kuri tiek ārstēti šādā veidā, tūlītējs nāves risks ir samazināts, taču ir lielāka varbūtība saslimt ar mielodisplastisko sindromu vai akūtu mieloīdo leikēmiju.
Ieteicamais raksts:
Neitrofīli: normas. Paaugstināts, pazemināts NEUT līmenis
