KOKEINA SINDROMS

Slimības simptomi un veidi

Ir 3 Cockayne sindroma veidi:

I tips (klasiskais) - sākotnēji novirzes no normas netiek pamanītas, dažreiz var būt mikrocefālija, bērns var slikti pieņemties svarā. Pakāpeniski notiek redzes un dzirdes pasliktināšanās, centrālās un perifērās nervu sistēmas deģenerācija, kas ir priekšlaicīgas mirstības cēlonis (pirmā - otrā dzīves desmitgade)

II tips (smadzenītes-acs-sejas-skeleta sindroms) - vissmagākais, izraisa nāvi pirmajā dzīves desmitgadē. To raksturo traucēta neiroloģiskā attīstība. Taukaudi un smadzenes izzūd, attīstās katarakta un osteoporoze. COFS sindroms ir Cockayne sindroma klīniskā spektra ekstremāla, pirmsdzemdību forma, kurai raksturīgi iedzimti minimumi un arthrogryposis (poliartikulāras kontraktūras).

III tips - vieglākie, simptomi ir līdzīgi I tipam, bet mazāk izteikti. Tas ļauj sasniegt pilngadību, dažreiz pat 4-5 gadu desmitus dzīves.

Simptomu smagums un slimības sākuma vecums mainās atkarībā no mutācijas vietas. Klasiskajā 1. tipa Kokeina sindromā pirmie simptomi visbiežāk parādās pirmajā dzīves gadā. Ir ziņots arī par agrīnas parādības (pirmsdzemdību vecuma) gadījumiem ar smagākiem simptomiem (II tips) un vēlāk ar vieglākiem simptomiem (III tips).

Visizplatītākie slimības simptomi ir:

progresējoša augšanas kavēšana

smadzenīšu ataksija

spastiskums (vispārinātas un pārmērīgas muskuļu kontrakcijas, kas kavē normālas kustības)

intelektuālā invaliditāte

perifēra sensineirāla demielinizējoša neiropātija

dzirdes zaudēšana

pigmentārā retinopātija

zobu defekti (kariesa klātbūtne)

Tipiskas sejas īpašības ir mikrocefālija, lielas ausis, šaurs deguns un enoftalmija (acs ābols sabrūk acs ligzdā, kad tiek samazināts orbītas saturs).

Dažiem pacientiem ir novērota katarakta un fotosensitivitāte, kā arī pigmentozais retinīts, kas var izraisīt aklumu.

Tika novēroti arī oklūzijas un nieru darbības traucējumi, kā arī dzimumnobriešanas trūkums vai aizkavēšanās.

Pieaug jaunu mutāciju un vēža risks.

Zūd zemādas tauki, kas var izraisīt priekšlaicīgu ādas novecošanos.

Diagnoze

A tipa slimību izraisa ERCC8 gēna mutācija 5q11 hromosomā. B tips izraisa mutāciju ERCC6 gēnā lokusā 10q11.23.

To var identificēt, izmantojot radioaktīvo testu fibroblastu kultūrās, lai izmērītu DNS sintēzes atjaunošanos pēc UV starojuma. DNS labošanas tests ir izšķirošais līdzeklis sindroma diagnosticēšanai.