Ja es esmu saistīts ar savu draudzeni tādā veidā, ka gan viņas vecvectēvs, gan mana vecvecmāmiņa ir brāļi vai māsas, vai mūsu bērni var būt garīgi invalīdi? Vai viņi būs slimi? Kāda ir šī varbūtība? Ko tas apdraud?
Pamatojoties uz medicīnas literatūras datiem, trešās pakāpes (piemēram, starp brālēnu) vai tuvākas attiecības tiek uzskatītas par nozīmīgām no praktiskā viedokļa. Ģenētisko konsultāciju laikā tiek sastādīts ciltskoku, kas ilustrē precīzu attiecību pakāpi starp partneriem.
Tas ir svarīgi, cita starpā vai ģimenē, vēl tālākā, starp radiniekiem vairs nebija attiecību. Tiek vākta arī informācija par ģenētiski noteiktu slimību ģimenes vēsturi un dažādām medicīniskām problēmām.
Pamatojoties uz ģimenes vēsturi, speciālists klīniskās ģenētikas jomā novērtē ģenētisko slimību rašanās varbūtību noteikta pāra pēcnācējiem, galvenokārt tiem, kas tiek kondicionēti autosomāli recesīvā veidā (t.i., tie, kas parādās tikai tad, kad bērns gan no tēva, gan tēva pārmanto noteikta gēna kļūdainu kopiju). un no mātēm, kuras ir veselīgas mutāciju nesējas tikai vienā no divām gēnu kopijām - otra kopija ir pareiza).
Iepriekš minēto iemeslu dēļ nav iespējams nodrošināt uzticamu tiešsaistes ģenētisko konsultāciju, nepieciešama personīga vizīte klīnikā.
Atcerieties, ka mūsu eksperta atbilde ir informatīva un neaizstās vizīti pie ārsta.
Kriština SpodaraKrystyna Spodar - NZOZ Genomed speciāliste klīniskās ģenētikas jomā, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-pasts: [email protected]
Eksperts atbild uz jautājumiem par ģenētiskām slimībām un iedzimtām malformācijām, iedzimtību un pirmsdzemdību diagnozi.
